Hvis de fleste tenker på noe når de hører ordene "motor neuron sykdom", tenker de på amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det er imidlertid flere andre typer motor neuron sykdom også. Heldigvis er alle motor neuron sykdommer uvanlig.
Oversikt
Når vi beveger seg, sendes elektriske signaler fra hjernen til ryggmargen langs øvre motorneuroner.
Nervecellene synaps i ryggmargens fremre horn og sendes deretter ut langs lavere motorneuroner i perifere nerver. Elektriske signaler som beveger seg langs disse nevronene, signaliserer at en muskel trekkes sammen, noe som resulterer i bevegelse. Avhengig av visse fysiske undersøkelsesfunn kan nevrologer bestemme hvor problemet er i nervesystemet, og basert på det, en potensiell diagnose.
Betingelser som påvirker denne normale signaleringen refereres til som motorneuronsykdommer. Ryggmargens bakre horn bærer informasjon som angår sensasjon, mens fremre horn bærer informasjon som gjelder bevegelse. Motorneurons sykdommer, av denne grunn, påvirker hovedsakelig bevegelse.
Generelle tegn og symptomer
Motorneuronsykdommer kan skilles i to hovedkategorier, avhengig av om de påvirker øvre motorneuron eller lavere motorneuroner. Noen motorneuronsykdommer påvirker bare de øvre motorneuronene, mens andre påvirker primært de lavere motorneuronene.
Noen, som ALS, påvirker begge.
Symptomer på øvre motoriske nevron sykdom inkluderer:
- Spasticitet – En kombinasjon av muskelstivhet, tetthet, stivhet og ufleksibilitet. Med alvorlig spasticitet kan musklene dine føle seg "fast". Med mild spastisitet kan du kanskje bevege musklene dine, men de reagerer på en uventet eller rykkende måte.
- Stivhet – En ufrivillig "stivhet" av musklene.
- Økt dyprefleksreflekser – For eksempel kan knepinnen være mer uttalt enn vanlig.
Symptomer på lavere motorisk neuron sykdom inkluderer:
- Atrofi – Tap av styrke og masse av muskler.
- Fasciculations – En spontan og ufrivillig sammentrekning av muskler som kan være synlige som tråkking under huden.
Typer motorneuronsykdommer
Det er flere forskjellige motorneuronsykdommer som avviger med hensyn til om de påvirker øvre eller nedre motorneuroner, de første symptomene, aldersgruppen de påvirker, og prognose. Noen av disse inkluderer:
Amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kjent som Lou Gehrigs sykdom, er en progressiv motornervesykdom som rammer rundt 6.000 mennesker hvert år i USA. Det begynner med muskel svakhet, vanligvis på bare én side av kroppen. Tilstanden begynner i hendene oftere enn føttene. Tidligere kan det primære tegnet være fasciculations, men til slutt utvikler seg både tegn på øvre og motoriske nevroner. Når membranen påvirkes, kan det være nødvendig med mekanisk ventilasjon. Sykdommen påvirker vanligvis ikke kognisjon, og de fleste er våken (uten demens) selv når sykdommen er svært avansert.
Den gjennomsnittlige levealderen med ALS er omtrent to til fem år, men kan variere mye, med fem prosent av mennesker som lever etter 20 år. Heldigvis, folk som forsker Stephen Hawking bidrar til å øke bevisstheten både for ALS og andre motorneuronsykdommer.
Primær lateral sklerose
Primær lateral sklerose (PLS) er en sykdom hos øvre motorneuroner, som forstyrrer signaler fra hjernen til ryggmargen. Cellene i hjernebarken som er ansvarlig for bevegelse, dør langsomt bort. Resultatet er en sakte progressiv svakhet assosiert med øvre motor nevron tegn, for eksempel spasticitet, stivhet, og økt dype sen reflekser.
I motsetning til amyotrofisk lateralsklerose er lavere motorneuronfunn, som atrofi og fascikasjoner, ikke like fremtredende. Det er ikke sikkert bare hvor vanlig PLS er, men vi tror det er mindre vanlig enn ALS.
