Refraktær anemi med overflødig eksplosjon, eller RAEB, refererer til en sykdom i bloddannende celler. RAEB er en av syv typer slike forstyrrelser, eller myelodysplastiske syndrom (MDS), anerkjent av WHO-klassifikasjonen, som skiller mellom to kategorier RAEB: RAEB-1 og RAEB-2.
Begge former har generelt en vanskelig prognose: Publiserte gjennomsnittlige overlevelsestider (nå datert) varierer fra 9-16 måneder.
RAEB er også forbundet med en økt risiko for progresjon til akutt myeloid leukemi – en kreft i bloddannende celler i benmargen.
Forståelse av RAEB, en type MDS
Myelodysplastisk syndrom, eller MDS, refererer til familien av sjeldne sykdommer i blodet der beinmarget ikke produserer nok sunne røde blodlegemer, hvite blodlegemer eller blodplater. RAEB er en relativt vanlig type MDS, og dessverre er det en høyere risiko for MDS.
Som andre former for MDS, rammer RAEB vanligvis personer som er over 50 år, men det kan også forekomme hos yngre personer, og årsaken er for tiden ukjent.
Når en person har en form for MDS som RAEB, kan beinmargen produsere mange underutviklede eller umodne celler som ofte har ulike former, størrelser eller utseende, i forhold til de friske. Disse tidlige, unge, versjoner av blodceller kalles blastceller – et begrep som brukes ganske ofte i diskusjonen om leukemi.
Faktisk, i dag ser mange forskere MDS som en form for blod og benmargskreft.
Ulike klassifikasjonssystemer har blitt brukt til disse lidelsene. WHO klassifikasjonssystemet forsøker å sortere ut typer MDS, med oppmerksomhet til prognosen for en gitt lidelse. WHO anerkjenner for tiden 7 typer MDS, og sammen regner RAEB-1 og RAEB-2 til ca. 35-40 prosent av alle tilfeller av MDS.
- Refraktær cytopeni med unilineardysplasi (RCUD)
- Refraktær anemi med ringede sideroblasts (RARS)
- Refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)
- Refraktær anemi med overskytende blaster-1 (RAEB-1)
- Refraktær anemi med overskytende blaster-2 (RAEB -2)
- Myelodysplastisk syndrom, uklassifisert (MDS-U)
- Myelodysplastisk syndrom assosiert med isolert del (5q)
Disse ovennevnte navnene refererer ofte til hvordan blodet og beinmargscellene vises når de undersøkes under mikroskopet. Etternavnet i listen ovenfor er imidlertid definert av en viss mutasjon eller kromosomendring i det genetiske materialet til de bloddannende benmargceller.
I tilfelle av RAEB (begge typer) har navnet to deler: den ildfaste anemi; og overskytende eksplosjoner. Anemi, generelt, er mangel på nok sunne røde blodlegemer. Ildfaste anemi betyr at anemi ikke skyldes noen av de kjente vanlige årsakene til anemi, og at anemi generelt bare korrigeres med blodtransfusjoner. Når en person har ildfast anemi og tester avslører et større antall umodne blastceller enn normalt, er det en ildfast anemi med overskytende blaster.
Det er mulig for en person med RAEB å ha lave teller i de andre cellene dannet av benmargen, også.
Personer med RAEB kan ha ildfast anemi (lave røde blodlegemer), ildfast neutropeni (lav nøytrofile), ildfast trombocytopeni (lavt blodplate) eller en kombinasjon av de tre.
RAEB er en risikofaktor av MDS
For pasienter diagnostisert med MDS, er det viktig å bestemme risikonivået. Noen former for MDS er lavrisiko, andre mellomrisiko og andre høyrisiko. Både RAEB og RCMD betraktes som høyrisikoformer av MDS. Likevel har ikke alle pasienter med RAEB samme prognose. Andre faktorer kommer til spill, slik som alder, generell helse, sykdomsfunksjoner og genetikk av de involverte beindannende celler.
