Lynch Syndrome (HNPCC), Genetikk og Familial Colon Cancers
Omtrent 75% av tykktarmskreftene er sporadiske tilfeller. Dette betyr at de ikke har noen kjent genetisk årsak eller dokumentert familiehistorie for den enkelte som er diagnostisert med sykdommen.
Blant de andre årsakene til tykktarmskreft er Lynch syndrom eller arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC).
Lynch syndrom står for
2-7% av kolorektale kreft tilfeller diagnostisert i USA. Gitt at ca 160 000 mennesker diagnostiseres med kolonkreft hvert år, betyr dette mellom 3 200 og 11 200 av de tykktarmskreftene som kan henføres til Lynch-syndromet. Sammen med økt risiko for tykktarmskreft, kan personer med Lynch syndrom ha økt risiko for å utvikle andre kreftformer, inkludert kreft i rektum, mage, tynntarm, levergalleblærekanaler, øvre urinveiene, hjernen, huden, prostata, uterus (endometrium) og eggstokkene. Familier der Lynch syndrom er tilstede, har typisk en sterk familiehistorie av kreft. Med genetisk testing blir det mer tilgjengelig, er mange av disse familiene oppmerksomme på at de har de genetiske endringene som forårsaker Lynch syndrom.
Dette er også grunnen til at det er viktig å skrive ut familiens historie.
Folk tenker ofte ikke på noen kreftformer som arvelige, men når de legges sammen, vises lenken.
Hvordan er Lynch Syndrome arvet?
Lynch syndromet overføres fra foreldre til barn på grunn av endringer i fire gener: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Gener er instruksjonsboken for bygging og kjøring av menneskekroppen.
Nesten hver celle i kroppene våre inneholder to kopier av hvert gen. En kopi kommer fra din mor og en kopi kommer fra din far. På denne måten, hvis en mor eller en far har endringene i ett eller flere av de genene som forårsaker Lynch-syndromet, kan de passere disse endringene til sine barn når de går forbi deres gener.
For noen sykdommer, hvis en av de to genkopiene er skadet eller mangler, vil den andre, gode kopien, fungere normalt og det vil ikke være noen sykdom eller økt risiko for sykdom. Dette kalles et autosomalt resessivt mønster.
For andre sykdommer, inkludert Lynch syndrom, dersom en kopi av et par gener er skadet eller mangler, er dette nok til å øke risikoen eller forårsake sykdom. Dette kalles et autosomalt dominerende mønster. Det er imidlertid viktig å huske at bare den høyere risikoen for kreft er arvet hos mennesker med Lynch syndrom. Kreft i seg selv er ikke arvet, og ikke alle som har Lynch syndrom, vil utvikle kreft.
I tillegg til Lynch syndrom er det andre genetiske lenker til kolonkreft som er viktig å forstå, og det er sannsynlig at enda flere forbindelser vil bli oppdaget i nær fremtid.
Ditt beste forsvar
Heldigvis lever vi i en tid der du ikke trenger å vente og se.
Det finnes måter å evaluere genetikk på, og selv om noen har en genetisk risiko, lærer vi mer om andre måter å redusere risikoen på. Å ha en familiehistorie om kreft er ikke alltid en dårlig ting når den gir folk mulighet til å ta vare på helsen. Et eksempel på dette er med brystkreft, hvorav ca 10% har en genetisk link. Kvinnene med familiehistorie sørger ofte for at de blir vist og ikke venter på å få en klump sjekket ut. Hvis de utvikler kreft, kan det derfor bli funnet tidligere enn for noen i de 90% som er mindre bekymret på grunn av mangel på familiehistorie.
Å tenke på predisposisjonen på denne måten har hjulpet noen mennesker bedre med å takle sin risiko.
Genetisk rådgivning
Hvis du finner ut at du har Lynch syndrom, snakk med legen din om å få en henvisning for å se en genetisk rådgiver. Legen din kan hjelpe deg med å finne en kvalifisert genetisk rådgiver i ditt område, eller du kan søke på National Society of Genetic Counselors nettsider for å finne genetiske rådgivningsressurser. Å se en genetisk rådgiver er viktig fordi
Ikke alle endringer i berørte gener resulterer i samme nivå av kreftrisiko. Noen endringer kan øke risikoen bare litt, mens andre endringer kan øke kreftrisikoen betydelig. Det er viktig å vite din egen personlige risiko, slik at du kan utvikle en plan for å håndtere den. Cancer Screening
Det andre viktige trinnet du kan ta, er å snakke med legen din om en kreftundersøkelsesplan. For mange kreftformer, inkludert tykktarmskreft, er lett tilgjengelige screeningstester tilgjengelige. Og selv for krefttyper som ikke har en utpekt screeningtest, kan verktøy som CT-skanning og MR-tester brukes til å finne kreft i de tidligste stadiene, når det er mest utholdelig. Som navnet arvelige ikke-polypose kolorektal kreft antyder, øker denne tilstanden tyktarmskreftrisiko uten å alltid øke risikoen for polypper. Polyps er vekst i tykktarmen som hvis det ikke er behandlet, kan utvikle seg til kolonkreft. Dette betyr ikke at mennesker med Lynch syndrom aldri får polypper. Det indikerer ganske enkelt at de oftere utvikler tykktarmskreft uten først å utvikle polypper. Av denne grunn kan koloskopi screening for denne sykdommen være mer utfordrende, men forskning støtter at koloskopi virkelig oppdager kolon kreft forbundet med Lynch syndrom. Koloskopi er en viktig del av styringen av Lynch-syndromet.
Du vil sannsynligvis bli screenet fra en yngre alder og oftere enn mennesker uten Lynch-syndrom. Selv om dette kan virke som et svært alvorlig ulempe, er det en av de beste måtene å håndtere økt risiko for kreft, inkludert kolonkreft.
Det er noen gode nyheter
Mens ingen vil ha Lynch syndrom, er det en god del nyheter om denne genetiske tilstanden. I 2008 publiserte italienske forskere forskning som viser at kolorektale kreftpasienter med Lynch syndrom gjør mye bedre enn andre tyktarmskreftpatienter. Personer med Lynch syndrom har betydelig bedre overlevelse, med 94% av pasientene lever fortsatt fem år etter diagnosen, sammenlignet med en 5-års overlevelse på 75% for de med sporadisk tykktarmskreft. Det er flere mulige årsaker til dette, alt fra tidligere gjenkjenning hos mennesker med Lynch syndrom fordi de er bedre om å få tyktarmskreft å se på forskjeller i biologien til de forskjellige typer tykktarmskreft. Uansett er dette beroligende nyheter.
