Selv om juvenil Huntingtons sykdom er en vanskelig diagnose å motta, kan det være nyttig å lære hva som skal forventes og hvordan man skal takle effektene. Juvenile Huntingtons sykdom er en nevrologisk tilstand som forårsaker kognitive problemer, psykiatriske problemer og ukontrollable bevegelser i kroppen. Ordet "ungdom" refererer til barndom eller ungdomsår; Huntingtons sykdom er klassifisert som ungdom hvis den utvikler seg før personen er 20 år gammel.
Andre navn for ungdoms Huntingtons sykdom inkluderer JHD, ungdomsutbrudd HD, barndomstart Huntington sykdom, pediatrisk HD og Huntington sykdom, ungdomsutbrudd,
Prevalence
Forskningsstudier har anslått at ca 5 prosent til 10 prosent av Huntingtons sykdomstilfeller er klassifisert som juvenil. For tiden lever ca 30.000 amerikanere med Huntington’s sykdom, med om lag 1,500 til 3000 av dem er under 20 år. Symptomer
Symptomer på JHD er ofte litt forskjellige fra Huntington’s sykdom hos voksne. Å lese om dem er forståelig nok overveldende. Vet at ikke alle forekommer, og at ulike terapier er tilgjengelige for å hjelpe til med å håndtere de som gjør for å opprettholde livskvaliteten.
Kognitive endringer kan innebære en nedgang i minnet, sakte behandling, de siste vanskelighetene i skolens resultater, og utfordringer i begynnelsen eller fullført en oppgave.
Behaviorelle endringer utvikler seg ofte og kan bestå av sinne, fysisk aggresjon, impulsivitet, depresjon, angst, obsessiv-tvangssykdom og hallusinasjoner.
Fysiske endringer inkluderer stive ben, kløe, svelging, svikt i tale og gå på tiptoes. Mens Huntington’s tilfeller av voksne utviser ofte overdreven, ukontrollable bevegelser (kalt chorea), er det mer sannsynlig at personer med JHD viser symptomer som ligner Parkinsons sykdom, som treghet, stivhet, dårlig balanse og kløe. Beslag kan også forekomme hos noen av de yngre personene med JHD. I tillegg kan endringer i håndskrift ses tidlig i JHD.
Juvenile vs Adult Onset HD
JHD har noen forskjellige utfordringer fra voksenoppstart HD. De inkluderer følgende.
Problemer i skolen
JHD kan forårsake problemer med å lære og huske informasjon i skoleinnstillingen, selv før JHD er diagnostisert. Dette kan gjøre det utfordrende for studenter og foreldre som kanskje ikke vet hvorfor skolens ytelse har falt betydelig.
Sosialt, kan skolen med JHD også være utfordrende dersom atferd blir upassende og sosiale interaksjoner påvirkes.
Stivhet i stedet for Chorea
Mens de fleste tilfeller av voksenoppstart HD involverer chorea (ufrivillige bevegelser), påvirker JHD ofte ekstremiteter ved å gjøre dem stive og ubøyelige. Dermed er behandlingen ofte forskjellig i JHD. Kramper
Kramper forekommer vanligvis ikke i voksenoppstart av HD, men de utvikler seg i rundt 25 til 30 prosent av JHD-tilfeller. Disse anfallene kan sette personer i større risiko for fall og skader.
Årsak og genetikk
Vet at ingenting som noen gjorde eller ikke gjorde, forårsaket et barn å utvikle JHD. Det skyldes oftest en genmutasjon på kromosom fire som arves fra foreldrene.
En del av genet, kalt en CAG (cytosin-adenin-guanin) gjentagelse, plasserer personen i fare for HD. Hvis antall CAG-gjentakelser er over 40, vil personen teste positivt for HD. Folk som utvikler JHD har en tendens til å ha mer enn 50 CAG gjentar på deres kromosom.
Omtrent 90 prosent av JHD-tilfeller er arvet fra faren, selv om genet kan overføres fra begge foreldrene.
Behandling
Siden noen av symptomene er forskjellige fra HD-HD, behandles JHD ofte forskjellig fra HD. Behandlingsmuligheter er ofte avhengige av symptomene som er tilstede, og er rettet mot å opprettholde en god livskvalitet.
Hvis anfall er tilstede, kan antikonvulsiv medisiner foreskrives for å kontrollere dem. Mens noen barn reagerer godt på disse medisinene, opplever andre bemerkelsesverdige bivirkninger av søvnighet, dårlig koordinering og forvirring. Foreldre bør diskutere risikofordelene ved slike legemidler sammen med barnets lege.
Psykoterapi anbefales for de som bor med JHD, gitt den betydelige tilpasningen som JHD krever. Å snakke om JHD og dets effekter kan hjelpe både barn og familiemedlemmer til å takle, lære å forklare det for andre, avgjøre hvilke behov som er, og koble til med støttende tjenester i samfunnet.
Fysisk og ergoterapi anbefales også og kan brukes til å strekke seg ut og slappe av stive armer og ben, samt å tilpasse utstyr for å møte behovene.
En diett kan hjelpe ved å sette opp et kalori diett for å motvirke vekttapet som folk med JHD ofte står overfor.
Endelig kan en tale- og språkpatolog hjelper ved å identifisere måter å fortsette å kommunisere behov med de rundt om tale blir vanskelig.
Prognose
Etter diagnose med JHD er forventet levetid ca. 15 år. JHD er progressiv, noe som betyr at symptomene øker over tid, og funksjonene fortsetter å synke.
Husk imidlertid at det er hjelp for både barn og deres familier som de opplever JHD. Hvis du ikke er sikker på hvor du skal begynne, ta kontakt med Huntington’s Disease Society of America for informasjon og støtte i nærheten av deg.
