Alpha-thalassemi er en arvelig anemi hvor kroppen ikke klarer å produsere en normal mengde hemoglobin. Hemoglobin A (det store hemoglobin hos voksne) inneholder to alfa-globinkjeder og to beta-globinkjeder. I alfa-thalassemi er det en redusert mengde alfa globes.
Hva er typene av alfa-thalassemi?
- Alpha thalassemia minima (stille transportør) oppstår når et alfa-globin-gen går tapt.
- Alpha thalassemia minor (eller trekk) oppstår når to alfa globin gener går tapt. Det er to former. Når de to alfa-globingenene tapt er på samme kromosom kalles 16 cis, men når et alfa-globin-gen mangler på hver kromosomkopi 16 kalles dette trans.
- Hemoglobin H sykdom (eller alfa-thalassemia intermedia) oppstår når tre alfa globin gener ikke fungerer. I dette tilfellet er det en overdreven mengde beta-globiner. Når disse blir sammen, kalles det hemoglobin H.
- Hydrops fetalis oppstår når alle fire alfa globin-gener går tapt. Historisk har dette vært uforenlig med livet. Hvis risiko er kjent på forhånd, kan intrauterin transfusjoner (transfusjoner til fosteret mens det fortsatt er i livmor) tillate vellykket levering. Disse barna krever kronisk transfusjonsterapi etter fødselen og ofte benmargstransplantasjon.
- Hemoglobin H Konstant vår er en variant av alfa-thalassemi hvor to alfa-globin-gener går tapt, pluss et alfa-globin-gen er mutert.
Hvem er i fare for alfa-thalassemi?
Alpha-thalassemi er vanligvis forbundet med Asia, Afrika og Middelhavet. I USA har omtrent 30 prosent av afrikansk-amerikanere enten alfa-thalassemi-minima eller mindre.
Alpha-thalassemi er en arvelig tilstand og krever at begge foreldrene skal være bærere.
En person uten alfa-thalassemi bør ha fire alfa globin gener. Risikoen for å få barn med alfa-thalassemi sykdom er avhengig av foreldrenes status. Den trans formen av alfa-thalassemia mindre er vanlig hos personer med afrikansk nedstigning. Den cis danner mer vanlig hos mennesker fra Asia eller Middelhavet.
Hvis begge foreldrene har trans alpha thalassemia minor (a- / a-), vil alle sine barn ha trans alpha thalassemia minor. Hvis en forelder har cis alfa-thalassemia mindre (aa / -) og den andre foreldre har trans-α-alfa-thalassemia minor (a- / a-), har de 1 til 2 sjanse for å få barn med hemoglobin H sykdom. Tilsvarende, hvis en forelder har cis alfa-thalassemia mindre (aa / -) og den andre foreldre har thalassemia-minima (aa / a-), har de 1 til 4 sjanser for å ha barn med hemoglobin H-sykdom. Hydrops fetalis oppstår når begge foreldrene har cis alpha thalassemia mindre. Hvordan er alfa-thalassemi diagnostisert?
Alpha thalassemia minima forårsaker ingen laboratorieendringer på CBC. Det er derfor det kalles stille transportør. Dette er vanligvis mistenkt etter at et barn er født med hemoglobin H sykdom. Dette kan bare bestemmes av genetisk testing.
Noen ganger er alfa-thalassemia mindre identifisert på nyfødt skjerm, men ikke i alle tilfeller.
Testen er positiv for Hemoglobin Barts eller raske band. Mange mennesker med alfa-thalassemi mindre har ingen anelse om det. Dette kommer vanligvis til lys under en rutinemessig fullstendig blodtelling (CBC). CBC vil avsløre mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanemi. Generelt, hvis jernmangelanemi er utelukket og beta-thalassemi-egenskapen utelukkes, har pasienten alfa-thalassemi-egenskap. Om nødvendig kan dette bekreftes ved genetisk testing.
Hemoglobin H kan også identifiseres på den nyfødte skjermen. Disse barna henvises til hematologen som skal overvåkes nøye.
Noen pasienter identifiseres senere i livet under oppretting av anemi.
Hydrops fetalis er ikke en bestemt diagnose, men heller karakteristiske trekk ved neonatal ultralyd. Tapet på fire alfa-globin-gener er funnet under arbeidet for årsaken til hydrops.
Hva er behandlinger for alfa-thalassemi?
Ingen behandling er nødvendig for alfa-thalassemi minima eller mindre. Personer med alfa-thalassemia mindre vil ha livslang mild anemi.
Transfusjoner:
Pasienter med hemoglobin H har vanligvis moderat anemi som er godt tolerert. Transfusjoner er nødvendig noen ganger i sykdommer med feber da mengden nedbrytning av røde blodlegemer er akselerert. Transfusjoner kan være nødvendig mer regelmessig i voksen alder. Pasienter med hemoglobin H konstant vår kan ha betydelig anemi og krever hyppige transfusjoner i løpet av deres levetid.Jernkeleringsbehandling:
Pasienter med hemoglobin H-sykdom kan utvikle jernoverbelastning, selv i fravær av blodtransfusjoner sekundært til økt absorpsjon av jern i tynntarmen. De kan behandles med medisiner kalt chelators for å hjelpe kroppen å fjerne overflødig jern.
