Spørsmål: ≥ Aferesis For LDL Cholesterol Min 12 år gamle nevø har svært høyt kolesterol nivå, som de sier skyldes arvelighet. Hans nivå er så høyt at hans leger anbefaler at han begynner behandling kalt "afferd." Fra det lille jeg vet om det, høres dette veldig drastisk ut for meg. Kan du fortelle meg omferese, og om det er en god ide for et barn?
Svar:
Det finnes flere former for arvelige lidelser av LDL-kolesterol. Den vanligste av disse er familiær hyperkolesterolemi (FH). Personer med FH, spesielt de med de alvorligste forstyrrelsene, har en sterkt økt risiko for å utvikle tidlig kardiovaskulær sykdom. De forhøyede LDL-kolesterolnivåene i denne tilstanden er tilstede fra fødselen, og begynner å skade kardiovaskulærsystemet i tidlig alder – så folk med familiær hyperkolesterolemi må behandles selv når de er barn. Les alt om kolesterol og hjertesykdom.
- Hovedstøtten til behandling av FH er bruk av statinsmedisiner. I de fleste med denne tilstanden, vil statiner redusere LDL-kolesterolnivåene vesentlig. Men hos de med særlig alvorlige sykdomsformene virker statinene ikke godt nok, og hjertesykdommen forblir veldig høy. Disse menneskene sies å ha "narkotika-resistent hyperkolesterolemi."
Det er flere tilnærminger til behandling av pasienter med stoffresistent hyperkolesterolemi; ingen av dem er enkle eller hyggelige. Av de tilgjengelige metodene er den som har gjennomgått mest testing avferese.
Aferesis
I aferese pumpes kolesterolbelastet blod ut av et blodkar, og behandles så på en måte som fjerner proteiner (kalt lipoproteiner) som inneholder LDL-kolesterol.
Endelig blir blodet med redusert kolesterol returnert til pasientens sirkulasjon. (Denne prosedyren ligner noe på hemodialysen som brukes til pasienter med nyresvikt.) ≥ Aferes reduserer LDL-kolesterolnivåene med så mye som 75%. Men fordi leveren i disse pasientene produserer mye LDL-kolesterol, kommer LDL-nivåene tilbake i løpet av få dager. Så avferese må vanligvis utføres minst en gang i uken, og noen ganger to ganger i uken.
Å påta seg avferesebehandling er åpenbart en stor forpliktelse i tid og uleilighet, og det er også ekstremt dyrt. I tillegg kan det produsere flere ganske vanlige bivirkninger, inkludert lavt blodtrykk, anemi og hodepine. Endelig, som hos pasienter som har hemodialyse, må de som har avferese generelt ha en kirurgisk prosedyre for å skape en arteriovenøs fistel (kirurgisk forbinder en arterie og vener like under huden), noe som i stor grad forenkler den hyppige tilgangen til blodkarene som er nødvendig av aferese . ≥ Effektiviteten av aferes hos barn med alvorlige kolesterolforstyrrelser har blitt studert. Her er hva
UpToDate
, en elektronisk referanse for leger og pasienter, har å si om resultatene av aferes hos barn:
Sikkerheten og effekten av langtids LDL-aferes ble evaluert i en studie av 11 barn med alvorlig genetisk hyperkolesterolemi ( inkludert barn med homozygot FH) som ble behandlet i 2 til 17 år. Det var ingen hjertedød, ikke-dødelige hjerteinfarkt eller koronar revaskulariseringsprosedyrer. Regresjon av etablerte koronararterie lesjoner, samt forebygging av utvikling av nye aorta- og koronarlesjoner, ble påvist. Med andre ord, til tross for alle ulempene ved aferese, synes minst en studie å vise at denne formen for behandling – minst hos barn – ikke bare reduserer LDL-kolesterolnivå, men også ser ut til å redusere risikoen for å utvikle prematur kardiovaskulær sykdom. Så til tross for alle ulempene er averes noe som bør vurderes hos barn med alvorlige former for hyperkolesterolemi som ikke reagerer på statiner.Den langsiktige
Heldigvis ser det ut til at afferes kanskje ikke er en livslang forpliktelse. Takket være den seneste utviklingen innen human genetisk forskning, utvikles flere svært lovende nye behandlinger, rettet mot de spesifikke genetiske lidelsene som produserer FH. De nye stoffene som utvikles, har en veldig god sjanse til effektivt å redusere LDL-kolesterolet ned til målnivå. Det er sannsynligvis riktig å se afferese hos barn med FH som et midlertidig tiltak – som en måte å holde blodårene relativt "rene" mens vi venter på mer definitive og langt enklere, medisinsk terapi.
Vil du lære mer? Se UpToDates emne, "Familial Hypercholesterolemia" for ytterligere dybdegående medisinsk informasjon.
