En Robertsonian translokasjon er en av to typer kromosomale translokasjoner. Translokasjoner oppstår når et stykke av et kromosom bryter av og stikker til et annet kromosom. Kromosomer er formet som bokstaven x. Den øverste delen av kromosomet er kjent som kortarmene. Kort armene er koblet til bunnhalvdelen, de lange armer, av en sentromere.
I en Robertsonian-translokasjon er de korte armer brutt, og de lange armer smelter sammen med sentromeren mot slutten.
Robertsonian translokasjoner kan enten være balansert eller ubalansert. Balansert Robertsonian translokasjoner gir ingen symptomer, og påvirker ikke levetiden. Personer med denne typen translokasjon betraktes som bærere. Bærere av en Robertson-translokasjon har 45 kromosomer, i stedet for den normale 46. De med den ubalanserte formen kan ha betydelige helseproblemer, samt en forkortet levetid. Hvis et nummer 21 kromosom er involvert i å danne en translokasjon, kan dette forårsake Down-syndrom.
Bare bestemte spesifikke kromosomer kan danne Robertsonian translokasjoner – kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22.
Årsaker
I de fleste tilfeller forekommer Robertsonian translokasjoner tilfeldig. Translocations forekommer mens sæd og egg (oftest eggene) dannes. Det er ingenting du gjorde for å forårsake det, og det er ingenting du kunne ha gjort for å hindre det.
En av 1000 mennesker er født med en Robertsonian translokasjon.
Hva skjer hvis jeg er bærer?
Hvis du er transportør, vil du sannsynligvis ikke merke noen symptomer før du prøver å bli gravid. Menn som har en balansert Robertsonian-translokasjon, er mer sannsynlig å ha lavere spermier. Bærere har også økt risiko for graviditetstap.
Folk som har to lange armer av samme kromosom – 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, og 22; 22 – vil produsere sæd og egg med ubalanserte kromosomer, noe som gjør det umulig for fullstendig graviditet å oppstå.
For alle andre bærere er det fire mulige graviditetsutfall:
- Graviditeten og babyen er begge normale. Graviditeten er båret til sikt og barnet er født med de normale 46 kromosomer.
- Graviditeten er normal, men babyen bærer en balansert Robertsonian translokasjon. I dette tilfellet bærer babyen (som foreldrene) translokasjonen og har ingen merkbare helse- eller utviklingshemming.
- Barnet er født med kromosomforstyrrelse. I de fleste tilfeller er babyer født med translokasjon Down syndrom.
- Graviditeten resulterer i abort eller aldri helt form. Hvis sæden eller egget ikke har balansert kromosomer, kan graviditeten ikke skje korrekt, feilbrudd eller resultere i en dødfødsel.
Hvis du bærer en Robertsonian translokasjon og prøver å bli gravid, snakk med en genetisk rådgiver for å lære mer om dine risiko, spesielt.
Ubalansert Robertsonian Translocations
En Robertsonian translokasjon kan produsere helse- og utviklingshemming hvis den er ubalansert.
Den vanligste typen av ubalansert translokasjon er translokasjon Down syndrom. Translocation Down syndrom produserer de samme symptomene og fysiske egenskapene ved vanlig Down-syndrom. I translokasjonstypen Downs syndrom har barnet tre eksemplarer av den lange armen av kromosom 21 i stedet for to. De fleste barn med denne typen Down-syndrom er født til kromosomalt normale foreldre. Imidlertid kan balansert transportører, mindre vanlig, ha barn med denne typen Down-syndrom også.
Andre ubalanserte Robertsonian translokasjoner inkluderer translokasjonstromomi 13, som forårsaker Patau syndrom; uniparental disomy, noe som resulterer i kromosomet som prøver å rette seg selv; korrigert kromosom 14, som kan forårsake utviklingsforsinkelser; og korrigert kromosom 15, som kan forårsake symptomer som ligner på Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom.
