Hemofili – en arvelig tendens hos menn til å bløffe – er en gammel sykdom som bare er under kontroll i de siste 50 årene. Jødiske tekster fra andre århundre A.D. refererer til gutter som ble døde etter omskjæring, og den arabiske legen Albucasis (1013-1106) beskrev også menn i en familie som døde etter mindre skader.
I nyere historie hadde Queen Victoria av Storbritannias sønn Leopold hemophilia, og to av hennes døtre, Alice og Beatrice, var bærere av genet. Gjennom dem ble hemofili sendt til kongelige familier i Spania og Russland, noe som førte til en av de mest kjente unge mennene med sykdommen, Tsar Nicholas IIs eneste sønn, Alexei.
Om lag 1 av 10 000 mennesker er født med hemofili A. Omtrent 1 av 50 000 mennesker er født med hemofili B.
Årsaker og typer
Selv om sykdommen var kjent og skrevet om, døde de tidligere unge menn ganske enkelt av det fordi leger ikke « Jeg vet ikke hva som forårsaket det eller hvordan jeg skal behandle det. På 1800-tallet trodde leger at blødningen oppstod fordi blodårene var skjøre. I 1937 ble det funnet et stoff i normalt blod som ville forårsake hemofil blodpropp, som ble kalt "anti-hemofil globulin".
I 1944 fant forskerne i ett tilfelle at begge ble hemmet i blodet, da begge blodkjøttene ble blandet. Ingen kunne forklare dette før 1952, da forskere i England innså at det var 2 typer hemofili.
De hadde studert en 10 år gammel gutt med hemofili ved navn Stephen Christmas, som ikke syntes å ha den "typiske" sykdommen. De kalte sin versjon hemophilia B, eller "julesykdom" og den mer utbredte slags hemofili A, eller "klassisk hemofili". Julesykdom påvirker kun 15-20% av personer med hemofili.
Koagulasjonsfaktorer
Med oppdagelsen av A- og B-typene ble det realisert at det må være forskjellige typer "anti-hemofil globulin" involvert i koagulasjonsprosessen. Navnene ble tildelt disse ulike "koagulasjonsfaktorene" av en internasjonal komité i 1962. Hemofili A er en mangel på faktor VIII, og hemofili B er en mangel på faktor IX.
Behandling
Når det ble klart at hemofili var forårsaket av en mangel på koagulasjonsfaktor, ble erstatning av den manglende faktoren behandlingsmetoden. I begynnelsen av 1950-tallet ble dyrplasma brukt. På 1970-tallet var koagulasjonsfaktorkonsentrater laget av humant plasma tilgjengelig. Dessverre vet forskere nå at de konsentrerer bære virus som hepatitt og HIV, og mange mennesker med hemofili ble smittet med disse sykdommene.
I dag produseres rekombinante (genetisk utviklede) versjoner av koagulasjonsfaktorer, noe som eliminerer risikoen for virus. Barn med hemofili får koagulasjonsfaktor som forebyggende behandling for å redusere kronisk blødning og hjelpe dem til å leve lenge, sunt og aktivt liv.
"Historie av blødningsforstyrrelser." Hva er blødningsforstyrrelser ?. 2006. National Hemophilia Foundation.
17 des 2008
Shord, S. S., og C. M. Lindley. "Koagulasjonsprodukter og deres bruk."
Am J Helse-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.
