Neurofibromatose er en genetisk multisystemforstyrrelse, ikke bare med øynene, men også hjernen, nerver, bein og hud. Det finnes to typer nevrofibromatose: NF1 (type 1) og NF2 (type 2). NF1 er langt den vanligste typen av sykdommen, som representerer 90 prosent av tilfellene.
Personer med NF1 har vanligvis flere karakteristiske tegn som kan være tilstede ved fødselen, men de fleste tegn og symptomer dukker opp i tidlig barndom.
De med NF2 utvikler vanligvis tegn og symptomer senere i livet, mellom 20 og 30 år. NF1 blir noen ganger referert til som Von Recklinghausen eller perifert nevrofibromatose. NF2 er noen ganger referert til som sentral nevrofibromatose.
Tegn og symptomer
Personer som har nevrofibromatose type 1, kan ha følgende egenskaper:
- Cafe-au-lait macules:Kaka-au-lait macules er pigmenterte hudlesjoner som er sett hos 95% av mennesker med nevrofibromatose. Disse mørke flekkene øker vanligvis i størrelse og antall i løpet av de første 10 årene av livet.
- Skinfold freckling:Skinfold freckling kalles ofte Crowe sign. Personer med nevrofibromatose har ofte samlinger av fregner i armhulen og lysken. I noen finner disse freglene over øyelokkene, under brystene og rundt halsen.
- Bone change:Mennesker med nevrofibromatose er utsatt for unormal beinvekst og noen ganger skjelettdysplasi. Skjelettdysplasi forårsaker kort statur og armer og ben er uforholdsmessige med resten av kroppen.
Neurofibromatosis og øynene
Mennesker med nevrofibromatose utvikler ofte abnormiteter som direkte påvirker øynene.
- Kutane nevrofibromer:Kutan nevrofibroma er kjennetegn på huden i NF1. Neurofibroma er forhøyede, runde hudtumorer. Neurofibromer forekommer i sen barndom og øker i størrelse og antall gjennom livet. Neurofibroma kan bli ganske stor, noen ganger når fem centimeter. De er vanligvis ikke smertefulle, men kan klø og være ømme på berøring. Når de oppstår rundt øyelokkene, kan de forårsake betennelser og infeksjoner som blefaritt. De kan også forårsake øyelokkforvridninger som ptosis, hvor øyelokket henger lavere enn det skal, og ectropion, hvor det nedre øyelokk faller vekk fra øyet og kan bli utsatt for unormalt atmosfære.
- Liske nodules:Lisch nodule er hevet, pigmenterte lesjoner som vises i iris. Øye leger kan se Lisch noduler i øynene til mennesker med nevrofibromatose så ung som seks år. De ser ut som små, sirkulære, kuppelformede lesjoner som stikker ut fra iris. Disse kan være viktige for diagnostiske formål. Noen ganger blir Lisch noduler oppdaget under en øyeundersøkelse før en person diagnostiseres med nevrofibromatose. Retinal astrocytisk hamartomas: Retinal astrocytisk hamartomas er godartede svulster i retina som kan utvikle seg i begge øyne. De kan involvere optisk nerve, men kan også spre seg ut for å påvirke makulaen, midten av netthinnen. Hvis disse delene er involvert, kan synet bli redusert, og strabismus (øyesving) kan være tilstede. Denne typen svulst er lokalisert i den bakre polen, eller
- Optisk vei gliomer:Så mange som 15 prosent av barna med NF1 har hjernesvulster som påvirker optikkveien, som inkluderer optisk nerve når den kommer ut i ryggen av øyet og går tilbake til hjernen. Noen ganger kan disse svulstene forårsake proptose. Proptose er en tilstand der en masse får øynene til å bøye seg fremover. Strabismus (øyesving) kan også forekomme som følge av optiske gliomer.
- BehandlingNeurofibromer kan være massive i antall eller forekomme i små bunter. Hvis disse hevede nodulene forekommer i ubeleilige steder som forårsaker problemer, for eksempel langs templet, kan de bli fjernet kirurgisk. En neurofibroma langs templet kan forårsake store problemer som bare prøver å bruke reseptbriller eller solbriller. Kirurgisk fjerning fungerer godt for isolerte lesjoner, men det er i de fleste tilfeller umulig å fjerne et stort antall av dem.
Personer med flere nevrofibromer rundt øyet og øyelokk må ta ekstra forsiktighet ved å benytte god hygiene i disse områdene. Rengjøring rundt nevrofibrene rundt øyelokk kan forhindre blepharitt og andre hudinfeksjoner.
Barn som utvikler optiske gliomer krever vanligvis ikke behandling med mindre svulstene viser rask vekst eller progresjon. Hvis dette skjer, er kjemoterapi den valgfrie behandlingen. Noen ganger kan disse hjernesårene forårsake utviklings- eller kognitiv svekkelse. Disse barna trenger spesiell oppmerksomhet da disse lesjonene kan forårsake romlige defekter, visuomotoriske underskudd og språkproblemer og motorkoordinasjonsproblemer.
Komplikasjoner
Noen få komplikasjoner kan oppstå hos personer med NF2.
Akustiske neuromer:
Neurofibromatosis type 2, NF2, er forårsaket av en mutasjon i genet som undertrykker veksten av svulster. Dette medfører overproduksjon av nervevev og tumorvekst. Et av de vanligste tegnene på NF2 er akustiske neuromer, eller en svulst som påvirker nerven som gjør at vi kan høre. Folk som lider av dette, kan klage på balanseproblemer, hørselstap og tinnitus.
- Katarakt:Åtti prosent av personer med NF2 vil utvikle to typer katarakter, posterior subkapsulære og kortikale katarakt. Disse er vanligvis relativt milde grå stær, men ca 20 prosent opplever redusert syn på grunn av dem.
- Optisk nervehylse meningiomer:Omtrent 27 prosent av personer med NF2 vil ha svulster som påvirker dekket rundt synsnerven. Tumorene selv er vanligvis godartede, men de kan presse på og klemme nervebundene og blodkarene i optisk nerve, noe som forårsaker synstap. Disse meningiomene kan også føre til at øyet bøyer seg fremover og forårsaker øremuskelbegrensninger.
- Epiretinale membraner:Personer som lider av NF2 virker også enkelt å utvikle epiretinale membraner. Epiretinale membraner er membraner som utvikles på overflaten av netthinnen. Membranen er vanligvis sentrert over makulaen. Hvis disse membranene trekker sammen, kan de føre til redusert eller forvrengt syn.
- Det du bør vite Neurofibromatosis er en alvorlig sykdom som forårsaker svulstvekst gjennom mange systemer i kroppen. Både NF1 og NF2 kan produsere øye tegn som øye leger kan plukke opp som vil føre til en tidligere diagnose. Alle som mistenkes for å ha nevrofibromatose, bør ha årlige omfattende øyeundersøkelser, inkludert dilatasjon av øyet. ≥ Graden av øye-relaterte komplikasjoner av nevrofibromatose kan variere dramatisk, selv innenfor medlemmer av samme familie. Men fordi det påvirker mange kroppssystemer, besøker disse menneskene ofte mange forskjellige spesialister, inkludert nevrokirurger, otolaryngologer, audiologer, optometriste / oftalmologer og neuroradiologer.
