Siden galaktosemi er en sjelden arvelig sykdom, er symptomene og behandlingen i stor grad ukjent for publikum. Det forekommer hos ca 1 av 65 000 fødsler i USA. Med denne anmeldelsen forbedrer du forståelsen av tilstanden der barn ikke klarer å bryte ned og bruke sukkergalaktosen.
Hva er galaktose?
Selv om mange foreldre aldri har hørt om galaktose, er det faktisk et veldig vanlig sukker, som sammen med glukose, blir det laktose.
De fleste foreldre har hørt om laktose, sukkeret funnet i morsmelk, kumelk og andre former for animalsk melk.
Galaktose brytes ned i kroppen av enzymet galaktose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Uten Galaktose, galaktose og nedbrytningsprodukter av galaktose, inkludert galaktose-1-fosfatgalaktitol og galaktonat, oppbygges og blir giftige inne i celler.
Galaktosemi Symptomer
Hvis det gis melk eller melkeprodukter, kan en nyfødt eller spedbarn med galaktosemi utvikle tegn og symptomer som inkluderer:
- dårlig fôring
- oppkast
- gulsott
- dårlig vektøkning
- ikke å gjenvinne fødselsvekt, som vanligvis skjer ved tiden a nyfødte er to uker gamle døsighet
- irritasjon
- anfall
- grå stær
- en forstørret lever (hepatomegali)
- lavt blodsukker (hypoglykemi)
- For en nyfødt med klassisk galaktosemi, kan disse symptomene begynne innen dager etter at du begynte å amme eller drikke en kumelk basert baby formel. Heldigvis går disse tidlige galaktosemisymtomene vanligvis bort når barnet er startet på galaktosfri diett dersom diagnosen blir gjort tidlig.
Diagnose av galaktosemi
De fleste barn med galaktosemi er diagnostisert før de utvikler mange galaktosemi symptomer fordi tilstanden er hentet på nyfødte screeningstester som er ferdige når barnet er født. Alle 50 stater i USA tester nyfødte for galaktosemi.
Hvis galaktosemi er mistenkt basert på en nyfødt screeningstest, vil det bli gjort bekreftende test for nivåer av galaktose-1-fosfat (gal-1-p) og GALT.
Hvis spedbarnet har galaktosemi, vil gal-1-p være høyt og GALT vil være svært lavt.
Galaktosemi kan også bli diagnostisert prenatalt ved bruk av korionisk villusbiopsi eller amniocentese tester. Barn som ikke er diagnostisert av nyfødte screeningstester og har symptomer, kan mistenkes for å ha galaktosemi hvis de har noe kjent som "reduserende stoffer" i urinen.
Galaktosemi Typer
Det er faktisk to typer galaktosemi, avhengig av et barns nivå av GALT. Barn kan ha klassisk galaktosemi, med en fullstendig eller nesten fullstendig mangel på GALT. De kan også ha delvis eller variant galaktosemi, med delvis GALT-mangel.
I motsetning til spedbarn med klassisk galaktosemi, har spedbarn med variant galaktosemi, inkludert Duarte-varianten, vanligvis ingen symptomer.
Galaktosemi Behandlinger
Det er ingen kur mot klassisk galaktosemi; I stedet behandles barn med et spesielt galaktosefri diett der de unngår all melk og melkholdige produkter så mye som mulig for resten av livet. Dette inkluderer:
brystmelk
- kummelkbasert babyformel
- kumelk, geitemelk eller tørrmelk
- margarin, smør, ost, iskrem, melkk sjokolade eller yoghurt
- matvarer som inneholder ikke-tørr tørrmelkfaststoffer, kasein, natriumkaseinat, vassle faststoffer, ostemasse, laktose eller galaktose på ingredienslisten
- I stedet bør nyfødte og spedbarn drikke en soyabasert babyformel, for eksempel Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eller Nestle Good Start Soy Plus. Hvis barnet ditt ikke tolererer en soyformel, kan en elementær formel, som for eksempel Nutramigen eller Alimentum, brukes i stedet. Disse formlene har imidlertid små mengder galaktose.
Eldre barn kan drikke en melkesubstitutt laget av isolert soya protein (Vitamite) eller en risdrink (Rice Dream). Barn med galaktosemi må også unngå andre matvarer som er høye i galaktose, inkludert lever, noen frukter og grønnsaker og visse tørkede bønner, spesielt garbanzo bønner.
En registrert diettist eller pediatrisk metabolsk spesialist kan hjelpe deg med å finne ut hvilke matvarer som skal unngås hvis barnet ditt har galaktosemi. Denne spesialisten kan også sørge for at barnet ditt får nok kalsium og andre viktige mineraler og vitaminer. I tillegg kan gal-1-p-nivåer følges for å se om et barns diett har for mye galaktose i den.
Kontroversielle diettbegrensninger
Kosttilskuddene for barn med variant galaktosemi er mer kontroversielle. En protokoll innebærer å begrense melk og melkeholdige produkter, inkludert brystmelk, for det første år av livet. Etter det ville noen galaktose bli tillatt i kostholdet når barnet er ett år gammelt.
Et annet alternativ er å tillate en ubegrenset diett og se etter en forhøyning av gal-1-p nivåer. Selv om det fremstår som forskning som fortsatt gjøres for å se hvilket alternativ som er best, kan foreldrene være forsikret om at en liten studie viste at kliniske og utviklingsresultater opptil ett år var gode hos barn med Duarte-variant galaktosemi, både hos dem som praktiserte diett begrensning og de som ikke gjorde det.
Det du trenger å vite
Siden galaktosemi er en autosomal recessiv lidelse, hvis to foreldre er bærere for galaktosemi, vil de ha en 25 prosent sjanse for å ha et barn med galaktosemi, en 50 prosent sjanse for å ha et barn som er bærer for galaktosemi, og en 25 prosent sjanse for å ha et barn uten noen av gener for galaktosemi. Foreldre til et barn med galaktosemi vil vanligvis tilbys genetisk rådgivning hvis de planlegger å få flere barn.
Ubehandlede nyfødte med galaktosemi har økt risiko for
E. coli ≥ septikemi, en livstruende blodinfeksjon. Videre kan barn med klassisk galaktosemi være i fare for kort statur, læringskompetanse, gang- og balanseproblemer, tremor, tale- og språkforstyrrelser og tidlig eggstokkesvikt.
