Hvis du har nærmeste slektninger som har blitt diagnostisert med brystkreft eller eggstokkreft, kan du bære en genetisk mutasjon som øker risikoen for disse sykdommene. Litt mindre enn 10 prosent av alle brystkreftene som er diagnostisert i USA, er relatert til genetiske mutasjoner.
Noen genetiske mutasjoner er ikke arvet, men er somatiske, noe som betyr at genene endres i løpet av livet og ikke blir reparert.
Folk som er i disse kategoriene, har noen valg om å forebygge og behandle brystkreft, men de må vite sikkert om de har de genetiske mutasjonene.
Genetisk testing
Kvinner og menn som har muterte versjoner av BRCA1- og BRCA2-genene har høyere enn gjennomsnittlig risiko for å utvikle brystkreft. Disse gener er også forbundet med en større risiko for ovarie, bukspyttkjertel og prostatakreft.
Etter hvert som genetisk forskning utvikler seg, finner forskerne andre gener som indikerer risiko for brystkreft og andre kreftformer, samt gunstige forhold. Testen er utført på en blodprøve, men siden resultatene kan endre seg i livet, anbefales også genetisk rådgivning.
Beslutningstaking
Personer med familiehistorie av brystkreft eller eggstokkreft kan ha bære det muterte BRCA-genet. Menn og kvinner som er opptatt av risikoen for brystkreft, kan kanskje besøke en genetisk rådgiver for å diskutere sin familiehelsehistorie, samt andre faktorer, for å avgjøre om en genetisk test vil være nyttig.
Hvis du allerede har blitt diagnostisert med brystkreft, kan en blodprøve testes, slik at legen din kan designe en mer effektiv, rettidig og hensiktsmessig behandling for å drepe kreft og forhindre tilbakefall. Høyrisikogrupper inkluderer:
- Ashkenazi jødisk forfedre (Øst-og Sentral-Europa)
- En eller flere BRCA-positive slektninger, kvinner eller menn
- Brystkreft hos to eller flere nære slektninger (nærmeste familie)
- Familiemedlemmer diagnostisert med brystkreft før 50 år
- Umiddelbart familiemedlem med kreft i begge brystene
- Flere familiefall av eggstokkreft
Det er også visse grunner til å få en genetisk test, for eksempel å:
- Bestem om du har de muterte BRCA-genene
- Evaluer valg for forebygging
- Tilpass behandlingsalternativer
- Unngå over- eller underbehandling
- Reduser bivirkninger av behandling
- Riktig behandling for å forhindre tilbakefall
Dekk kostnadene
Avhengig av hvilket selskap du er forsikret med, kan helseforsikringen din kanskje eller ikke dekke testen. Full sekvensering av begge BRCA-gener som sjekker for en mutasjon som kan oppstå, vil koste rundt $ 2400. Hjemme-genetiske tester koster mellom $ 295 og $ 1200. Eller du kan bli testet for de tre vanligste BRCA mutasjonene som kan koste rundt $ 650. Medicaid dekker ikke kostnadene ved testen.
Resultater og oppfølging
Hvis du bestemmer deg for å gå videre med en genetisk test, vil du gi et blod- eller vevsprøve som sendes til et spesielt laboratorium for testing. Resultatene returneres om fire eller fem uker, og du bør møte med en genetisk rådgiver for å gjennomgå og diskutere resultatene dine.
Du vil også få et skriftlig sammendrag av testresultatene dine.
Pass på at du forstår dine resultater og muligheter for forebygging eller behandling. Det kan hende du ikke trenger noen annen oppfølging enn å være årvåken og sørg for å ha regelmessige mammogrammer og bryst selveksamen.
Å ta i bruk
Testing positivt for BRCA1 eller BRCA2 kan være et kall for handling fra din side. Du vil kanskje nøye vurdere dine forebyggings- og behandlingsalternativer, så vel som dine andre risikofaktorer – alder, rase, miljø, kosthold, generelle helse – før du begynner på kirurgi, kjemoterapi eller hormonelle stoffer.
På den annen side er testing av negativ ingen absolutt garanti for at du aldri vil utvikle brystkreft siden andre faktorer som alkoholbruk, røyking, stillesittende livsstil, alder, menopausal status eller andre uidentifiserte genetiske risikofaktorer kan øke risikoen.
DIY Testing
Du kan bestille et hjemlig genetisk test kit, men i motsetning til en graviditetstest for apotek, vil du ikke få resultater innen få minutter. Når kittet kommer, må du gå til en klinikk for blodtegning og prøven sendes til laboratoriet.
Resultatene kommer tilbake om en måned, rapportert til deg over telefonen, så vel som skriftlig. Resultatene vil være like gyldige som de du får fra en genetisk rådgiver, men det vil ikke være noen følelsesmessig støtte og ingen medisinsk veiledning om å håndtere resultatene.
Genetisk diskriminering
I USA forbyr Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) diskriminering på grunnlag av gener. Du vil ikke miste eller bli nektet helseforsikring hvis du har en genetisk predisponering for brystkreft.
