Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) er en ervervet blodstamcelleforstyrrelse. Det ble opprinnelig oppkalt etter dets symptom på mørkfarget urin (hemoglobinuri) produsert om morgenen. Det ble antatt at den unormale nedbrytningen av røde blodlegemer (hemolyse) som forårsaket den mørke urinen, oppstod i brister (paroksysmer) som skjedde om natten. Forskning har imidlertid vist at hemolysen i PNH, forårsaket av en biokjemisk defekt, oppstår over hele dagen og ikke forekommer i utbrudd.
Forandringen i urinfargen kan oppstå når som helst, men er mest dramatisk i konsentrert natturin.
Forbedret forståelse av paroksysmal nattlig hemoglobinuri har omdefinert lidelsen som hemolyse, blodpropper i blodårer (trombose) og mangel på produksjon av alle typer blodceller (hematopoiesis). PNH påvirker både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner, og kan forekomme i alle aldre, men er vanligst blant unge voksne.
Symptomer
Mange mennesker med PNH har ikke symptomer. Symptomer på PNH avhenger av om hemolyse, trombose eller mangelfull hematopoiesis er tilstede.
- Hemolyse – cola-farget urin (hemoglobinuri), hemolytisk anemi
- Trombose – hvor koagulasjonen oppstår, bestemmer symptomene. Hvis koagulasjonen er lokalisert i leverenivå, kan det være gulsott og forstørret lever. I magen vil en blodpropp forårsake magesmerter; i hode, hodepine. Klumper i huden forårsaker hevet, smertefulle, røde klumper over store områder av huden, som for eksempel ryggen.
- Mangelfull hematopoiesis – anemi (ikke nok røde blodlegemer), følsomhet mot infeksjoner (ikke nok hvite blodlegemer) og unormal blødning (ikke nok blodplater).
Diagnose
Det finnes flere laboratorietester som kan hjelpe til med å diagnostisere parokysmal nattlig hemoglobinuri. Det mest presise er å teste blodet for å oppdage CD55 og CD59, to proteiner.
Fravær av disse proteinene på røde blodlegemer bekrefter diagnosen PNH. Under diagnose vil andre blodprøver bli utført, inkludert en fullstendig blodcelletelling (CBC), retikulocyttall, serumlaktatdehydrogenase (LDH), bilirubin og haptoglobin. En benmargeprøve (biopsi) kan tas og undersøkes under et mikroskop.
Behandling
Behandlingen er basert på hvilke symptomer som er tilstede. Mange voksne blir behandlet med steroider (prednison) daglig når hemolyse oppstår og endres til alternative dager under remisjon. Jern og folsyre kosttilskudd bidra til å erstatte tap på grunn av hemolyse. Noen individer kan få androgene hormoner for å stimulere produksjon av røde blodlegemer. Ved alvorlig anemi kan en blodtransfusjon være nødvendig. Blodfortynnere kan brukes til å redusere utviklingen av blodpropper. Mangelfull hematopoiesis kan behandles med antitymocytglobulin (ATG).
En beinmarg (stamcelle) transplantasjon kan erstatte de defekte blodcellene i PNH med vanlige. Nesten alle individer med PNH vil etter hvert kreve en transplantasjon for å leve lenger. Hvis transplantasjonen gjøres sent i løpet av sykdommen, er resultatene ikke så gode fordi individet er veldig syk på den tiden.
Første legemiddel for PNH godkjent
16. mars 2007 godkjente USA Food and Drug Administration (FDA) Soliris (eculizumab) for behandling av PNH. Godkjenningen ble basert på resultatene fra flere studier som viste at behandling med eculizumab ga en dramatisk reduksjon i hemolyse, og dagene av hemoglobinuri ble redusert hver måned.
