Duchenne MD påvirker ca. 1 av hver 3.500 levende mannlige fødsler (ca. 20.000 nye tilfeller hvert år). Det påvirker barn med all etnisk bakgrunn. Genet for DMD forårsaker et fravær av dystrofin, et protein som bidrar til å holde muskelceller intakt. Dette betyr at muskelceller lett blir skadet og blir svake over tid.
Symptomer
En gutt med Duchenne MD utvikler vanligvis normalt som et spedbarn. Symptomene på DMD begynner vanligvis mellom 2 og 6 år. Det berørte barnet kan:
ha problemer med å gå, løpe eller klatre i trapper på grunn av svakhet i beina og bekkenet
- sliter med å løfte hodet eller har en svak nakke
- trenger hjelp gå opp fra gulvet
- gå med bena fra hverandre
- stå og gå med brystet og mage fast (eller ha en sving tilbake)
- bruk Gower manøveren til å stå opp fra gulvet (går hendene opp i bena i stedet for å stå rett opp på grunn av svake beinmuskler) Duchenne MD påvirker til slutt alle musklene i kroppen, inkludert hjerte- og pustemuskulaturen, slik som barnet blir eldre, kan symptomer innbefatte:
- tretthet
pustevansker
- hjerteproblemer på grunn av forstørret hjerte
- tap av evne til å gå etter alder 12
- svakhet i armer og hender
- Diagnose
- Diagnose av Duchenne MD er vanligvis basert på utviklingen av symptomene i barnets førskoleår. Foreldre eller lærere begynner å legge merke til at gutten har problemer med å klatre i trapper eller holde opp med andre barn.
I de tidlige stadiene av DMD kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøyede nivåer som er 10 til 100 ganger normale. Denne testen viser at muskelskade forekommer, men bekrefter ikke diagnosen. Genetisk testing – ser etter nærvær av DMD-genet – er den beste måten å bekrefte diagnosen på. Når et barn er kjent for å ha DMD, kan andre familiemedlemmer bli testet for å se hvem andre kanskje også har genet.
Behandling
Selv om mye forskning om Duchenne MD blir gjort, er det ingen kur fortsatt eller en måte å stoppe sykdommen fra å bli verre over tid. Medisin prednison kan redusere muskel tap, forbedre styrke, og bidra til å gjenopprette energi, men det har alvorlige bivirkninger når det tas i lang tid. Medisinering kan bli nødvendig hvis hjerteproblemer er tilstede. Fysisk og ergoterapi er nyttig for å opprettholde fleksibilitet og hindre svekkede muskler fra å bli kontrakt. Aerob aktivitet som svømming er veldig bra for gutter med DMD. Talerapi kan være nødvendig hvis barnet har problemer med å snakke eller kommunisere.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil gutten trenge tilpasningsinnretninger som fester og rullestol. På grunn av pusteproblemer kan noen gutter trenge et trakeostomi-rør kirurgisk plassert i luftrøret (luftrøret), og noen kan trenge åndedrettsvern.
Selv med den beste medisinske omsorgen, overlever unge menn med Duchenne MD vanligvis ikke utover de tidlige trettiårene på grunn av livstruende hjerte og pusteproblemer som utvikler seg på grunn av sykdommen.
