Uten nyfødt screening, er ikke cystisk fibrose (CF) diagnostisert før symptomene begynner å vises og er avansert nok til å forårsake forsinket vekst og respiratoriske problemer. Vanligvis skjer dette i de to første årene av livet – men når diagnosen er gjort, har skaden allerede blitt gjort.
Med nyfødt screening, er imidlertid CF diagnostisert i de første ukene av livet, og babyer kan starte behandlingen umiddelbart, og dermed unngå underernæring og åndedrettsstress som ellers ville være uunngåelig.
Tidlig diagnose og behandling har også potensial til å øke levetiden til personer med CF. Personer som for tiden lever med cystisk fibrose, kan realistisk forvente å leve inn i midten av trettiårene, men noen studier forutser at babyer født i dag med CF vil leve inn i 50-tallet på grunn av tidlig diagnose og bedre behandling.
Screening Process
Nyfødt screening for cystisk fibrose er en test for å oppdage muligheten for å ha cystisk fibrose. Det er det første trinnet i en prosess som til slutt fører til en diagnose av cystisk fibrose, identifisering av CF-bærere, eller eliminerer begge mulighetene. Hvis resultatene fra den første screeningen er positive, betyr det ikke at en baby har cystisk fibrose. En positiv screening betyr ganske enkelt at ytterligere testing må gjøres for å bestemme betydningen av det positive resultatet. Første trinn – Heving av det røde flagget
Det første trinnet med nyfødt screening er en blodprøve som er gjort et par dager etter fødselen.
Blod er hentet fra babyen og sendt til et statlig laboratorium for å skjerme for flere lidelser. Screeningstesten for CF ser etter forhøyede nivåer av et stoff som kalles immunoreaktivt trypsinogen (IRT), som er et enzym opprettet av bukspyttkjertelen. Babyer født med cystisk fibrose har ofte høye nivåer av IRT i blodet, men andre forhold kan også føre til at enzymet blir forhøyet.
Hvis en nyfødt screening for CF er positiv, betyr det at høye nivåer av IRT ble oppdaget. Hver stat bestemmer sine egne retningslinjer for normale og unormale nivåer av IRT. Noen stater har en fast verdi som utgjør et positivt nivå, og enkelte stater velger en prosentandel av de høyeste IRT nivåene som rapporteres hver dag.
Andre trinn – Genetisk testing
Hvis den første nyfødte screeningen for IRT er positiv, gjør de fleste stater en annen test på blodet for å finne ut om barnet har en mutasjon av Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Det er mer enn 1200 kjente mutasjoner i CFTR-genet som forårsaker cystisk fibrose. Det er ikke praktisk eller økonomisk mulig å teste for dem alle, men de fleste stater tester for flere av de vanligste mutasjonene. Igjen bestemmer hver stat hvilke mutasjoner som skal inkluderes i testpanelet.
Hvis en mutasjon av CFTR-genet oppdages, er babyen enten en CF-bærer eller har cystisk fibrose-sykdom. Statens laboratorium vil varsle barnets primære lege og i noen stater vil de også varsle fylkeshelseavdelingen eller et annet byrå som er godkjent og trent for å gi oppfølging til familier.
Hvis IRT-nivåene er forhøyet, men ingen mutasjon av CFTR-genet blir oppdaget, sendes resultatene fra begge testene til barnets primærpleielege som vil avgjøre om ytterligere testing er nødvendig.
Tredje trinn – Svette Test
Svettekloridprøven, eller svettest, har vært den gullstandardtest som ble brukt til å diagnostisere cystisk fibrose i mange år. Testen måler mengden salt i en persons svette, noe som er høyere enn normalt hos personer med CF. Et kloridinnhold på mer enn 60 mmol / liter regnes som et positivt resultat.
Når primærhelsepersonen mottar resultatene fra den nyfødte screeningen fra statslaboratoriet, vil han eller hun avgjøre om ytterligere testing skal utføres. Hvis IRT-nivåene var forhøyet, men ingen CFTR-mutasjon ble oppdaget, kan den primære legen til enhver tid bestille en svettest bare hvis barnet har en av de mindre vanlige mutasjonene som ikke var inkludert i det genetiske testpanelet.
Hvis den nyfødte screeningen oppdaget en CFTR-mutasjon, vil primærhelsetjenesten bestille en svettest for å avgjøre om barnet har CF-sykdom. Hvis svettekloridprøven er positiv, har babyen cystisk fibrose og vil vanligvis bli henvist til et akkreditert CF-senter for å starte behandlingen. Hvis genetisk testing viste en mutasjon i CFTR-genet, men svettekloridprøven er negativ, er babyen en CF-bærer, men har ikke sykdommen og trenger ikke behandling. I begge tilfeller er genetisk rådgivning vanligvis gjort med familien for å forklare de langsiktige konsekvensene av resultatene.
