Down syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av et kromosom kjent som kromosom 21. Dette kalles ofte full trisomi 21.
Det de fleste ikke skjønner er at det er en annen, mindre vanlig, form for lidelse som kalles mosaikk Down syndromsett i mellom 2 prosent og 4 prosent av alle tilfeller.
Ikke bare er årsaken forskjellig fra den med full trisomi 21, det kan føre til variasjoner i de typiske egenskapene til Downs syndrom.
Hvordan Mosaic Down Syndrome skilles
Mens kroppene våre inneholder en rekke forskjellige celletyper, oppsto hver eneste av disse cellene fra det samme, enkeltbefruktede egget, kalt en zygote. Zygoten starter som en celle som ved gjødsel dupliserer seg igjen og igjen for å skape de forskjellige cellene og vevene i kroppen vår.
Med full trisomi 21 oppstår en feil i kromosomet til enten egget eller sædcellen når de blir med til å bli en zygote. Fordi denne feilen foregår i begynnelsen av utviklingen, vil hver celle som kommer fra denne zygoten ha det ekstra kromosomet 21.
Med mosaikk trisomi 21, oppstår feilen etter befruktning når celledeling allerede har begynt. Som et resultat har mennesker med mosaikk Downs syndrom to forskjellige cellelinjer: ett med det normale antall kromosomer og et annet med et ekstra kromosom 21.
Diagnose
Mosaic Down-syndrom oppdages vanligvis enten med blodprøve ved fødselen eller gjennom en amniocentesis eller chorionic villus sampling (CVS) utført en gang under graviditeten.
I løpet av disse prosedyrene utføres en analyse for å telle antall kromosomer i omtrent 20 forskjellige celletyper.
Denne analysen kan både identifisere Downs syndrom og diagnostisere hvilken type Down-syndrom en baby har.
Typerne er differensiert som følger:
- I full trisomi 21 vil alle celletyper ha et ekstra kromosom 21. Så i stedet for å finne de vanlige 46 forskjellige kromosomene i en enkelt celle, ville vi finne 47.
- I motsetning dersom to eller flere av celletyper er normale og de andre har et ekstra kromosom 21, vi kan bekrefte at babyen har mosaikk ned syndrom.
I spedbarn med mosaikk Down-syndrom kan nivået av kromosomal variasjon variere. Kromosomale spesialister, kalt cytogeneticists, vil vanligvis beskrive disse variasjonene i form av en prosentverdi. For eksempel, hvis cytogenetikken teller 50 forskjellige celler, hvorav 10 har en normal cellelinje og hvorav 40 har et ekstra kromosom 21, vil han eller hun rapportere at nivået av "mosaikk" er 80 prosent.
For å komplisere saken enda mer, kan prosentandelen mosaikkisme variere fra en vevstype til den neste, med noen som har høyere nivåer av mosaikk og andre har mindre.
Variasjoner i funksjonene
Mosaicism oversetter ikke nødvendigvis forskjeller i funksjonsegenskapene. Fordi nivåene av mosaikk kan variere mellom enkeltpersoner – og til og med cellene i disse individene – kan uttrykket av mosaikkismen også variere.
Som sådan kan personer med mosaikk Downs syndrom ha alle funksjonene i full trisomi 21, ingen av funksjonene, eller falle et sted i mellom. Faktisk er rundt 15 prosent av de som er diagnostisert med full trisomi 21 Down-syndrom, blitt feildiagnostisert og virkelig har mosaikk Down syndrom.
Da det fortsatt ikke er mulig å forutsi egenskapene til mosaikk, er det viktig at barnet ditt får samme medisinske omsorg som barn med full trisomi 21. Løpende omsorg kan bidra til å identifisere utviklingen av funksjonshemning og gi deg mulighet til å ta informerte valg og få tjenester for best å støtte barnet ditt når han eller hun vokser.
