Tanger sykdom, også kjent som familiær alfa lipoproteinmangel, er en ekstremt sjelden, arvelig tilstand som først ble beskrevet i et barn på Tangier Island, en øy som befinner seg utenfor kysten av Virginia. Folk som har denne tilstanden har svært lave HDL-kolesterolnivåer på grunn av en mutasjon i et gen som heter ABCA1. Dette genet bidrar til å lage et protein som bidrar til å kvitte seg med overskytende kolesterol fra innsiden av cellen.
Når dette proteinet fungerer som det skal, skylles kolesterol utenfor cellen og binder til apolipoprotein A. Dette danner HDL, eller "godt" kolesterol, som kommer til leveren, slik at kolesterol kan resirkuleres. Uten dette proteinet vil kolesterol forbli innsiden av cellene og begynner å samle seg innenfor dem.
Symptomer
Tanger sykdom er vanligvis notert i barndommen. Symptomene på Tanger sykdom kan variere fra svært alvorlig til veldig mild og avhenger av om du har en eller to kopier av det muterte genet.
Mennesker som er homozygote for denne tilstanden har mutasjoner i begge kopiene av ABCA1-genet som koder for proteinet og har nesten ikke HDL-kolesterol i blodet. Disse menneskene vil også ha andre symptomer som følge av kolesterol-akkumulering innenfor ulike celler i kroppen, inkludert:
- Neurologiske abnormiteter, som inkluderer perifer neuropati, redusert styrke, tap av smerte eller varmesensasjon, muskelsmerter
- Kornhud
- Forstørret lymfeknuter
- Gastrointestinale symptomer som diaré og magesmerter
- Utseende eller gule flekker på tarmslimhinnen, inkludert endetarm
- Forstørret, gulorange mandler
- Forstørret lever
- Forstørret milt
- For tidlig kardiovaskulær sykdom
Personer som er klassifisert som heterozygotiske Tanger sykdom har derimot bare en kopi av det muterte genet. De har også omtrent halvparten av den normale mengden HDL som sirkulerer i blodet. Selv om personer som er heterozygotiske for denne tilstanden vanligvis opplever svært milde eller ingen symptomer, er de også utsatt for for tidlig kardiovaskulær sykdom på grunn av økt risiko for å utvikle aterosklerose. I tillegg kan enhver som er diagnostisert med denne sykdommen, overføre denne medisinske tilstanden til sine barn.
Diagnose
Et lipidpanel vil bli utført av helsepersonell for å undersøke nivåene av kolesterol som sirkulerer i blodet. Hvis du har Tanger sykdom, vil denne testen avsløre følgende funn:
HDL kolesterol nivåer mindre enn 5 mg / dL hos homozygote individer
- HDL kolesterol mellom 5 og 30 mg / dL hos heterozygote individer
- Lavt totale kolesterolnivå (mellom 38 og 112 mg / dL)
- Normale eller forhøyede triglyserider (varierer mellom 116 og 332 mg / dL). Nivåer av apolipoprotein A kan også være lave til ikke-eksisterende.
- For at Tanger sykdom skal diagnostiseres, vil din helsepersonell undersøke resultatene av ditt lipidpanel og vil også vurdere tegn og symptomer du opplever. Hvis du har en slektshistorie av Tanger sykdom, vil din helsepersonell også ta hensyn til dette.
- Behandling
På grunn av sjeldenhet av denne sykdommen, er det for tiden ingen behandlinger tilgjengelig for denne tilstanden. Medisiner som øker HDL-kolesterolet – både godkjent og eksperimentelt – ser ikke ut til å øke HDL-nivået hos mennesker med Tanger sykdom. Etter et sunt kosthold som er lavt i mettet fett anbefales. Det kan være nødvendig med operasjoner basert på symptomene som personen opplever.
