I 1981 ble begrepet CHARGE opprettet for å beskrive klær av fødselsdefekter som hadde blitt gjenkjent hos barn. CHARGE står for:
- Coloboma (øye)
- Hjertefeil av noe slag
- Atresia (choanal)
- Retardasjon (av vekst og / eller utvikling)
- Genital anomali
- Øreanomali
Det ble anbefalt at diagnosen av syndromet er basert på tilstedeværelsen av fire av disse fysiske egenskapene.
Siden da har leger innrømmet at denne definisjonen og regelen for diagnose ikke tar hensyn til mange andre fysiske egenskaper ved CHARGE-syndrom, eller det faktum at noen barn med syndromet ikke oppfyller kriteriene for diagnose.
Genetikk av CHARGE syndrom
Et gen forbundet med CHARGE syndrom har blitt identifisert på kromosom 8 og involverer mutasjoner av CHD7 genet (CHD7 genet er det eneste genet som for øyeblikket føltes å være involvert i syndromet.) Selv om det nå er kjent at CHARGE syndrom er et komplekst medisinsk syndrom forårsaket av en genetisk defekt, navnet har ikke endret seg. Selv om CHD7-genmutasjoner er arvet på en autosomal dominant måte, kommer de fleste tilfeller av en ny mutasjon, og spedbarnet er vanligvis det eneste barnet i familien med syndromet.
Incidence of CHARGE Syndrome
CHARGE syndrom forekommer hos omtrent 1 av 8 500 til 10 000 fødsler over hele verden.
Symptomer på CHARGE-syndrom
De fysiske egenskapene til et barn med CHARGE-syndrom varierer fra nesten normal til alvorlig. Hvert barn født av syndromet kan ha forskjellige fysiske problemer, og noen av de vanligste funksjonene eller fødselsskader er:
C-Kolobom i øyet:
- Denne sykdommen påvirker ca. 80 til 90 prosent av personer diagnostisert med CHARGE-syndrom
- En kolobom består av sprekker (sprekk) vanligvis i baksiden av øyet. En eller begge øyne kan også være for små (mikroftalmos) eller mangler (anophthalmos). C kan også referere til en Cranial Nerve Abnormality: 90-100 prosent av mennesker med CHARGE syndrom har en reduksjon eller komplett tap av luktesans (anosmi). 70 til 80 prosent av mennesker har problemer med å svelge.
- Ansiktslammelse (parese) på en eller begge sider forekommer hos 50 til 90 prosent av personer med syndromet. H-
Hjertefeil: 75 prosent av individer påvirkes av ulike typer hjertefeil. Den mest hyppige hjertefeil er en hull i hjertet (atriell septal defekt)
- A-
- Atresia av Choanae:
- En atresia refererer til fraværet av innsnevring av et passasje i kroppen. Hos mennesker med CHARGE-syndrom, er baksiden av nasale bihulene på en eller begge sider innsnevret (stenose) eller forbinder ikke med baksiden av halsen (atresia). Dette atresia er tilstede hos 35 til 65 prosent av individer med CHARGE syndrom
R-Retardasjon (mental og vekst)
- 70 prosent av individer som er rammet av CHARGE, har redusert IQ som kan variere fra nesten normal til alvorlig mental retardasjon. 80 prosent av individer er rammet av vekstretardering, og denne vekstretarderingen er vanligvis oppdaget I de første seks månedene av livet når spedbarnet ikke vokser normalt.
- Veksthemming skyldes mangel på veksthormon og / eller fôringsproblemer (barnets vekst har en tendens til å fange opp etter barndom).
G-Genital underutvikling:
- Underutviklede kjønnsorganer er et telltale tegn på CHARGE syndrom hos menn, men ikke så mye hos kvinner. 80 til 90 prosent av menn er rammet av kjønnsunderutvikling, men bare 15-25 prosent av fem øreabnormaliteter:
Øreabnormiteter påvirker 95 til 100 prosent av individer har deformiteter i ytre øret som kan visualiseres. 60 til 90 prosent av mennesker opplever også problemer i det indre øret, for eksempel unormale halvcirkelformede kanaler eller nervefeil som kan resultere i døvhet.Det er mange andre fysiske problemer som et barn med CHARGE-syndrom kan ha i tillegg til disse vanlige symptomene nevnt ovenfor. Dette er ikke ulikt VATER Syndrome, som til og med endrer akronym for å inkludere ytterligere fødselsskader.
- Hvordan et barn diagnostiseres med CHARGE-syndrom
- Diagnosen av CHARGE-syndrom er basert på klyngen av fysiske symptomer og attributter som vises av hvert barn. De tre mest påtalende symptomene er 3 C: Coloboma, Choanal atresia og unormale halvcirkulære kanaler i ørene.
- Det er andre viktige symptomer, som for eksempel ørens unormale utseende, som er vanlige hos CHARGE syndrom pasienter, men mindre vanlige under andre forhold. Noen symptomer, som for eksempel hjertefeil, kan også forekomme i andre syndromer eller tilstander, og det kan derfor være mindre nyttig å bekrefte en diagnose.
Et spedbarn som mistenkes for å ha CHARGE syndrom, bør evalueres av en medisinsk genetiker som er kjent med syndromet. Genetisk testing kan gjøres, men det er dyrt og utføres bare av enkelte laboratorier.Hvordan CHARGE syndrom behandlesSpedbarn født med CHARGE syndrom har mange medisinske og fysiske problemer, hvorav noen, som for eksempel hjertefeil, kan være livstruende. En rekke forskjellige typer medisinske og / eller kirurgiske behandlinger kan være nødvendig for å behandle en slik defekt.
- Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensiale. De fleste barn med CHARGE-syndrom trenger spesialopplæring på grunn av utviklings- og kommunikasjonsforsinkelser forårsaket av hørsel og synsfare.
- Livskvalitet for mennesker med CHARGE-syndrom
Siden symptomene kan en person med CHARGE-syndrom variere enormt, er det vanskelig å snakke om hva livet er som for de "typiske" personene med syndromet. En studie så på over 50 personer som levde med sykdommen som var mellom 13 og 39 år. Samlet var det gjennomsnittlige intellektuelle nivået blant disse menneskene på et fjerde grad akademisk nivå. De hyppigste problemene som oppstod, omfattet beinhelseproblemer, søvnapné, retinal detachments, angst og aggresjon. Dessverre kan sensoriske problemer forstyrre relasjoner med venner utenfor familien, men terapi, enten tale, fysisk eller yrkesmessig, kan være svært nyttig. Det er nyttig for familie og venner, spesielt for å være oppmerksom på disse sensoriske problemene, da høreproblemer har mistet seg som metallretardasjon i århundrer.
