Carpenter syndrom er en del av en gruppe genetiske lidelser kjent som acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS lidelser er preget av problemer med skallen, fingrene og tærne. Snekker syndrom er noen ganger referert til som ACPS type II.
Tegnene og symptomene på Carpenter Syndrome
Noen av de vanligste tegnene på Carpenter syndrom inkluderer polydaktyl siffer eller tilstedeværelse av ekstra fingre eller tær.
Andre vanlige tegn inkluderer bånd mellom fingrene og en spiss topp i hodet, også kjent som acrocephaly. Noen mennesker har nedsatt intelligens, men andre med Carpenter syndrom ligger godt innenfor det normale spekteret av intellektuelle evner. Andre symptomer på Carpenter syndrom kan omfatte:
- Tidlig lukning (fusjon) av fibrøse leddene (kranial suturer) av skallen, kalt kraniosynostose. Dette fører til at skallen blir ujevn og hodet kan virke kort og bredt (brachycephaly).
- Ansiktsfunksjoner som lav-sete, misdannede ører, flat nasalbro, bred oppturnert nese, nedslående øyelokkfeller (palpebralfissurer), små underutviklede øvre og / eller nedre kjeve.
- Kort stubbe fingre og tær (brachydactyly) og nettlemp eller smeltede fingre eller tær (syndaktyly).
I tillegg kan enkelte individer med Carpenter syndrom ha:
- medfødt (tilstede ved fødselen) hjertefeil på om lag en tredjedel til halvparten av individer
- bukherni
- ikke-skjermede testikler hos menn
- kort statur
- mild til moderat mental retardasjon
Utbredelsen av Carpenter Syndrome
Innenfor USA er det omtrent bare 300 kjente tilfeller av Carpenter syndrom. det er en usedvanlig sjelden sykdom; bare 1 av 1 million fødsler er berørt.
Det er en autosomal recessiv sykdom.
Dette betyr at begge foreldrene må ha påvirket gener for å overføre sykdommen til barnet. Hvis to foreldre med disse genene har et barn som ikke viser tegn på Carpenter syndrom, er dette barnet fortsatt en bærer av gener og kan overføre det hvis partneren har det også.
Hvordan Carpenter Syndrome er diagnostisert
Siden Carpenter syndrom er en genetisk lidelse, er et spedbarn født med det. Diagnosen er basert på symptomene barnet har, for eksempel utseendet på skallen, ansiktet, fingrene og tærne. Det er ikke nødvendig med blodprøver eller røntgenstråler. Carpenter syndrom diagnostiseres vanligvis bare gjennom en fysisk undersøkelse.
Behandling
Behandling av Carpenter syndrom avhenger av symptomene individet har og alvorlighetsgraden av tilstanden. Kirurgi kan være nødvendig hvis en livstruende hjertefeil er tilstede. Kirurgi kan også brukes til å korrigere kraniosynostose ved å separere de unormalt smeltede skallenbenene for å tillate vekst av hodet. Dette gjøres vanligvis i etapper som begynner i barndom.
Kirurgisk adskillelse av fingre og tær, om mulig, kan gi et mer normalt utseende, men ikke nødvendigvis forbedre funksjonen; mange mennesker med Carpenter syndrom kamp for å bruke hendene med normale nivåer av fingerferdighet selv etter operasjonen.
Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan hjelpe et individ med Carpenter syndrom nå sitt maksimale utviklingspotensiale.
