I motsetning til enkelte forhold der et positivt resultat er direkte forbundet med symptomene på en sykdom, antyder et positivt resultat for en celiacgen-test sannsynligheten – i stedet for sikkerheten til sykdommen.
I de fleste tilfeller vil sannsynligheten være liten.
Identifisere keliacgenene
To kromosomale mutasjoner, kjent som HLA-DQ2 og HLA-DQ8, er vanligvis forbundet med cøliaki.
HLA (human leukocytantigen) er per definisjon et cellulært protein som utløser en immunrespons. Med cøliaki kan avvik i HLA-kodingen føre til at immunsystemet går haywire i nærvær av gluten og angrepceller i tynntarmen. Til tross for at HLA-DQ2 og HLA-DQ8 begge er knyttet til denne effekten, har mutasjonen ikke nødvendigvis at du får sykdommen. Faktisk har så mange som 40 prosent av den amerikanske befolkningen disse mutasjonene, hovedsakelig hos personer med europeisk nedstigning.
Av de som bærer mutasjonen, vil bare rundt en prosent til fire prosent fortsette å utvikle sykdommen i sine voksne år. Alt fortalt, vil rundt en av hver 100 mennesker i USA få celiaki i en eller annen form med symptomer som spenner fra alvorlig til praktisk talt ikke-eksisterende.
Hva skjer hvis du tester positivt? Testing positiv for enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyr ikke at du må forandre dine spisevaner, med mindre du har symptomer på sykdommen (inkludert skade på villi som tinder tynntarmen). Testen vil bare fortelle deg at du har en tilbøyelighet til sykdommen, ikke noe mer.
Når det er sagt, vil de fleste cøliaki-spesialister råde deg og din familie til å bli overvåket regelmessig dersom en eller flere av dere etter hvert blir symptomatiske.
Dette skyldes at HLA-mutasjonene blir overført fra foreldre til barn, med enkelte barn arve to kopier av mutasjonen (en fra hver forelder), mens andre bare iboende en. Det er klart at de som arver to er størst risiko.
På den annen side, hvis du har symptomer og alle andre testresultater er negative, kan en positiv HLA-test begrunne en prøveperiode hvor du stopper gluten for å se om symptomene dine blir bedre.
Et ord fra Verywell
Mennesker som mistenker at de har cøliaki, vil ofte preemptively starte en glutenfri diett for å se om tilstanden deres forbedres. Selv om dette er helt greit og ikke vil forårsake skade, kan begynnelsen preemptively hindre din evne til å få en nøyaktig diagnose hvis du bestemmer deg for å gjennomgå test.
Dette skyldes at et standard celiac blodpanel vil se etter spesifikke antistoffer mot gluten i blodet ditt, mens en endoskopisk eksamen vil søke etter visuelle tegn på skade i tynntarmen. Uten eksponering for gluten, er testene mindre i stand til å identifisere karakteristika av sykdommen og kan ende opp med å returnere et falskt negativt resultat.
