Arrytmogen høyre ventrikulær kardiomyopati (AVRC) er en genetisk tilstand hvor normal hjerte muskel blir erstattet med fibrøst, fettvev, hovedsakelig i høyre ventrikel. Hovedårsaken AVRC er signifikant er at den kan produsere potensielt farlige hjertearytmier. (AVRC er det "nye" navnet på denne tilstanden, som tidligere ble kalt "arytmogen høyre retrikulær dysplasi.")
- Les om hjertets kamre og ventiler.
AVRC er uvanlig, men ikke sjelden. Det finnes i en av hver 2000 til 5000 voksne hvis du ser etter det. Imidlertid er den eneste tiden publikum vanligvis hører om AVRC, når en ung idrettsutøver dør plutselig, siden AVRC er en av hjertesykdommene forbundet med plutselig død hos unge idrettsutøvere.
Hva er symptomene på AVRC?
Mens AVRC er en kardiomyopati – det vil si en hjertemuskulær sykdom – forårsaker det sjelden muskelproblemer som er omfattende nok til å produsere hjertesvikt. Snarere er dets kliniske betydning at den kan forårsake hjertearytmier – spesielt for tidlige ventrikulære komplekser, ventrikulær takykardi og noen ganger ventrikulær fibrillering.
Symptomene forårsaket av AVRC er vanligvis relatert til arytmier det kan produsere. Personer med AVRC vil vanligvis beskrive episoder av hjertebank, lynhår eller synkope. Dessverre kan plutselig død også forekomme, og enda mer dessverre kan plutselig død være det første tegn på at det er et hjerteproblem.
Mens AVRC kan forårsake plutselig død kan oppstå når som helst, er denne hendelsen mest sannsynlig å forekomme under episoder med fysisk anstrengelse. Det er derfor AVRC er en av betingelsene som gir plutselig død i tilsynelatende sunne, unge idrettsutøvere.
Mange med AVRC – opptil 40% – vil ikke ha noen symptomer, og blir bare diagnostisert når de blir screenet for lidelsen fordi et familiemedlem har blitt diagnostisert med det.
Hvordan blir AVRC diagnostisert?
Diagnostisering av AVRC oppnås ved å undersøke elektrokardiogrammet (som ofte viser en bestemt konfigurasjon av QRS-komplekset), og et ekkokardiogram (som ofte viser karakteristiske abnormiteter i hjertemuskelen i høyre ventrikel – og noen ganger i venstre ventrikel).
Hvis diagnosen forblir i tvil, kan noen ganger en hjertehormon hjelpe til med å teste ting ned. Genetisk testing kan også være nyttig i å gjøre diagnosen, og anbefales for alle som har denne tilstanden.
Selv om elektrofysiologisk testing av og til kan være nyttig for å skille mellom ventrikulær takykardi på grunn av AVRC fra ventrikulær takykardi forårsaket av andre hjertesykdommer, er slik testing ikke rutinemessig nyttig, og er vanligvis ikke nødvendig.
Når diagnosen er gjort, er også genetisk screening anbefalt for førstegangs slektninger. Om lag en av tre førstegrads slektninger til en person med AVRC vil også etter hvert utvikle denne tilstanden.
Behandling av AVRC
Hovedmålet med behandling av AVRC er å forhindre plutselig hjertedød fra ventrikulær takykardi eller fibrillering.
Fordi plutselig død ofte er forbundet med trening i denne tilstanden, må idrettsutøvere som har AVRC avstå fra all konkurransedyktig sport, med mulig unntak av lavintensiv aktivitet som golf eller bowling.
Videre bør de avstå fra enhver aktivitet som gir signifikant hjertebank.
De arytmier som er forbundet med AVRC ser ut til å bli brakt ut av sympatisk stimulering – delen av det autonome nervesystemet som øker adrenalinnivået, og er ansvarlig for kampen eller flyresponsen. Det er derfor trening er et problem med AVRC. Så, de fleste kardiologer anbefaler bruk av beta-blokkere i denne tilstanden, for å slå ut effekten av adrenalin i hjertet.
Implanterbare defibrillatorer anbefales sterkt for mange personer med AVRC, spesielt for alle som har hatt en episode av hjertestans, en episode av vedvarende ventrikulær takykardi, en episode av uforklarlig synkope, eller hvis ekkokardiogram viser omfattende involvering av hjertemuskulaturen.
For personer med AVRC som ikke har noen av disse forholdene, ser risikoen for plutselig død ut til å være lav – så lenge de følger øvelsesbegrensninger og tar betablokkere.
For personer med AVRC som har hatt ventrikulær arytmier, synes den langsiktige prognosen å være rimelig god hvis de unngår å trene, ta beta-blokkere, ta imot en implanterbar defibrillator, og (i noen tilfeller) ta et antiarytytisk stoff.
Et ord fra Verywell
Arrhythmogenisk høyre ventrikulær kardiomyopati er en genetisk tilstand som kan forårsake potensielt dødelig hjertearytmi, og er en av årsakene til plutselig død hos unge idrettsutøvere. Med aggressiv behandling, gjør folk med denne tilstanden ofte ganske bra.
