MVA-syndrom (noen ganger kalt VATER eller VACTERL-foreningen) er et sett med fødselsskader som ofte forekommer sammen. Initialene i V.A.T.E.R. syndrom refererer til fem forskjellige områder der et barn kan ha abnormiteter:
- V ≥ ryggradenA
- nusT
- racheaE ◦ spiserør
- Renal (nyrer)
- Det kan også være hjerte- og lemforhold som endrer seg akronymet tilVACTERL
Et barn som er diagnostisert med et av disse syndromene, vil ikke nødvendigvis ha et problem i alle områder, men en konstellasjon av fosterskader som involverer mange av områdene. MVA Syndrom Diagnose
MVA er ikke en diskret lidelse eller sykdom, så det er ingen medisinsk test som en blodprøve som kan diagnostisere problemet. For å bli diagnostisert med VATER-syndrom, må et barn ha minst tre av problemene beskrevet ovenfor.
Mens uorden er uvanlig (påvirker en av 10 000 til 40 000 barn), kan symptomene variere sterkt fra ett barn til et annet. Et viktig element i VATER er at det ikke synes å påvirke den intellektuelle utviklingen. Således, hvis et barn har de fysiske symptomene på VATER sammen med utviklings- og / eller kognitive utfordringer, er VATER-diagnosen ikke hensiktsmessig.
Årsaker til VATER Syndrome
Siden VATER ikke er en faktisk sykdom, er det referert til som en "nonrandom forening av fødselsskader." Med andre ord, det spesifikke settet med fødselsskader som kan være en del av VATER eller VACTERL, er med andre ord ikke kjent som årsakssammenhengende.
I stedet oppstår de for ofte for å være en tilfeldig samling av symptomer.
Det er ingen kjent årsak, men en genfeil antas å være involvert. Forskning tyder på at noen form for skade kan oppstå tidlig i svangerskapet. Diabetiske kvinner synes også å være mer sannsynlig å ha barn med merverdiavgift.
Behandling av VATER-syndrom
Mens noen barn med VATER / VACTERL kan ha så alvorlige problemer som de ikke klarer å trives som spedbarn, vokser mange opp og lever fullt liv.
Behandlingsmetoden avhenger helt av det enkelte barns spesifikke behov. For eksempel kan noen av abnormiteter i organer og lemmer med hell behandles med kirurgi. Andre kan kreve farmasøytiske inngrep, fysioterapi, ergoterapi og så videre.
Etter hvert som barn med VATER vokser opp og begynner å gå på skole, kan de ha noen utviklingsmessige eller fysiske problemer som må tas opp. For eksempel kan de ha problemer med å gå, med kraftig trening, eller fin motorisk koordinering.
Det er imidlertid viktig å merke seg at VATER ikke er en uorden i hjernen. De fleste barn med VATER skal kunne klare skolens intellektuelle og kognitive krav uten for mye problemer.
Foreldre til barn med VATER / VACTERL kan ønske å be om genetisk rådgivning da de vurderer muligheten for å ha flere barn. Forstyrrelsen er genetisk, og derfor er risikoen for å ha et annet barn med en lignende eller beslektet genetisk lidelse høyere.
MVA-syndromressurser
I tillegg til å spørre legen din, kan disse ressursene være nyttige for å forstå syndromet ytterligere.
Nasjonalt senter for bioteknologi informasjon
Genetikk hjemme referanse
- En rekke barnas sykehus over hele landet jobber med behandling av VATER. Noen er spesialister i et bestemt aspekt av dette svært kompliserte syndromet.
- Cincinnati Children’s Hospital
