Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en defekt i kromosom 21 som oppstår på grunn av unormal celledeling. Uorden forårsaker intellektuelle og utviklingsproblemer som varierer i alvorlighetsgraden. Det kan også forårsake store helseproblemer som hjertefeil.
Det er omtrent 400.000 amerikanere med Downs syndrom. Ifølge National Down Syndrome Society, er 1 av hver 691 babyer i USA født med Downs syndrom.
Det er omtrent 6000 babyer født med Downs syndrom hvert år. Disse raske fakta vil gi deg en bedre forståelse av Downs syndrom, den vanligste genetiske kromosomale lidelsen.
Årsaker
Menneskelige celler inneholder vanligvis 23 par kromosomer. Downs syndrom resulterer når kromosom 21 produserer ekstra genetisk materiale. Det er tre forskjellige genetiske variasjoner av Downs syndrom:
- Trisomy 21. Dette er den vanligste kromosomale abnormiteten hos barn. Det oppstår når barnet har tre kopier av kromosom 21 i hans eller hennes celler i stedet for to. Det står for 95 prosent av Down syndrom tilfeller. Det ekstra kromosomet kommer fra moren 88 prosent av tiden og fra faren 12 prosent av tiden.
- Mosaic Down syndrom. Denne sjeldne form av Downs syndrom utgjør 2 til 3 prosent av tilfellene. Noen, ikke alle, celler har en ekstra kopi av kromosom 21.
- Translocation Down syndrom. Kromosom 21 legger seg til et annet kromosom, enten før eller ved unnfangelse. Omtrent 75 prosent av disse ubalanserte translokasjonene er de novo, noe som betyr at de tilfeldigvis skjer. 25 prosent av translokasjonene er faktisk arvet fra en forelder. Foreldre er kjent som en "balansert bærer", noe som betyr at de har omorganisert genetisk materiale, ikke ekstra genetisk materiale. En balansert bærer viser ikke noen tegn på Down-syndrom, men de kan overføre det til barn.
Alle tre typer Downs syndrom er genetiske forhold, men bare 1 prosent av Downs syndromssaker er faktisk overført fra foreldre til barn gjennom gener.
Risikofaktorer
Enkelte foreldre utgjør en økt risiko for å tenke barn med Downs syndrom. Alder er en faktor. Sjansene for å få barn med Downs syndrom øker som en kvinne aldre.
For en 35 år gammel kvinne er risikoen 1 i 385. Ved 40 år er risikoen 1 i 106. Ved 45 år er risikoen hos 1 av 30 80-85 prosent av barna med Downs syndrom født for kvinner under 35 år.
I tillegg er en kvinne som har ett barn med Downs syndrom mer sannsynlig å ha et annet barn med Downs syndrom. Menn og kvinner er også i stand til å overføre sykdommen til barn gjennom translokasjon hvis de er balansert transportører.
Livsforventning
De siste årene er forventet levealder for personer med Downs syndrom betydelig forbedret. I 1983 var forventet levetid 25; i dag er det 60. Omtrent 25 prosent av forestillinger med trisomi 21 slutter i abort eller dødfødsel. 85 prosent av spedbarn med Downs syndrom overlever til 1 år.
