I flere tiår har muskeldystrofi vært forbundet med Jerrys barn. Det er Jerry Lewis omgitt av barn under den årlige muskeldystrofiforeningens Labor Day Telethon. Fra 1966 til 2010 hostet Jerry Lewis denne årlige teletonen til fordel for de med muskeldystrofi. Muskeldystrofi (MD) representerer en gruppe på ni arvelige muskelforstyrrelser.
Teletonen gikk videre uten Lewis fra 2010 til 2014, og til slutt endte i 2015.
Selv om den årlige teletonen er over, eksisterer muskeldystrofi – alle ni former fortsatt. MD presenterer med en kombinasjon av muskel svakhet og muskelavfall.
Symptomer
Det karakteristiske symptomet gjennom alle typer muskeldystrofi er progressiv muskel svakhet, selv om muskelgruppene som påvirkes, kan variere etter alder og hvilken form for muskeldystrofi en person har. Her er symptomene oppført etter typen: Duchenne Muskeldystrofi Duolinne Muskeldystrofi (DMD) er den vanligste barndomsformen av muskeldystrofi, med symptomer som vanligvis begynner mellom to og seks år. DMD er arvet som en X-bundet lidelse, så det påvirker for det meste gutter. Imidlertid kan jenter bære tilstanden og kan være lett påvirket.
DMD påvirker ca. 1 av hver 3.500 levende mannlige fødsler (ca. 20.000 nye tilfeller hvert år), og det påvirker barn med all etnisk bakgrunn.
Genet for DMD forårsaker et fravær av dystrofin, et protein som bidrar til å holde muskelceller intakt. Dette betyr at muskelceller lett blir skadet og blir svake over tid.
De første tegnene på DMD kan inkludere:
Hyppig fallende
Vanskeligheter å komme seg fra å sitte eller ligge ned
- Problemer med å klatre trapper
- En waddle-lignende spasertur
- Svakhet i bena og bekkenet
- Utseende på forstørrede kalvemuskler
- Sliter med å løfte hodet , eller har en svak nakke
- Stående og gå med bryst og mage fast (eller har en sving tilbake)
- Gå hendene opp bena i stedet for å stå rett opp (kalt Gower manuever)
- Til slutt påvirker DMD alle musklene i kroppen , inkludert hjerte- og pustemuskulaturen, slik som barnet blir eldre, kan symptomer være tretthet, hjerteproblemer på grunn av forstørret hjerte, svakhet i armer og hender, og tap av evne til å gå innen 12 år.
- sykdommen utvikler seg sakte, men walking assistanse vil til slutt bli nødvendig-fører opp til en rullestol. Åndedrettsinfeksjoner som lungebetennelse kan oppstå, noe som kan være vanskelig for mennesker med DMD å kjempe. Takket være fremskritt innen forskning og teknologi, har forventet levealder for DMD økt til tidlig på 30-tallet. Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi er svært lik DMD, bortsett fra at symptomene på Becker MD kan opptre senere i ungdom opp til så sent som 25. Selv om det likner DMD, går symptomene på Becker MD langsommere enn DMD.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødt muskeldystrofi representerer en gruppe muskeldystrofier som er tilstede ved fødselen.
Denne form for MD kan påvirke både gutter og jenter. Ikke alle medfødte former har blitt identifisert. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsaker alvorlig svakhet i ansiktsmuskler og lemmer og kan omfatte leddkontrakturer, mentale og taleproblemer, samt anfall.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre vanlig form for barndomsdirektør som bare påvirker gutter. Dette skjemaet utvikler seg sakte. Imidlertid, i motsetning til DMD, kan kontrakturer-muskelforkortelse forekomme tidligere i livet. Samlet muskel svakhet er også mindre alvorlig enn DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kreve en pacemaker.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle muskeldystrofi begynner i tenårene eller tidlig voksen år av begge kjønn. Sykdommen forårsaker muskel svakhet som starter i hofter, beveger seg til skuldrene, og strekker seg utover i armer og ben. Sykdommen utvikler seg sakte, men til slutt fører det til vanskeligheter med å gå.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynner i ungdom eller tidlig voksenliv og påvirker begge kjønn. FSH MD påvirker primært ansiktsmuskulaturen ("facio"), skulderbladene ("scapulo-") og overarmene ("humeral"). Folk med FSH MD har skuldre som skråner fremover, noe som gjør det vanskelig å heve armene over hodet. Muskel svakhet fortsetter gjennom hele kroppen når sykdommen utvikler seg. FSH MD kan variere fra svært mild til alvorlig. Til tross for den progressive muskel svakheten, er mange mennesker med FSH MD fortsatt i stand til å gå.
