Hvordan abetalipoproteinemi påvirker lipoproteiner
På grunn av en genetisk mutasjon produserer personer med abetalipoproteinemi ikke proteinet som trengs for å lage lipoproteiner. Uten nok lipoproteiner kan fett ikke fordøyes riktig eller reise til der de trengs. Dette fører til alvorlige helseproblemer som kan påvirke mage, blod, muskler og andre kroppssystemer.
På grunn av problemer forårsaket av abetalipoproteinemi, er tegn på tilstandene ofte sett i barndom. Mann er påvirket mer – omtrent 70 prosent mer – enn kvinner. Tilstanden er en autosomal arvelig tilstand, noe som betyr at begge foreldre må ha det defekte MTTP-genet for at barnet skal arve det. Abetalipoproteinemi er svært sjelden, bare 100 tilfeller er rapportert.
Tegn og symptomer på sykdommen
Spedbarn født med abetalipoproteinemi har mageproblemer på grunn av manglende evne til å fordøye fett riktig. Tarmbevegelser er ofte unormale og kan være svakt farget og foul-lukter.
Barn med abetalipoproteinemi kan også oppleve brekninger, diaré, oppblåsthet og problemer med å få vekt eller øke (også noen ganger kjent som manglende evne til å trives).
De med tilstanden har også problemer med vitaminene som er lagret i fett – vitaminer A, E og K. Symptomer forårsaket av mangel på fett og fettløselige vitaminer utvikler seg vanligvis innen det første tiåret av livet.
Disse kan omfatte:
Sensoriske forstyrrelser:
- Dette inkluderer problemer med å måle temperatur og berøring – spesielt i hender og føtter (hypestesi). Feilsøking (ataksi):
- Omtrent 33 prosent av barna har problemer med å gå når de vender 10 år. Ataxia blir verre over tid. Bevegelsesforstyrrelser:
- Rystelser, risting (chorea), problemer med å nå ting (dysmetri), problemer med å snakke (dysartri) Muskelproblemer:
- Svakhet, forkortelse av muskler i ryggen som forårsaker ryggraden til å kurve (kyphoskolose) Blodproblemer:
- Lavt jern (anemi), problemer med koagulering, abnormale røde blodlegemer (akanthocytose) Øyeproblemer:
- Nattblindhet, dårlig syn, problemer med øyekontroll (oftalmoplegi), katarakt Å få en abetalipoproteinemi-diagnose
Abetalipoproteinemi kan bli oppdaget gjennom avføring prøver. Tarmbevegelser, når de er testet, vil vise høyt fettinnhold siden fettet blir eliminert i stedet for å bli brukt av kroppen. Blodprøver kan også hjelpe diagnosen tilstanden. De unormale røde blodlegemer som er tilstede i abetalipoproteinemi, kan ses under et mikroskop. Det vil også være svært lave nivåer av fett som kolesterol og triglyserider i blodet.
Hvis barnet ditt har abetalipoproteinemi, vil tester for koaguleringstid og jernnivå også komme tilbake unormalt. En øyeteksamen kan vise betennelse i øyets bakside (retinitt). Testing av muskelstyrke og sammentrekninger kan også ha unormale resultater.
Behandle tilstanden gjennom kostholdet
Et spesifikt kosthold for personer med abetalipoproteinemi er utviklet. Det er flere krav i kostholdet, inkludert å unngå å spise bestemte typer fettstoffer (langkjedede triglyserider) til fordel for å spise andre typer (mellomstore triglyserider). Et annet krav er å legge til doser vitamintilskudd som inneholder vitaminer A, E og K, samt jern.
En ernæringsfysiolog med bakgrunnsbehandling av genetiske forhold kan hjelpe deg med å utforme en måltidsplan som vil tilfredsstille barnets spesielle kostbehov.
