Langt QT-syndrom (LQTS) er en arvelig sykdom i hjertets elektriske system. LQTS kan føre til en plutselig, uventet, livstruende type ventrikulær takykardi som vanligvis kalles torsades de pointes. Personer som har LQTS er i fare for synkope (bevissthet) og plutselig død, ofte i ung alder.
Figur – Torsades de pointes. Toppfigur: Normal hjerterytme. Bunnfigur: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" betyr vridning rundt et punkt. I denne arytmen er hjerterytmen ekstremt rask, og formen på kompleksene på EKG er stadig i endring, som ofte ligner et sinusbølge mønster som i dette bildet. Når hjertets elektriske system oppfører seg på denne måten, er effektiv pumping umulig.
Oversikt
Personer med LQTS har lengre QT-intervaller på EKGene. QT-intervallet representerer repolarisering, eller "lading" av en hjertecelle. Etter at hjertets elektriske impuls stimulerer en hjertecelle (dermed forårsaker den å slå), må oppladning skje for at cellen skal være klar for neste elektriske impuls. QT-intervallet (som måles fra begynnelsen av QRS-komplekset til slutten av T-bølgen) er den totale lengden på tiden det tar å utlate, og deretter lade opp en hjertecelle. I LQTS er QT-intervallet forlenget. Abnormaliteter i QT-intervallet er ansvarlige for arytmier forbundet med LQTS.
Årsaker
LQTS er en arvelig lidelse. Flere gener har blitt identifisert som påvirker QT-intervallet, så flere varianter av LQTS finnes. Noen familier har en veldig høy forekomst av LQTS. Fordi så mange gener kan påvirke QT-intervallet, har mange variasjoner i LQTS blitt identifisert.
Noen av disse ("klassiske" LQTS) er forbundet med en høy forekomst av farlige arytmier og plutselig død, som ofte forekommer hos flere familiemedlemmer. Andre former for LQTS ("LQTS varianter") kan være mye mindre farlig. Mange av disse genetiske varianter kjennetegnes av et normalt baseline QT-intervall, og hjertearytmier blir generelt sett bare når noen tilleggsfaktor (som medikamentbehandling eller en signifikant elektrolyttbalanse) virker for å forlenge QT-intervallet.
Men når QT-intervaller blir forlenget hos mennesker med slike varianter av LQTS, oppstår farlige arytmier.
Prevalens
Classic LQTS finnes i omtrent en av 5000 personer. LQTS er en av de vanligste årsakene til plutselig død hos unge, noe som resulterer i mellom 2000 og 3000 dødsfall per år. Varianter av LQTS er mye mer vanlige, og påvirker sannsynligvis opptil 2 – 3% av befolkningen.
Symptomer
Symptomene på LQTS forekommer bare når pasienten utvikler en episode av farlig ventrikulær takykardi, og graden av symptomer avhenger av hvor lang tid arytmen fortsetter. Hvis det varer bare et øyeblikk, kan noen få sekunder med ekstrem svimmelhet være det eneste symptomet. Hvis det vedvarer i mer enn 10 sekunder eller så, oppstår synkope. Og hvis det varer i mer enn noen få minutter, oppnår ofre vanligvis ikke bevissthet.
I de med enkelte varianter av LQTS, blir episoder ofte utløst av plutselige utbrudd av adrenalin; som kan oppstå under fysisk anstrengelse, når det er alvorlig skremt, eller når det blir ekstremt sint.
Heldigvis opplever de fleste mennesker med LQTS-varianter aldri livstruende symptomer.
Diagnose
Leger skal tenke på LQTS hos alle som har hatt synkope eller hjertestans, og i familiemedlemmer til en person med kjent LQTS.
Enhver ung person med synkope som oppstår under trening, eller i noen andre tilfeller der en bølge av adrenalinnivåer sannsynligvis hadde vært tilstede, burde ha LQTS spesifikt utelukket.
Diagnosen av LQTS gjøres vanligvis ved å observere et unormalt langvarig QT-intervall på EKG. Noen ganger må en tredemølleprøve være nødvendig for å få ut EKG-abnormaliteter. Genetisk testing for LQTS og dens varianter blir mye mer vanlig enn det var bare et par år siden.
Behandlinger
Mange pasienter med åpen LQTS behandles med betablokkere. Betablokkere slår ut adrenalinflomene som utløser episoder av arytmier hos disse pasientene.
Dessverre har det ennå ikke vist seg at beta-blokkere reduserer den totale forekomsten av synkope og plutselig død hos pasienter med LQTS.
Det er spesielt viktig for personer med LQTS og dets varianter å unngå de mange stoffene som forårsaker forlengelse av QT-intervallet. I disse menneskene er slike stoffer svært sannsynlig å provosere episoder av torsades de pointes. Legemidler som forlenger QT-intervallet er dessverre vanlige. De store lovbryterne er ironisk nok de antiarytmiske legemidlene; flere antidepressiva medisiner, og antibiotika som erytromycin, klaritromycin erytromycin og azitromycin. CredibleMeds opprettholder en liste over narkotika som ofte forlenger QT-intervallet.
For mange mennesker med LQTS, er den implanterbare defibrillatoren den beste behandlingen. Denne enheten skal brukes til pasienter som har overlevd hjertestans, og sannsynligvis hos pasienter som har hatt synkope på grunn av LQTS, spesielt hvis synkope oppstår når man allerede tar betablokkere.
For personer som ikke kan tolerere betablokkere eller som fortsatt har hendelser mens de er på behandling, kan det utføres en venstre cardica sympathetic denervation (LCSD) kirurgi.
Natriumkanalblokkere kan brukes med LQTS type 3.
