Fanconi Anemi er et sjeldent arvelig knoglemarvsfeilssyndrom preget av pankytopeni (lave hvite blodlegemer, røde blodlegemer og blodplater) og fysiske abnormiteter. Prevalensen er høyere i Ashkenazi-jøder, Roma-befolkningen i Spania og svarte sør-afrikanere. Det bør ikke forveksles med Fanconis syndrom, en nyresykdom. De fleste pasienter er diagnostisert før 10 år.
Tegn og symptomer på Fanconi anemi
Mer enn 50% av pasientene har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:
- Hudendringer – hypopigmenterte flekker (lettere enn omgivende hud) eller kafé-au-lait flekker (kaffefargede områder)
- Kort statur
- Tommelfunksjoner
- Brainabnormaliteter – liten hodestørrelse, økt væske i hjernen
- Manglende eller misdannede nyrer
- Abnormaliteter av kjønnsorganer
- Utviklingsforsinkelse
Etter hvert som blodlegemet faller, kan symptomer på pancytopeni utvikles.
- Økt blåmerke eller blødning (lav trombocyttall eller trombocytopeni). Tretthet, blek hud (anemi). Feber, infeksjoner (lavt hvittall eller nøytropeni). Klinisk diagnose kan være den første presentasjonen. Mennesker med Fanconi anemi har økt risiko for å utvikle:
- Akutt myeloid leukemi
- Myelodysplastisk syndrom
Hjerte og nakke kreft ≥ Hjerne tumorer
- Wilms tumor (kreft i nyrene)
- Gastrointestinale (GI) kreft)
- Vulvar og anal kreft
- Diagnose
- Prosessen med å bli diagnostisert kan være langsom, da presentasjonen vanligvis utvikler seg over tid.
- Et lavt blodplatetal er vanligvis det første tegn på problemer. Da reduseres antallet hvite blodlegemer over tid etterfulgt av anemi. Anemi er beskrevet som makrocytisk, noe som betyr at de røde blodcellene er større enn normalt. Disse laboratoriefunnene kombinert med fysiske abnormiteter som er vurdert ovenfor, foreslår Fanconi Anemia.
- Pasienter med Fanconi anemi er også i økt risiko for å utvikle kreft. Kreft som presenterer seg i en uvanlig tidlig alder kan være den første presentasjonen hos noen pasienter. Det kan også hente opp hvis flere medlemmer av samme familie utvikler kreft.
Når Fanconi anemi er mistenkt, sendes blod til en spesiell laboratorietest kalt kromosombrudd. Den genetiske defekten i Fanconi anemi hindrer kromosomene i å kunne reparere seg selv og føre til knoglemarvsfeil og kreft i tidlig alder. Hvis kromosombruddstesten stemmer overens med Fanconi Anemia, kan genetisk testing også sendes. I tillegg til å bekrefte diagnosen, gir denne informasjonen familien mer informasjon om risikoen for å få flere barn med denne tilstanden.
Arv
Fanconi Anemi er vanligvis gått ned i et autosomalt resessivt mønster. Dette betyr at begge foreldrene må være bærer for at barnet skal ha sykdommen. I dette scenariet er begge foreldrene bærere, og de har 1 til 4 sjanse for å få barn med Fanconi Anemia. Mer sjelden, det går ned i en X-koblet mote, noe som betyr at den genetiske forandringen er på X-kromosomet. I dette tilfellet kan en mor overføre sykdommen til sine sønner.
Behandlinger
Overfusjoner:
Røde blodlegemer og blodplatetransfusjoner brukes til å fylle på forsyningen, da beinmargen ikke kan produsere normale mengder. Transfusjoner brukes til å forhindre symptomer på anemi (tretthet, tretthet) eller trombocytopeni (blødning).
Oksymetholon:
Oksymetholon er et oralt anabole steroid som kan brukes til å forbedre blodcelletellingene. Dette brukes vanligvis til pasienter som ikke har søsken tilgjengelig for å være beinmargedonorer.
Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan være kurativ for pankytopeni, men reduserer ikke livslang risiko for kreft. De beste resultatene er sett når matchede søsken kan være givere.