Tidlig i løpet av sykdommen kan primær lateral sklerose forveksles med ALS. Siden ALS kan begynne med bare øvre motorneuron tegn, kan det være år før en diagnose av PLS blir tydelig. Selv på den tiden kan det være vanskelig å fortelle hvilken av betingelsene som forårsaker symptomene, siden noen personer med antatt PLS vil utvikle lavere motorneuronfunn, viser at sykdommen faktisk er ALS. Alt dette er en ganske forvirrende måte å si at det kan være umulig å vite om en tilstand er virkelig ALS eller PLS i flere år etter symptomstart.
Andre forhold, som for eksempel arvelig spastisk paraparesis, må også utelukkes. PLS har en tendens til å utvikle seg langsomere enn ALS, med pasienter som vanligvis lever opptil 20 år med sine symptomer.
Progressiv muskelatrofi
På noen måter er progressiv muskelatrofi (PMA) det motsatte av primær lateral sklerose. I PMA påvirkes bare de lavere motorneuronene, mens i PLS bare er de øvre motorneuronene skadet. Siden lavere motorneuroner påvirkes, er progressiv svakhet et vanlig symptom. Siden øvre motoriske nevroner ikke påvirkes, opptrer øvre motoriske nevronskilt som stivhet ikke. Progressiv muskelatrofi er mindre vanlig enn ALS, men har en bedre prognose.
Det kan være en omhyggelig prosess for å gjøre diagnosen progressiv muskelatrofi siden symptomene ligner andre forhold. Spesielt må sykdommer som ALS, multifokal motorisk neuropati (en form for perifer neuropati) og spinal muskelatrofi først utelukkes først før en endelig diagnose kan utføres. Progressiv Bulbar Parese Progressiv Bulbar Parese innebærer en langsom degenerasjon av hjernestammen, som inneholder nerver (kranialnervene) som styrer ansiktet, tungen og halsen. Som et resultat vil noen med progressiv bulbar parese begynne å ha problemer med å snakke, svelge og tygge. Lammesvikt kan også bli tydeligere når sykdommen utvikler seg, med både øvre og nedre motorneuronskilt. Folk med progressiv bulbar parese kan også ha ukontrollable og noen ganger upassende utbrudd av latter eller gråt. Det er ikke uvanlig for personer med progressiv bulbar parese å fortsette å utvikle ALS. Myasthenia gravis er en autoimmun nevromuskulær lidelse som også kan presentere på lignende måte. ³ Post-Polio Syndrome
Polio er et virus som angriper motorneuroner i fremre horn i ryggmargen, noe som resulterer i lammelse. Heldigvis, på grunn av aggressive vaksinasjoner, har dette viruset i stor grad blitt utryddet. Noen av de som har hatt sykdommen, kan imidlertid klage på en svakhet som kalles post-poliosyndrom. Dette kan skyldes aldring eller skade som forårsaker relativt få overlevende motorneuroner som kontrollerer bevegelsen av et tidligere berørt lem for å dø. Forstyrrelsen påvirker bare eldre mennesker som har hatt polio tidligere. Det er vanligvis ikke livstruende.
Kennedy’s sykdom
Kennedy’s sykdom skyldes en X-linked genetisk mutasjon som påvirker androgenreseptoren. Uorden forårsaker sakte progressiv svakhet og smerte av musklene nærmest torso. Ansiktet, kjeften og tungen er også involvert. Fordi det er X-koblet, påvirker Kennedy sykdom generelt menn. Kvinner med den genetiske mutasjonen er bærere, med en 50 prosent sjanse til å overføre genet til sine barn. Kvinner med mutasjonen kan også lide av mindre symptomer, for eksempel fingerkramper, i stedet for dypere svakhet.
