Hva er Klinefelter syndrom eller 47, XXY?:
Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk tilstand der en mann har et ekstra X-kromosom. Noen forhold knyttet til Klinefelter er hypotyreoidisme, infertilitet, testikkelkreft og økt risiko for mannlig brystkreft.
Hva er noen symptomer ?: Testosteronmangel
- forstørrede bryst (gynekomasti)
- sparsom ansikts- og kroppshår
- små harde testikler
- manglende evne til å produsere sæd (infertilitet)
- Kromosomer og Klinefelter-syndrom, 47XXY:
Mennesker har typisk to sexkromosomer i hver celle. Kvinner har to X-kromosomer, og menn har en X og en Y. Hanner med Klinefelter syndrom har oftest en enkelt ekstra kopi av X-kromosomet, for totalt 47 kromosomer per celle; dette er referert til som (47, XXY.) Noen menn med Klinefelter syndrom har det ekstra X-kromosomet i bare noen av deres celler; dette kalles "mosaikk 46, XY / 47, XXY." Ekstra kopier av X-kromosomet forstyrrer mannlig seksuell utvikling og testikulær funksjon, noe som forklarer noen av betingelsene beskrevet ovenfor.
Årsak til Klinefelter syndrom:
Klinefelter syndrom er ikke en arvelig tilstand, men forekommer tilfeldig. Det er vanligvis et resultat av en feil som oppstår under celledeling under dannelsen av egg eller sædceller. For eksempel kan et egg eller sædcelle ha en ekstra kopi av X-kromosomet som følge av feil celledeling.
Hvis en av disse cellene er involvert i unnfangelse, er resultatet et barn med et ekstra X-kromosom i hver av kroppens celler. Når feilen i celledeling skjer tidlig i fosterutvikling (i stedet for før befruktning), er resultatet et mosaikk, noe som betyr at ikke alle celler i kroppen påvirkes.
Virkning på en mann:
Siden 47XXY kanskje ikke er tilstede i hver celle i kroppen, er hvert tilfelle annerledes. Ikke alle symptomer kan vises, og mange tilfeller blir uoppdaget. De vanligste bekymringene er:
mannlig brystkreft
- ufruktbarhet
- osteoporose
- depresjon
- diabetes
- skjoldbruskkjertel problemer
- bensår
- tannproblemer
- Behandlinger:
Testosteron kan gis terapeutisk, for å hjelpe kroppsutvikling som en mann utvikler seg til modenhet. Hvis testosteron gis for Klinefelter syndrom, må det fortsette konsekvent i livet.
Hormonal terapi vil ikke forbedre fruktbarheten, men testikelspermekstraksjon og in vitro befruktning kan bidra til svangerskap.
Hvis en moden mann har noen bekymring om seksuell identitet eller seksuell funksjonsfeil, kan profesjonell rådgivning hjelpe.
Relasjon til gynekomasti og mannlig brystkreft:
