Cystisk fibrose er forårsaket av en defekt i cystisk fibrose transmembran regulator (CFTR) gen.
Det er mer enn 1200 kjente mutasjoner av CFTR-genet som kan forårsake cystisk fibrose. Måten denne CFTR-gendefekten er overført fra foreldre til barn, avhenger av noen få faktorer.
Autosomal Resessiv og Ikke Sex-Sammenkoblet
Alle mennesker har 22 par ikke-seks-kumulerte kromosomer og to sexbundne kromosomer. De 22 ikke-sex-koblede parene kalles autosomale kromosomer. Genet som er defekt i cystisk fibrose (CFTR-gen) forekommer i det syvende paret av kromosomer. Siden det forekommer i en av de første 22 parene av kromosomer, er den cystiske fibrosefeilen autosomal. Det er ikke kjønnsbundet, slik at sykdommen ikke ble overlevert av bare mor eller far og kan forekomme i begge kjønn.
Resessiv betyr at begge kromosomer i et par må være defekte for å få sykdommen. Begge foreldrene må være bærere av genet for at barnet skal ha CF. Hvis en person har bare ett defekt kromosom, vil han eller hun være en bærer, men vil faktisk ikke ha sykdommen.
Hvordan kan et barn arve CF hvis ingen andre i familien har det?
Siden CF er en recessiv egenskap, må et barn få to defekte gener for å bli født av sykdommen. Som med alle kromosompar, er man arvet fra moren og en er arvet fra faren. Dette betyr at begge foreldrene må bære cystisk fibrose eller ha CF selv for å få en baby med CF.
Personer som er bærere har bare ett defekt gen. De vil ikke ha CF og vil ikke ha noen symptomer. Ca 4% av alle kaukasiere er CF-bærere.
Hvis begge foreldrene er bærere av et mutert CFTR-gen, er det en 25% sjanse for at babyen deres vil ha CF eller en 50% sjanse for at barnet vil være en bærer av genet, men ikke ha sykdommen og en 25% sjanse at barnet ikke vil være en bærer i det hele tatt.
Det kan være mange generasjoner av bærere i en familie uten at noen noen gang har sykdommen. Ofte folk ikke vet at de er bærere før deres baby er født med CF. Genetisk testing er tilgjengelig for å avgjøre om en person bærer CF-defekten, men det gjøres vanligvis ikke med mindre et par har grunn til å mistenke at de kan være bærere.
Faktisk kan både barn og voksne testes for det muterte CF-genet via en munnpinne eller blodprøve for å se om de er bærere. Selv om bærertesting er svært nøyaktig, er enkelte mutasjoner ikke detekterbare, så en person som tester negativ for en CF-mutasjon, kan faktisk være en bærer.