Fordi sykdommen påvirker androgenreseptoren (reseptoren som østrogen og testosteron legger til), kan menn med sykdommen også lide av symptomer som gynekomasti (brystforstørrelse), testikkelatrofi og erektil dysfunksjon. Levetiden til folk med Kennedy’s sykdom er vanligvis vanlig, men ettersom svakheten utvikler seg, kan de kreve rullestol. Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom som hovedsakelig rammer barn. Det er forårsaket av mangler i SMN1-genet og arves i et autosomalt resessivt mønster. På grunn av dette defekte genet, er ikke nok SMN-protein laget, og dette fører til degenerering av lavere motorneuroner. Dette fører til svakhet og muskelavfall.
Det er tre hovedtyper av SMA, som involverer barn i en annen alder.
SMA type 1, også kalt Werdnig-Hoffman sykdom, blir tydelig når barnet er seks måneder gammelt. Barnet vil ha hypotoni (floppemuskler) og vil ikke ofte bevege seg spontant. De vil ikke være i stand til å sitte opp på egen hånd på forventet tidspunkt. På grunn av problemer med luftveien og opprettholde styrke nok til å puste, dør de fleste av disse barna i en alder av to.
SMA type II starter litt senere, blir tydelig mellom 6 og 18 måneder. Disse barna vil ikke kunne stå eller gå uten hjelp, og vil også ha problemer med åndedrettsvern. Imidlertid bor barn med SMA type II vanligvis lengre enn de med Werdnig-Hoffman, noen ganger lever i ung voksenliv.
SMA type IIII også kalt Kugelberg-Welander sykdom, blir tydelig mellom 2 og 17 år. Barn med denne lidelsen kan ha problemer med å løpe eller klatre trinnene. De kan også ha ryggproblemer, som skoliose. Imidlertid kan barn med denne lidelsen ha en normal levetid.
Diagnose og behandling
- Det er ingen veldig effektiv behandling for noen av motorneuronsykdommene. Medisinsk terapi fokuserer på å kontrollere symptomene på sykdommen så godt som mulig. Men for å kunne vite hvilke symptomer som skal foregå, samt å utelukke andre mer behandlingsbare sykdommer, er det viktig å få riktig diagnose.
- Ved hjelp av sin fysiske eksamen og andre teknikker som elektromyografi, nerve ledningsstudier og genetisk testing når det er hensiktsmessig, kan nevrologer bidra til å definere riktig diagnose. Å ha riktig diagnose gjør det mulig for nevrologen å håndtere symptomene dine så mye som mulig, og å forutse og forberede seg på eventuelle forventede komplikasjoner.
- Coping
I begynnelsen kommenterte vi at "heldigvis" motor neuron sykdommer er uvanlig. Dette kan være bra med mindre du eller en kjære utvikler en av disse forholdene. Så, i tillegg til å lide symptomene på disse sykdommene, kan du oppleve at det er mindre forskning og mindre støtte enn du ville håpe. Selv om disse sykdommene er uvanlige, styrer tiltak som foreldreløsemiddelakten mer oppmerksomhet mot disse mindre vanlige, men ikke mindre viktige forhold.
Du kan føle deg alene hvis du har blitt diagnostisert med en motor neuron sykdom. I motsetning til de store gruppene av "brystkreftforeslagere" der ute, ser vi ikke store grupper av, for eksempel, progressive bulbar-parese-advokater. Men bevisstheten er stigende, og i hvert fall for ALS, støtte.
Personer med motorneuronsykdommer trenger støtte akkurat som de med mer vanlige forhold. Mens du kanskje ikke har en støttegruppe i samfunnet ditt, er det
støtte samfunn på nettet der personer med spesifikke motoriske neuronforhold kan "møte" og kommunisere med andre som står overfor noen av de samme utfordringene. Selv om vi ikke har en "pille" eller en operasjon for å behandle sykdommen, er det mye som kan gjøres for å hjelpe folk til å leve godt med
sykdommen, og dagens forskning gir håp om at fremskritt vil bli gjort i det ikke så langt unna fremtiden.