Diagnose
Når en MDS er mistenkt, bør det utføres en benmargbiopsi og aspirat. Dette innebærer å skaffe prøver av benmarg og sende dem til laboratoriet for analyse og tolkning.
Diagnosen er laget basert på hvordan cellene vises under mikroskopet, hvordan de blir farget med forskjellige sett med fargestoffer og markører som involverer bruk av antistoffer som koder, og i tilfelle av mer avanserte subtyper av MDS, kalles noe flow-cytometri . Flowcytometri er en teknikk som gjør at celler med spesielle egenskaper kan identifiseres og sorteres ut fra den større populasjonen av celler i en gitt prøve.
Typer
Begge former (1 og 2) av RAEB er forbundet med risikoen for å utvikle seg til akutt myeloide leukemi (AML). I tillegg kan en pasient med høyrisiko-MDS som RAEB bukke under benmargfeil uten progresjon til AML, og tilstanden er derfor livstruende alene uten fremgang til leukemi.
RAEB-relatert terminologi
RAEB-klassifisering er avhengig av forståelse av flere termer:
- Benmargblasttall: En prøve av beinmarg oppnås, og antall unormale, umodne blastceller måles.
- Perifer blodblåsingstall: En blodprøve fra en vene er tegnet ved hjelp av en nål, og antall unormale, umodne blastceller måles.
- Auer stenger: Dette er noe legene vil se etter når de ser blastene dine under mikroskopet. Selv om de kalles Auer "stenger", kommer de faktisk i mange forskjellige former og størrelser. De er små-mindre enn kjernen, og de finnes i cytoplasma. Ofte er de nålformede med spisse ender, men de kan være kommaformede, diamantformede, eller lange og mer rektangulære.
Basert på tilstedeværelsen eller fraværet av de ovennevnte funnene, er en person fast bestemt på å ha enten RAEB-1 eller RAEB-2 som følger:
Pasienter diagnostiseres med RAEB-1 hvis de enten hadde (1) et beinmargblasttall mellom 5 og 9 prosent av minst 500 celler talt eller (2) et perifert blasttal mellom 2 og 4 prosent av minst 200 celler talt, og (3) fraværende Auer stenger. Tilstedeværelsen av enten kriterium 1 eller 2 pluss 3 klassifiserer et MDS-tilfelle som RAEB-1.
Sjansene for RAEB-1 forvandling til akutt myeloide leukemi er estimert til ca. 25 prosent.
Pasientene er diagnostisert med RAEB-2 dersom de enten hadde (1) en beinmargblast mellom 10 og 19 prosent av minst 500 celler talt eller (2) et perifert blasttal mellom 5 og 19 prosent av minst 200 celler telles, eller (3) Auer stenger oppdages. Tilstedeværelsen av enten kriterier 1, 2 eller 3 klassifiserer et MDS-tilfelle som RAEB-2.
Det er anslått at sjansene for RAEB-2 forvandling til akutt myeloide leukemi kan være så høy som 33 til 50 prosent.
Hva er RAEB-T?
Du kan støte på uttrykket "ildfast anemi med overflødig eksplosjon i transformasjon" eller RAEB-T. Dette begrepet har faktisk blitt forlatt i den nåværende WHO-klassifikasjonen av myelodysplastiske syndromer. De fleste pasienter som tidligere tilhørte denne kategorien er nå klassifisert som akutt myeloide leukemi. I et annet klassifikasjonssystem hadde pasientene fra Frankrike (FAB-klassifiseringen) blitt tildelt RAEB-T-kategorien dersom de enten hadde (1) en beinmargblast mellom 20 og 30 prosent, (2) et perifert blasttall på minst 5 prosent, eller (3), Auer stenger detekterbare, uavhengig av eksplosjonstallet.
