Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som forårsaker lunge- og sinusinfeksjoner, manglende evne til å trives som et spedbarn og fordøyelsesproblemer som fet, avføring fra fettmalabsorpsjon i tarm eller alvorlig forstoppelse.
La oss utforske arvsmønsteret av cystisk fibrose, samt de statistiske sjansene for at et barn utvikler CF hvis begge foreldrene er CF-bærere.
Cystisk fibrose: Autosomal resessiv sykdom
Hver person har 23 par kromosomer i hver celle. Av de 23 parene er ett par kjønnskromosomene (X-kromosomet og Y-kromosomet) og de andre 22 parene kromosomer kalles autosomer.
Hvert kromosompar inneholder de samme gener, men ikke nødvendigvis det samme genkoden. For eksempel vil begge kromosomer i paret som bestemmer hårfarge inneholde et fargegen, men man kan være brun og den andre blonde.
Cystisk fibrose er forårsaket av en mutasjon av cystisk fibrose transmembrane regulator (CFTR) gen. Hvis du er CF-bærer, betyr det at en av CFTR-gener er normal, og den andre inneholder en mutasjon som er kjent for å forårsake cystisk fibrose.
Cystisk fibrose forekommer bare når begge kopiene av CFTR-genet inneholder en mutasjon. Dette er grunnen til at cystisk fibrose kalles en autosomal resessiv sykdom, i motsetning til en autosomal dominerende sykdom (der bare en kopi av det muterte genet er nødvendig for sykdomsutvikling ).
Klinikken er om du og din partner er begge CF-bærere, du kan sende CF til barnet ditt. Dette skyldes at barnet ditt vil arve et kromosom fra hvert par fra deg, og en fra partneren din. Hvis barnet ditt får begge kopier av kromosomet som inneholder det muterte CFTR-genet, vil de ha to muterte kopier og vil bli født med cystisk fibrose.
Hvis barnet ditt arver en mutert kromosom fra en av dere og en normal fra den andre, vil de være CF-bærer, men ikke ha cystisk fibrose. Hvis barnet ditt arver det normale kromosomet fra dere begge, vil han ha to normale kopier, noe som betyr at han heller ikke har eller har CF.
Cystisk fibrose: Statistiske muligheter
Her er en annen måte å se på hva det betyr å være en CF-bærer.
De mulige kombinasjonene som to CF-bærere kan overføre til barnet deres er:
- Normal CFTR fra mamma + mutasjon fra pappa = bærer
- Normal CFTR fra pappa + mutasjon fra mamma = bærer
- Normal CFTR fra mamma + normal CFTR fra pappa = ikke en bærer og har ikke CF
- Mutated CFTR fra mamma + mutert CFTR fra pappa = cystisk fibrose
Hvis du og din partner er begge bærere, har barnet ditt 25 prosent sjanse for å ha CF, en 50 prosent sjanse for å være bærer, og en 25 prosent sjanse for at de heller ikke har eller bærer CF.
Hvis partneren din ikke er CF-bærer, vil det være umulig for barnet ditt å ha CF fordi han bare kan arve vanlige kopier av CFTR-genet fra din partner. Men hvis barnet ditt mottok det muterte CFTR-genet fra deg, vil han eller hun ha en 25 prosent sjanse for å være bærer. I så fall kan barnet ditt overføre CF-egenskapen til barna sine.
Hva det betyr å være helsepersonell
Hvis du er CF-bærer, vil du ikke ha noen symptomer på cystisk fibrose og trenger ikke å bekymre deg for å utvikle sykdommen. I tillegg blir det ikke en CF-bærer som forkorter levetiden din eller begrenser deg på noen måte (med unntak av familieplanlegging).
Når du begynner å tenke på å ha barn, bør du og din partner søke genetisk rådgivning for å bestemme din kombinerte risiko for å overføre CF til dine fremtidige barn. Nærmere bestemt kan du se om du og din partner er CF-bærere ved å gjennomføre en blodprøve for å sjekke CF-genet.
Et ord fra Verywell
En siste godbit å vite er at før nyfødte screeningprogrammer, fant de fleste mennesker ikke ut at de hadde CF før de hadde symptomer.
Nå, hvis et spedbarn har en positiv CF nyfødt screening test, vil han eller hun gjennomgå en svetteklorid test for å bekrefte diagnosen CF.
Med en svettekloridprøve måles saltinnholdet i babyens svette. Folk med CF har et unormalt høyt nivå av salt i deres svette på grunn av nedsatt svettekjertelfunksjon.
Med en tidligere diagnose kan omsorg under et spesielt CF-medisinsk team påbegynnes tidligere. Dette teamet inkluderer ofte leger (spesielt lungedoktor med ekspertise i CF), sykepleiere, diettist, respiratorisk terapeut, fysioterapeut, psykolog og sosialarbeider.
