Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk defekt som forstyrrer kroppens evne til å bære salt og vann til og fra celler. Dette fører til en opphopning av tykt slim som tetter opp lungene og fordøyelseskanaler. Mange mennesker gjenkjenner cystisk fibrose som lungesykdom, men er uvitende om at slimoppbyggingen også påvirker andre organer.
Organer påvirket av CF inkluderer:
- Lungene
- Bukspyttkjertelen
- Lever
- Tarmene Sin Sinuser
- Reproduktive organer
- Cystisk fibrose er en av de vanligste genetiske sykdommene og rammer rundt 1 av hver 2500 babyer født i USA. Det er mest vanlig blant hvite og kaukasiere, og forekommer sjelden hos mennesker med afrikansk eller asiatisk nedstigning.
Symptomer
Symptomene på CF kan variere avhengig av stadiet av sykdommen og organene som påvirkes.
Tidlige symptomer:
Økt appetitt
- Dårlig vekst
- Oljete, voluminøse, foul-smelling tarmbevegelser
- Salty-smakende hud
- Hyppige hoste
- Hyppige åndedrettsinfeksjoner
- Pustevansker
- Avanserte symptomer vises i form av komplikasjoner, inkludert:
Uklarhet tap
- Diabetes
- Pankreatitt
- Leversykdom
- Ufruktbarhet
- Diagnose
Cystisk fibrose er diagnostisert ved å teste blod, svette eller føtale celler for tilstedeværelse av stoffer eller gener som finnes hos CF-pasienter.
Graviditet
Hvis et forventet par vet eller mistenker at de kan være bærere av CF-egenskapen, kan en amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking gjøres under graviditet for å avgjøre om barnet vil få sykdommen.
Nyfødt
For tiden inneholder 40 tilstander cystisk fibrose i deres nyfødte screeningstester. Blod er hentet fra babyens hæl før han eller hun går hjem fra sykehuset. Blodet sendes til et statlig laboratorium, og hvis defekten oppdages, vil primærhelsetjenesten og lokale helsebyråer bli varslet.
Spedbarn og barndom
Hvis det ikke oppdages ved fødselen, diagnostiseres ofte cystisk fibrose i løpet av det første eller to levetid når et barn begynner å vise de typiske advarselsskiltene. Den tradisjonelle testen for cystisk fibrose er svetteprøven. Fordi kroppen ikke er i stand til å bruke alt saltet det tar inn, vil de fleste med cystisk fibrose vanligvis utskille større enn normale mengder salt i deres svette.
I en svettest plasseres elektroder på pasientens hud for å stimulere svettekjertlene. Svette samles inn og sendes til laboratorium for å måle saltinnholdet. Svetteprøven er ikke smertefull og har blitt brukt i mange år for å diagnostisere cystisk fibrose.
Behandling
Det finnes ingen kur mot cystisk fibrose. Behandling innebærer en kombinasjon av medisinering, kosthold, mosjon og terapi som er utformet for å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner.
Medisiner er foreskrevet til:
Forhindre og kontrollere luftveisinfeksjoner
- Hold luftveiene åpne og hjelp med å puste
- Løsne og fjern klistrende slimete
- Hjelp kroppen til å absorbere næringsstoffer
- Diet- og ernæringsplaner foreskrives til:
Erstatt vitaminer som ikke kan lagres
- Sikre kaloriinntak oppfyller høye energibehov
- Sikre tilstrekkelig næringsinntak for riktig vekst og utvikling
- Bytt ut salt som går tapt gjennom svette
- Trening og terapi er foreskrevet til:
Styrke hjertet og lungene
- Løsne og fjerne slim
- Forbedre utholdenhet og total fysisk tilstand
- Øk mengden oksygen levert til vev.
- Årsaker
CF er forårsaket av en defekt i cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) gen. Arbeidet med CFTR-genet er å lage et protein som styrer bevegelsen av salt og vann inn og ut av alle cellene i kroppene våre.
Hver av oss har to kopier av CFTR-genet fordi vi fikk en fra hver av våre foreldre. Noen ganger er CFTR-genet som vi får fra foreldrene våre unormale, men det betyr ikke alltid at vi vil ha CF.
Hvis en person arver:
2 normale CFTR gener:
- Han eller hun vil ikke ha CF og vil ikke være en transportør. 1 normalt CFTR-gen og 1 unormalt CFTR-gen:
- Han eller hun vil ikke ha CF, men vil bære det defekte genet og kunne overføre det til sine barn. 2 unormale CFTR gener:
- Han eller hun vil ha CF sykdom. Forebygging
Fordi cystisk fibrose er en arvelig sykdom, kan den ikke forhindres. Tilstedeværelsen av det defekte CFTR-genet kan imidlertid påvises ved en enkel blodprøve. Før de unngår et barn, må par som vet eller mistenker at en eller begge parter kan bære CF-defekten, søke genetisk rådgivning for å bestemme risikoen for å overføre CF-sykdom.
Levende Med Cystisk Fibrose
Det var ikke så lenge siden at barn med cystisk fibrose sjelden levde utenfor ungdomsårene. Nå er det mye kjent om sykdommen som ikke var kjent tidligere. Denne kunnskapen har ført til behandlingsregimer som tillater personer med cystisk fibrose å leve aktive og produktive liv godt inn i voksen alder. Personer som lever med cystisk fibrose må ta ekstra forholdsregler mot infeksjoner. De vil også trenge å ta fordøyelsesenzymer, inhalerte antibiotika og andre medisiner for resten av livet. Menn er vanligvis infertile, kvinner kan være mindre fruktbare, men fortsatt i stand til å bli gravide.
Hvis barnet ditt er diagnostisert
