Du kan bli overrasket over å vite at skjoldbruskdysfunksjon kan også skyldes arvelig hemokromatose. Dette skyldes at jern kan deponeres i hypofysen, forårsaker sentral hypothyroidisme, eller mindre vanlig, skjoldbruskkjertelen, forårsaker primær hypothyroidisme.
La oss ta en nærmere titt på hemokromatose, inkludert hvordan denne vanlige genetiske tilstanden manifesterer og blir behandlet.
Risikofaktorer
Det er en rekke risikofaktorer for å utvikle hemokromatose. Siden hemokromatose er en autosomal recessiv tilstand, vil du trenge to kopier av den genetiske mutasjonen for å utvikle den.
Videre er det en risikofaktor å være en kaukasisk av nordeuropeisk avstamning. I tillegg øker den mannlige sjansen for å utvikle hemokromatose, da kvinner mister jern gjennom menstruasjon, slik at de bygger opp mindre jernoverbelastning. En kvinnes risiko går imidlertid opp, etter overgangsalderen, når hun ikke lenger menstruerer. Symptomer og tegn
manifestasjonene av hemokromatose utvikles vanligvis ikke til en eldre alder, og avhengig av hvilke organer som er berørt, kan en person ha variable symptomer. Mange er faktisk diagnostisert med hemokromatose (basert på familiehistorie eller tilfeldige blodprøver) før de utvikler symptomer.
Det er også viktig å merke seg at jerndeponering kan forekomme i et organ uten noen kliniske manifestasjoner. For eksempel har obduksjonsstudier avdekket jernforekomster i skjoldbruskkjertelen av nesten alle personer med hemokromatose; Men de fleste med hemokromatose utvikler ikke primær hypothyroidisme (et viktig poeng å huske på).
Samlet sett er de vanligste symptomene og tegnene på hemokromatose blant annet:
Løpende tretthet ≥ Leddgikt-lignende smerter i leddene, særlig de to midlene i midten
Endringer i hudfarge, gulaktig, bronse, grå, oliven
- Svakhet
- Abdominal smerte (på høyre side fra en forstørret lever)
- Forhøyede blodsukker
- Unormale skjoldbruskfunksjonstester
- Unormale leverfunksjonsprøver
- Høye nivåer av jern i blodet
- Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan den utvikles:
- Diabetes
- Leverskader
Hjerteskader
- Skjoldbruskdysfunksjon ³ Impotens
- Fravær eller uregelmessige menstruasjonsperioder
- Diagnose og test
- Hvis du opplever symptomer på jernoverbelastning og legen din oppdager høye jernnivåer i blodet ditt, kan han da bestille en blodprøve for hemokromatose gen.
- Videre, ifølge National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, bør følgende testretningslinjer følges:
- Søsken av personer med hemokromatose bør ha blodtest for
C282Y
mutasjonen (hemokromatosegenet).
Foreldre, barn og nære slektninger til personer med hemokromatose bør vurdere testing.
- Leger skal teste personer med alvorlig og vedvarende tretthet, uforklarlig leversykdom, leddsmerter, hjerteproblemer, erektil dysfunksjon eller diabetes.Til slutt, for å spesifikt bekrefte skjoldbruskkjertelenes involvering i hemokromatose, kan en MR i skjoldbruskkjertelen detektere jernavsetninger.Behandling
- Hemokromatose behandles gjennom "blodsletting" eller flebotomi-i utgangspunktet den enkle prosessen med å gi blod. Legen din vil utvikle en vanlig tidsplan for flebotomi, som en behandling for hemokromatose.
- Et ord fra Verywell
Hemokromatose er den vanligste genetiske sykdommen i USA, og den gode nyheten er at dens alvorlige manifestasjoner, som lever, hjerte og skjoldbruskkjertel, ofte kan forebygges med riktig omhu.