Det er fortsatt en kontrovers med hensyn til verdien av kategorisering av RAEB-T som i FAB-systemet, separat fra "AML-20-30", som i WHO-systemet. Flere store kliniske studier i de senere år har brukt termen RAEB-T, til tross for endringene i WHO klassifiseringssystemet. Bunnlinjen for pasienter og helsepersonell synes å være at det kan være viktig å vite at det er overlappende terminologi, for ikke å gå glipp av muligheten til å registrere seg i en klinisk prøve.
Hvordan behandles RAEB?
Behandlingen av RAEB er forskjellig for ulike scenarier. Alderen og den generelle helsen til individet kan påvirke slike behandlingsbeslutninger. Pasienter med RAEB bør få oppdateringer om deres immuniseringer, og røykere med RAEB oppfordres til å slutte å røyke. Tegn på at RAEB kan utvikles inkluderer hyppige infeksjoner, unormal blødning, blåmerker og behovet for hyppigere blodtransfusjoner.
Ikke alle pasienter med MDS krever umiddelbar behandling, men pasienter med symptomatisk lavt antall (anemi, trombocytopeni, nøytropeni med tilbakevendende infeksjoner) gjør det, og dette inkluderer de fleste pasienter med høy eller svært høyrisiko-MDS (inkludert RAEB-2, som representerer den høyeste klasse av MDS med den dårligste prognosen).
Øvelsesretningslinjer for det nasjonale kompliserte kreftverket (NCCN) omfatter en persons generelle helse og ytelse, det internasjonale prognostiske scoring-systemet (IPSS) og revidert IPSS (IPSS-R) MDS-risikokategorier og andre sykdomsegenskaper som bidrar til å styre ledelsesbeslutninger. Det er imidlertid ingen "en størrelse som passer alle" tilnærming til behandling for personer med RAEB, men.
Det er generelt tre kategorier behandling: støttende omsorg, lavintensitetsbehandlinger og høyintensitetsbehandlinger. Disse behandlingene er forklart nedenfor:
Støttende omsorg
- inkluderer antibiotika for infeksjoner og røde blodlegemer og trombocytransfusjoner for symptomatiske lave teller. Lavintensitetsbehandlinger
- inkluderer blodcellevekstfaktorer, andre midler som azacitidin og decitabin, immunosuppressiv terapi og lavintensiv kjemoterapi. Disse behandlingene kan leveres på poliklinisk basis og kan forbedre symptomene og livskvaliteten, men de helbreder ikke tilstanden. Høyintensitetsbehandlinger
- inkluderer intensiv kombinasjonskemo og allogen benmargstransplantasjon. Disse behandlingsmidlene krever sykehusinnleggelse og utgjør risikoen for livstruende bivirkninger, men de kan også forbedre blodtellingen raskere enn mindre intensiv behandling og kan endre måten tilstanden normalt vil fortsette. Bare enkelte individer er kandidater for høyintensitetsbehandlinger. Kliniske studier
er også et alternativ for noen pasienter. Ikke for lenge siden var det en klinisk prøve som viste fordeler med decitabin, sammenlignet med best støttende omsorg, hos eldre pasienter med anemi med overskudd i transformasjon (RAEBt). Et ord fra Verywell
Hvis du har blitt diagnostisert med RAEB-1, RAEB-2, eller du har en annen type MDS som anses å være høyrisiko, snakk med helsepersonell om alternativene dine.
For pasienter med høyere risiko-MDS er azacitidin (5-AZA, Vidaza) og decitabin (Dacogen) to legemidler godkjent av FDA for MDS som teamet med ansvar for omsorgen din kan vurdere. Disse stoffene er såkalte hypomethyleringsmidler.
Flere konsensusgrupper har indikert at for høyrisiko-MDS bør allogent HSCT (beinmargstransplantasjon) eller terapi med hypomethyleringsmidler påbegynnes umiddelbart. Allogen HSCT (benmargstransplantasjon fra en donor) er den eneste potensielt kurative tilnærming til MDS, men dessverre er det et realistisk alternativ for altfor få pasienter, på grunn av den eldre aldersgruppen som er rammet av MDS, med samtidig forekommende kronisk helse forhold og andre pasientspesifikke faktorer.
