Kromosomale abnormiteter er ansvarlige for miscarriages og stillbirths. Unormaliteter kan forårsake betydelige problemer, inkludert Downs syndrom og andre utviklingsforsinkelser eller helseproblemer. I trisomi har individer tre eksemplarer av et kromosom i stedet for to som det er normalt.
Patau syndrom, eller Trisomy 13, er minst vanlig i de autosomale trisomiene og mest alvorlige, etter Downs syndrom (Trisomy 21) og Edwards syndrom (Trisomy 18).
Den ekstra kopi av kromosom 13 i Patau syndrom forårsaker alvorlige nevrologiske og hjertefeil som gjør det vanskelig for spedbarn å overleve. Den eksakte årsaken til Patau syndrom er ikke kjent; Det samme gjelder for VATER Syndrome. Patau ser ut til å påvirke kvinner mer enn menn, mest sannsynlig fordi mannlige foster ikke overlever til fødselen. Patau syndrom, som Downs syndrom, er forbundet med økt alder av moren. Det kan påvirke personer med all etnisk bakgrunn.
Symptomer
Nyfødte født med Patau syndrom har ofte fysiske abnormiteter eller intellektuelle problemer. Mange babyer overlever ikke forbi den første måneden eller innen det første året. Andre symptomer inkluderer:
- Ekstra fingre eller tær (polydaktyly). Deformerte føtter, kjent som rockerbunnsfødder. Neurologiske problemer som små hodet (mikrocephaly), svikt i hjernen, å dele seg i halvering under graviditet (holoprosencefali), alvorlig psykisk mangel
- Ansiktsfeil som små øyne (mikroftalmia), fraværende eller misdannet nese, spalt leppe og / eller kløft gane
- Hjertedefekter (80% av individer)
- Nyresvikt
- Prevalens
- Patau syndrom er ikke så vanlig; bare 1 av 16 000 babyer har uorden. 95% av babyene med Patau syndrom dør før fødselen.
Diagnose
Symptomene på Patau syndrom er tydelige ved fødselen. Patau syndrom kan misforstå Edwards syndrom, så genetisk testing må gjøres for å bekrefte diagnosen. Imaging studier som CT eller magnetisk resonans imaging (MRI) bør gjøres for å lete etter hjernen, hjerte og nyre defekter. En ultralyd av hjertet (ekkokardiogrammet) bør utføres gitt høyfrekvensen av hjertefeil i forbindelse med Patau syndrom.
Behandling
Behandling av Patau syndrom fokuserer på de spesielle fysiske problemene som hvert barn er født. Mange spedbarn har problemer med å overleve de første dagene eller ukene på grunn av alvorlige nevrologiske problemer eller komplekse hjertefeil. Kirurgi kan være nødvendig for å reparere hjertefeil eller spalt leppe og spalt gane. Fysisk, yrkesmessig og tale terapi vil hjelpe personer med Patau syndrom å nå sitt fulle utviklingspotensiale.
Hva skal du gjøre
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Patau syndrom før fødselen, vil legen din gå over alternativer med deg. Noen foreldre velger intensiv intervensjon, mens andre velger å avslutte graviditeten. Andre vil fortsette graviditeten og gi kontinuerlig omsorg for barnets liv. Mens sjansene for overlevelse er ekstremt lave, bestemmer enkelte mennesker seg for å prøve intensiv omsorg for å forlenge barnets liv.
Disse vedtakene er intenst personlige og kan bare gjøres av deg, din partner og legen din.
Genetisk rådgivning og støtte
Foreldre til et barn født med Patau syndrom vil motta genetisk rådgivning for å bestemme hva deres risiko er for å ha et annet barn med syndromet. En god ressurs for informasjon og støtte er støtteorganisasjonen for trisomi 18, 13 og andre relaterte lidelser (S.O.F.T.).
