Dwarfisme betyr at en person har kort statur på grunn av en genetisk eller medisinsk tilstand, med en voksen høyde på 4 fot, 10 tommer eller mindre. Det er anslått 300 typer dvergisme. Personer med disse forholdene har vanligvis normal intelligens og evner, selv om enkelte forhold kan forårsake andre helseproblemer.
Vilkårene som vanligvis foretrekkes av personer med denne tilstanden, er "short-statured" eller "little person" i stedet for dverg.
Begrepet midget anses nå å være støtende av mange mennesker.
Dwarfismekategorier
Det er to hovedkategorier av dvergisme:
- Disproportionell dvergisme: Dette betyr at en person har noen mellomstore deler av kroppen, for eksempel hodet og / eller stammen, og noen kortere enn normale deler av kroppen, som beina og armene. Den vanligste typen uforholdsmessig dvergisme (og den vanligste typen dwarfisme, generelt) er achondroplasi, hvor en person har en normal størrelse torso og korte lemmer.
- Proportional dvergisme: Dette betyr at personen er mindre enn gjennomsnittlig overalt. Veksthormonmangel dwarfisme, primordial dwarfisme og Seckel syndrom er alle typer proporsjonal dvergisme.
Typene dvergisme har forskjellige årsaker og fysiske egenskaper, men alle påvirket av disse forholdene er korte. De fleste forholdene er genetiske og tilstede ved fødselen.
Achondroplasia-den vanligste typen dvergisme
Achondroplasia utgjør 75 prosent av alle tilfeller av dvergisme og forekommer hos en av hver 15.000 til 40.000 fødsler.
Med achondroplasi, er det et problem med genet som forteller kroppen å konvertere brusk til bein mens den vokser (spesielt i lange ben). Fysiske egenskaper av denne typen dvergisme inkluderer:
- Overkroppen har en gjennomsnittlig størrelse, men armer og ben er merkbart kortere.
- Hodet er vanligvis større enn gjennomsnittet.
- Pannen er fremtredende.
- Fingrene er vanligvis kortere enn gjennomsnittet.
- Voksne kan utvikle en bue av nedre rygg eller bøyde ben.
- Den gjennomsnittlige høyden for en voksen er litt over 4 fot.
Årsaker til dvergisme
Flertallet av mennesker med dvergisme opplever genmutasjoner (endringer i bestemte gener) som forstyrrer den normale utviklingen av brusk og bein i kroppen. Siden armer og ben har de lengste beinene, resulterer noen forstyrrelser i normal beinutvikling vanligvis i kortere lemmer, noe som fører til kort statur.
Den genetiske forandringen som forårsaker dvergisme, blir enten overført fra foreldre til barn (arvet) eller skjer når en mutasjon (genendring) finner sted i egg- eller sædcellen før unnfangelsen. To kortsiktige personer kan ha et ikke-dverg barn, mens foreldre med gjennomsnittlig størrelse kan føde barn med achondroplasi.
Noen ikke-genetiske typer dverger kan skyldes et veksthormonmangel, eller de kan oppstå hvis et barn eller barns kropp ikke får næringsstoffene som trengs for vekst og riktig utvikling. Disse tilfellene kan vanligvis behandles av en spesialist.
Å få en diagnose
De fleste tilfeller av achondroplasi kan diagnostiseres før fødselen (ved bruk av ultralyd i de senere stadiene av svangerskapet).
Ultralyd kan vise kortere enn gjennomsnittlige armer og ben, samt om babyens hode er større enn gjennomsnittet.
Det finnes noen typer dverger som kan diagnostiseres enda tidligere i svangerskapet, og det finnes andre typer som ikke kan diagnostiseres før etter fødselen.
Det finnes ingen kur tilgjengelig for dvergfekt forårsaket av genetiske lidelser. Forebygging eller behandling av tilhørende helseproblemer er det eneste handlingsforløpet tilgjengelig for små mennesker og deres familier.
Hvis et barn ikke mottar en diagnose av dvergisme, kan han eller hun bare være på den korte siden av det normale vekstspekteret.
