Duodenal atresi er en fødselsdefekt i fordøyelsessystemet eller gastrointestinalt (GI) systemet som forekommer hyppigere hos spedbarn med Downs syndrom. Et sted mellom 5 prosent og 7 prosent av spedbarn med Downs syndrom vil bli født med duodenal atresi, sammenlignet med bare 1 av 10.000 spedbarn som ikke har Downs syndrom.
Ingen vet nøyaktig hvorfor dette skjer, men det er kjent at det oppstår tidlig i fosterets fosterutvikling, før elleve ukers svangerskap.
Vær trygg på at hvis babyen din har duodenal atresi, er det ingenting du gjorde for å forårsake det eller kunne ha gjort for å hindre det. De fleste spedbarn med dette problemet gjør det bra etter operasjonen.
Hva er Duodenal Atresia?
Duodenal atresi er en tilstand i hvilken del av tarmkanalen (tolvfingertarmen) ikke dannes riktig. Duodenum er en liten rørlignende struktur som lar fordøyet materiale fra magen passere inn i tarmen. Noen ganger danner duodenum ikke riktig og er enten lukket (duodenal atresi) eller mye mindre enn normalt (duodenal stenose).
Prenatal Diagnose av Duodenal Atresia
Duodenal atresi diagnostiseres ofte under graviditet under en ultralyd. Hvis det er det, er det en 30% sjanse for at babyen vil ha Downs syndrom. For øvrig er de eneste måtene å diagnostisere Downs syndrom i andre eller tredje trimester en amniocentese-test eller PUBS-testing (perkutan navlestrengsprøve).
Ultralydet vil vise det som kalles et "dobbeltboble" tegn. Det dobbelte bobletegnet er forårsaket av ekstra væske i tolvfingre og mage, noe som får dem til å svulme opp. Siden de ligger ved siden av hverandre og adskilles av en liten sirkulær åpning, ligner disse to strukturene en "dobbeltboble" eller to bobler ved siden av, når de ses med en ultralyd.
Duodenal atresi kan oppdages ved ultralyd så tidlig som 18 til 20 uker med graviditet, men ses vanligvis etter 24 uker. Et annet tegn på duodenal atresi i svangerskapet er overdreven fostervann. Mammens abdominal omkretsmåling kan også økes grunnet overskytende væske i magen. Dette skjer vanligvis ikke før etter 24 uker.
Diagnose av duodenal atresia ved fødsel
De fleste tilfeller av duodenal atresi diagnostiseres under graviditet eller kort tid etter fødselen.
Hvis barnet ditt blir diagnostisert under graviditeten, vil du bli henvist til en perinatolog (en fødselslege som behandler høyrisiko-graviditeter) for å diskutere håndtering av resten av svangerskapet. Du kan også bli henvist til en genetisk rådgiver, for å diskutere muligheten for prenatal testing og en pediatrisk kirurg, for å diskutere den kirurgiske korreksjonen av dette problemet etter fødselen.
Nyfødte med duodenal atresi kan ha noen av de følgende symptomene, noe som kan føre til diagnose: ³ Oppsvulmet øvre underliv
- Overflødig oppkast, selv uten fôring eller grønt oppkast (galle)
- Manglende urinering
- Uten tarmbevegelser etter de første meconium avføring
- Når diagnosen duodenal atresi er mistenkt, vil legen bestille en røntgen av abdomen.
Hvis diagnosen er duodenal atresi, vil røntgenbilden vise luft i magen og den første delen av tolvfingertarmen, men ingen luft etter det som indikerer en blokkering.
Behandling av Duodenal Atresia
Den eneste behandlingen for duodenal atresi er kirurgi, som vanligvis gjøres kort tid etter fødselen. Før kirurgi blir et nasogastrisk (NG) rør plassert i babyens mage for å tømme overflødig væske og luft som har akkumulert, og babyen vil få en IV slik at han kan motta væsker som forhindrer dehydrering. Barnelege og kirurg vil diskutere babyens prognose og omsorgsplan med deg før operasjonen.
Spedbarn med andre fødselsskader eller andre underliggende forhold kan ikke gjøre så godt som spedbarn som bare har duodenal atresi. De fleste spedbarn gjør ekstremt godt etter operasjonen og gjenoppretter seg helt fra denne fødselsskaden.
