Genetiske lidelser er forårsaket av mutasjonen av et gen. Denne genetiske mutasjonen kan overføres fra foreldrene til et barn på tidspunktet for unnfangelsen. Hvorvidt barnet vil utvikle den genetiske lidelsen, avhenger stort sett av arvsmønsteret.
Mønster av arvelighet
Det er to regler som forutsier sannsynligheten for at en person vil arve en genetisk lidelse.
Det garanterer ikke nødvendigvis at dette vil skje, men det øker risikoen.
For eksempel er brystkreft og autoimmune sykdommer i stor grad antatt å være forbundet med genetikk. Imidlertid oversetter nærværet av en mutasjon ikke alltid til sykdommen. På den annen side vil noen genetiske mutasjoner, som de som er forbundet med hemofili, manifestere karakteristikkene til uorden (om enn i forskjellige grad av alvorlighetsgrad).
Bestemmelsen av risiko er basert på følgende:
- Enten kopien av det muterte genet (fra en forelder) eller to kopier (fra begge foreldrene) er arvet
- Om mutasjonen er på en av sexkromosomene (X eller Y) eller en av 22 de andre parene av ikke-sex-kromosomer (kalt autosomer).
Basert på de kombinerte egenskapene, kan vi klassifisere lidelsen som værende X-linket recessiv, Y-koblet, autosomal recessiv eller autosomal dominant.
X-koblede recessive lidelser
I X-koblede recessive lidelser forekommer det muterte genet på X (kvinnelig) kromosom.
Menn har en X og en Y kromosom, så et mutert gen på X-kromosomet er nok til å forårsake uorden.
Kvinner har derimot to X-kromosomer, så et mutert gen på ett X-kromosom har vanligvis mindre effekt på en kvinne fordi den ikke-muterte kopien på den annen side i stor grad avbryter effekten.
En kvinne med den genetiske mutasjonen på et X-kromosom ville imidlertid være en bærer av den lidelsen. Det som forteller oss er at en fra et statistisk synspunkt, vil 50 prosent av sønnerne arve mutasjonen og utvikle lidelsen, mens 50 prosent av hennes døtre vil arve mutasjonen og bli en bærer.
Y-forstyrrelser
Fordi bare hanner har et Y-kromosom, kan bare hanner bli påvirket av og overføre Y-bindeforstyrrelser. Alle sønner av en mann med en Y-bundet lidelse vil arve tilstanden fra sin far.
Autosomale resessive lidelser
Med autosomale recessive lidelser krever personen to kopier av det muterte genet, en fra hver forelder, for å få uorden.
En person med bare ett eksemplar vil være en transportør. Bærere påvirkes på ingen måte av mutasjonen eller har tegn eller symptomer på uorden. De kan imidlertid passere mutasjonen til barna sine.
Hvis begge foreldrene bærer mutasjonen for en autosomal recessiv lidelse, er oddsene for barna med uorden som følger:
- 25 prosent risiko for å arve begge mutasjoner og ha uorden
- 50 prosent risiko for å arve bare én kopi og bli bærer
- 25 prosent risiko for ikke å arve mutasjonen i det hele tatt.
Videre vil hvert barn ha samme sjanser til å arve det muterte genet.
Autosomale dominerende lidelser
I autosomale dominerende lidelser trenger personen bare én kopi av det muterte genet til å ha eller utvikle tilstanden. Hanner og kvinner er like sannsynlig å bli påvirket. Videre har barn av en person med en autosomal dominerende lidelse en 50 prosent risiko for å arve sykdommen også.
