Norrie sykdom er en arvelig lidelse som fører til blindhet ved fødselen eller kort tid etter, hørselstap og utviklingsforsinkelse. Mutasjoner i NDP-genet på X-kromosomet forårsaker Norrie-sykdom. Det er arvet i et X-koblet resessivt mønster. På grunn av denne årsaken påvirker Norrie sykdom for det meste gutter. Det er ikke kjent hvor ofte Norrie sykdom oppstår.
Symptomer
Symptomer på Norrie sykdom kan inkludere:
- blindhet i begge øynene ved fødselen eller snart etter at
- elever vises hvite når lyset er skinnet på dem (leukocoria)
- fargede deler av øynene (iriser) kan krympe etter fødselen
- øye kan krympe etter fødselen
- skyhet i linsene i øynene (grå stær)
- mildt til dyptgående hørselstap kan utvikles over tid
- utviklingsforsinkelser i motoriske ferdigheter som å sitte opp og gå
- mild til moderat mental retardasjon
Norrie sykdom kan også forårsake problemer med sirkulasjon , pust, fordøyelse og utskillelse.
Diagnose
Hvis barnets symptomer tilsier Norrie sykdom, vil en øye lege (øyenlærer) undersøke barnets øyne. Hvis Norrie sykdom er tilstede, vil øyeleggen se en unormal retina på baksiden av øyet. Diagnosen kan også bekreftes ved genetisk testing for mutasjon av NDP-genet på X-kromosomet.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Norrie sykdom og ingen måte å stoppe eller reversere tapet av syn og muligens hørsel.
Medisinsk behandling kan være nødvendig for andre problemer sykdommen kan forårsake, for eksempel med pust eller fordøyelse. Et barn med Norrie sykdom vil trenge spesialopplæring på grunn av hans synshemming og hørselstap.
