Hvis den blir ubehandlet, forårsaker cystisk fibrose (CF) irreversibel skade på kroppen. Den tidligere CF er diagnostisert, jo raskere behandling kan begynne å forhindre skade og redusere sykdomsprogresjonen. Tidligere ble folk svært syk fra cystisk fibrose før en diagnose kunne gjøres. I løpet av de siste par tiårene har tester blitt utviklet som tillater diagnose selv før det første symptomet vises.
Genetisk testing
Genetisk testing er den eneste måten å fortelle om en person bærer cystisk fibrose egenskaper. Det gjøres også noen ganger for å finne ut om en person har cystisk fibrose, eller å identifisere hvilke mutasjoner en person med CF har.
Prenatal testing
Genetisk testing kan gjøres prenatalt for å avgjøre om en baby skal bli født med cystisk fibrose. Hvis et forventet par vet eller mistenker at de kan være bærere av det defekte genet, kan de velge testing for å hjelpe dem å velge om svangerskapet skal avsluttes eller ikke. Hvis et par planlegger å fortsette graviditeten, vil CF-diagnosen bli kjent før fødselen, og barnet vil ha nytte av å motta tidlig behandling.
Det er to tester som kan gjøres i prenatalperioden. Begge testene er invasive og har en liten grad av risiko som bør diskuteres med legen før testingen.
Chorionic Villus Sampling (CVS): En liten mengde vev fjernes fra morkaken og sendes til et laboratorium for å avgjøre om det defekte CFTR-genet er tilstede.
Denne testen gjøres vanligvis rundt den 11. uken av svangerskapet.
Amniocentesis: En liten mengde amniotisk væske fjernes med en nål og sprøyte gjennom magen og sendes til et laboratorium for å avgjøre om det defekte CFTR-genet er tilstede. Denne testen gjøres vanligvis rundt 16. graviditetsuke.
Nyfødt screening
Nyfødt screening diagnostiserer ikke CF, men et positivt resultat gir et rødt flagg for å varsle legen om å bestille ytterligere testing.
I USA, de fleste stater nå inkluderer cystisk fibrose test i sine rutinemessige nyfødte screening tester.
Svette Test
Svettestesten har vært gullstandard diagnostisk test for CF i mange år. Svetteprøven er en rask, ikke-invasiv, smertefri test som måler nivåene av natrium og klorid utskilt i svette. Det er en ganske god indikator for cystisk fibrose, men er ikke idiotsikker.