Myotonisk muskeldystrofi
Myotonisk muskeldystrofi (Steinert’s sykdom) er den vanligste formen for voksen muskeldystrofi. Denne form for muskeldystrofi starter med muskelsvikt i ansiktet og beveger seg videre til føttene og hendene. Myotonisk MD forårsaker også myotonia – den langvarige forstørrelsen av muskler (som spasmer), og det er et symptom som bare forekommer i denne form for MD. Myotonisk MD påvirker sentralnervesystemet, hjertet, fordøyelseskanalen, øynene og endokrine kjertler. Den utvikler seg sakte, med mengden muskel svakhet som varierer fra mild til alvorlig. En kvinne med myotonisk MD kan gi fødsel til et spedbarn med en medfødt form av sykdommen.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeal muskeldystrofi begynner vanligvis i fjerde eller femte tiåret av livet. Drooping øyelokk er vanligvis det første tegn på denne form for dystrofi. Tilstanden går deretter videre til ansiktsmuskelsvikt og vanskeligheter med å svelge. Kirurgi kan redusere svelgingsproblemer og forhindre kvelning samt lungebetennelse.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi inkluderer en rekke muskelsykdommer som begynner i voksen alder og har lignende symptomer på svakhet i underarmene, hendene, bena og føttene. Disse sykdommene, inkludert underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka og Miyoshi, er mindre alvorlige og involverer færre muskler enn andre typer muskeldystrofi. Distal form påvirker både menn og kvinner.
Årsaker
Sykdommen er progressiv, og den er knyttet til genvarianter (mutasjoner) som hindrer syntese og regulering av proteiner som er ansvarlige for dannelsen og funksjonen av muskelutvikling, ifølge Cleveland Clinic. Forskere har oppdaget mer enn 30 gener som har ansvar for å forårsake ulike typer MD.
Diagnose
DMD er spesielt basert på utviklingen av symptomene i barnets førskoleår. Foreldre eller lærere begynner å legge merke til at gutten har problemer med å klatre i trapper eller holde opp med andre barn.
National Institute of Health (NIH) lister opp flere tester en helsepersonell kan bruke til å diagnostisere MD og bestemme typen. Disse testene inkluderer:
Blodprøver for å måle spesifikke enzymer relatert til nedbrytning av muskelfibre og sukker. For eksempel kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøyede nivåer som er 10 til 100 ganger normale. Denne testen indikerer at muskelskade oppstår, men bekrefter ikke diagnosen.
Muskelbiopsier for å undersøke muskelvev under et mikroskop og vurdere mengden gener som bidrar til MD.
Genetisk testing for å vurdere genvarianter, som kan føre til Duchenne eller Becker MD. Også, genetisk testing kan vurdere om kvinner med en familiehistorie av Duchenne eller Becker MD også er bærere.
- Neurologiske tester kan bidra til å utelukke tilstedeværelsen av andre nevrologiske lidelser. I tillegg vil nevrologisk testing evaluere muskel svakhet, reflekser, koordinering og mer.
- Hjerteprøver kan brukes til å samle informasjon om hvorvidt det er nedsatt hjertefunksjon.
- Treningsvurderinger kan utføres for å kontrollere personens styrke, åndedrettsfunksjon, og nivået av visse kjemikalier (som nitrogenoksyd) etter trening har skjedd.
- Imaging, som MR og ultralyd, kan brukes til å ta bilder og samle innsikter om kvaliteten og tettheten av muskelvev.
- Behandling
- Behandlinger for muskeldystrofi er rettet mot å holde folk sterke og mobile så lenge som mulig og håndtere andre forhold som kan utvikles som følge av et svekkende muskuloskeletalsystem. Medikamenter
- Medikamenter som steroider og andre immunosuppressive legemidler kan brukes til å bremse sykdomsprogresjonen, forbedre energi og redusere symptomene, men de har alvorlige bivirkninger når de tas i lang tid. Antikonvulsive medisiner kan brukes til å redusere anfall og redusere muskelspasmer. Hvis det foreligger en overlappende tilstand, som for eksempel et hjerteproblem eller en infeksjon, kan en helsepersonell ordinere hjertemedisiner eller antibiotika. Videre, for personer som har blitt diagnostisert med DMD, er det et stoff som er godkjent av Food and Drug Administration (FDA), Eteplirsen eller Exondys 51. Det er spesifikt indikert å behandle pasienter som har en genetisk variant som fører til et dystrofinprotein mangel.
Terapi
Terapier som fysisk, yrkesmessig, tale og respiratorisk kan være medvirkende til å hjelpe folk å opprettholde sitt bevegelsesområde, mobilitet, dagliglivsaktivitet, tale og kommunikasjon, svelging og lungefunksjon. I tillegg kan disse terapiene gi hjelpemidler som braces, canes, walkers og rullestoler for å støtte svekkede muskler.
Kirurgi
Den NIH rapporterer pasienter med MD kan trenge å gjennomgå kirurgi for å korrigere en rekke problemer. Typer av operasjoner kan inkludere en innføring av en pacemaker når hjerteproblemer er tilstede, kirurgi for å forbedre spinaljustering når en krumning i ryggraden (skoliose) forstyrrer pusten, og kirurgi for å fjerne grå stær fra øynene og forbedre synet. I tilfelle av DMD, kan enkelte pasienter trenge et trakeostomi-rør kirurgisk plassert i luftrøret (luftrør) på grunn av alvorlighetsgraden av pusteproblemer, og noen kan kreve åndedrettsvern.
Et ord fra Verywell
Motta en diagnose av MD kan være utrolig overveldende. Selv om det foreløpig ikke er noen kur mot MD, har det medisinske samfunnet gjort store fremskritt i å forstå sykdommen og forbedre livsledigheten og livskvaliteten til de som lever med den. Enten du eller en kjære har blitt diagnostisert med MD (eller du bare vil lære mer om det), få deg så mye informasjon som mulig, slik at du kan ta beslutninger som passer for deg og din families helse.
