Machado-Joseph sykdom Symptomer og behandling

Machado-Joseph sykdom (MJD), også kjent som spinocerebellar ataksi type 3 (SCA3), er en arvelig ataksiforstyrrelse. Ataxia kan påvirke muskelkontroll, noe som resulterer i mangel på balanse og koordinering. Spesielt gir MJD en progressiv mangel på koordinering i armer og ben. Folk med tilstanden har en tendens til å ha en særegen tur, som ligner en drunken stagger. De kan også ha problemer med å snakke og svelge.

MJD har vært knyttet til en genetisk defekt i ATXN3-genet på kromosom 14. Det er en autosomal dominerende tilstand, noe som betyr at bare en forelder må ha genet for et barn å bli påvirket. Hvis du har tilstanden, har barnet ditt en 50 prosent sjanse til å arve den. Betingelsen er vanligst sett hos personer i portugisisk eller azorisk nedstigning. På øya Flores på Azorene er 1 av 140 personer rammet. Imidlertid kan MJD forekomme i enhver etnisk gruppe.

Symptomer

Det finnes tre forskjellige typer MJD. Hvilken type du har, avhenger av når symptomene starter og alvorlighetsgraden av disse symptomene. Her er en titt på de vanligste karakteristika og symptomer på disse tre typene:

Type

Alder på begynnelsen	Symptom Alvorlighet og Progresjon	Symptomer	Type I (MKD-I)
Mellom 10-30 år	Symptom alvorlighetsgrad utvikler seg raskt	Alvorlige muskelspasmer (dystoni)	Stivhet (stivhet) Type II (MJD-II)
Mellom 20-50 år	Symptomer forverres gradvis over tid	Kontinuerlig, ukontrollert muskelspasmer (spastisitet)	Vanskelighetsproblemer på grunn av muskelspasmer (spastisk ganggang) Dårlig reflekser Type III (MJD-III)
Mellom 40-70 år	Symptomer forsinker langsomt over tid	Muskelspring	Nummenhet, prikking, kramper og smerte i hender, føtter, armer og ben (neuropati) Tap av muskelvev (atrofi) Mange personer med MJD har også synsproblemer som dobbeltsyn (diplopia) og manglende evne til å kontrollere øyebevegelser, samt skjelv i hendene og problemer med balanse og koordinering. Andre kan utvikle ansiktsløp eller problemer med å urinere.

Hvordan MJD er diagnostisert

MJD er diagnostisert basert på symptomene du opplever.

Siden forstyrrelsen er arvet, er det viktig å se på familiens historie. Hvis slektninger har symptomer på MJD, spør når symptomene deres begynte og hvor raskt de utviklet seg. En endelig diagnose kan bare komme fra en genetisk test, som vil se etter feil i ditt 14. kromosom. For de som lever med tidlig start MJD, kan forventet levealder være så kort som midten av 30-tallet. De med mild MJD eller en senstartstype, har vanligvis en normal forventet levealder.

Behandlinger

For tiden er det ingen kur mot Machado-Joseph sykdom. Vi har heller ikke mulighet til å stoppe symptomene fra å utvikle seg. Det er imidlertid medisiner som kan bidra til å lindre symptomene. Baclofen (Lioresal) eller botulinumtoksin (Botox) kan bidra til å redusere muskelkramper og dystoni. Levodopa-terapi, en terapi som brukes til personer med Parkinsons sykdom, kan bidra til å redusere stivhet og langsomhet. Fysioterapi og hjelpemidler kan hjelpe enkeltpersoner med bevegelse og daglige aktiviteter. For visuelle symptomer kan prisglassene redusere uskarphet eller dobbeltsyn.