1992-filmen "Lorenzo’s Oil" førte til en sjelden lidelse kalt adrenoleukodystrofi (ALD) til verdens oppmerksomhet. Det er en progressiv degenerativ myelin lidelse, noe som betyr at myelin, "isolasjon" rundt nerver, bryter ned over tid. Uten myelin, kan nerver ikke fungere normalt, eller i det hele tatt. Dessverre kan kroppen ikke vokse erstatning myelin, så uorden er progressiv – det blir verre over tid.
Hva var filmen "Lorenzo’s Oil" om?
Hva forårsaker ALD, og hvem utvikler det?
ALD er en arvet recessiv genetisk lidelse knyttet til X-kromosomet. På grunn av måten genetisk arv virker, har bare gutter den mest alvorlige formen for ALD. Forstyrrelsen gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned store fettmolekyler, enten kroppen gjør seg selv eller de som kommer inn i kroppen gjennom mat. Forskning har vist at dette er mest sannsynlig på grunn av et bærerprotein som ikke fungerer riktig og bærer fettmolekylene der de brytes ned. Fettmolekylene bygger opp og tetter opp celler, og skader nerveceller i hjernen og ryggmargen. ALD påvirker om lag en av 20.000 menn.
Ett gen, kalt ABCD1, har blitt identifisert som assosiert med ALD. Genetisk testing kan gjøres for å se om en kvinne har det defekte genet. På den måten kan en kvinne som har arvet et unormalt gen, sikkert vite hvorvidt hun har det (er en transportør) og kunne overføre det til barna sine.
Gjør alle gutter med ALD dø?
Det finnes flere former som ALD kan ta. Den mest ødeleggende typen, som Lorenzo Odone hadde, er barndoms cerebral form, noe som betyr at nerver i hjernen blir ødelagt. Ca. 35-40 prosent av alle tilfeller av ALD er denne typen, som vanligvis forekommer mellom 4 og 8 år i gutter.
Disse gutta vil vanligvis bli helt deaktivert i 6 måneder til 2 år, og dø en gang etterpå.
Hvem var Lorenzo Odone?
ALD kan også virke som multippel sklerose, ved at det er gradvis tap av funksjon i kroppen, men uten alvorlig hjerneskade av cerebral type. Denne andre form kalles adrenomyeloneuropati (AMN), representerer om lag 40 til 45 prosent av alle ALD-tilfeller, og påvirker menn i deres 20- eller middelalder.
Omtrent 20 prosent av kvinnene som bærer det defekte genet for ALD, utvikler symptomer på nervesystemet som ligner adrenomyeloneuropati, men dette begynner senere i livet (alder 35 år eller senere) og resulterer i en mildere sykdom enn hos berørte menn.
Fordi adrenoleukodystrofi skader binyrene, kan forstyrrelsen begynne som Addison’s sykdom, en bindevevssykdom. Dette representerer ca 10 prosent av alle ALD-tilfeller, og påvirker menn mellom 2 år og voksenliv. Unga menn med dette skjemaet utvikler vanligvis også AMN etter middelalderen. Gutter diagnostisert med Addison sykdom testes vanligvis for å se om ALD er roten til problemet.
Hvordan blir det diagnostisert?
Diagnosen av ALD er basert på symptomene et barn eller en voksen har. En MR (magnetisk resonansbilding) av hjernen vil ha unormale resultater.
Fordi fett ikke brytes ned på riktig måte, viser blodkonsentrasjonen av en type fett som kalles svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) unormale nivåer hos 99 prosent av menn. Kan ALD bli herdet?
Dessverre er det ennå ingen komplett kur for hjernen ALD. Imidlertid er det flere metoder som blir prøvd som synes å bremse ødeleggelsen av sykdommen. En metode er bruken av "Lorenzo’s oil", laget av olivenolje og rapsolje, og en veldig fettfattig diett. Oljen, hvis den startet tidlig i gutter med ALD, men ingen symptomer, er nå kjent for å ha noen fordel for å forhindre barndoms cerebral form av adrenoleukodystrofi. Forskere forsøker fortsatt å forstå de komplekse forholdene mellom fett i kroppen, og hvordan Lorenzo’s olje kan bli ytterligere modifisert for å være mer effektiv.
Hva er Lorenzo olje?
En annen behandling for cerebral ALD er beinmargstransplantasjon. Tanken er å erstatte celler som har et defekt ALD-gen med celler som har et normalt ALD-gen og vil bryte ned fett.
Når det gjelder adrenomyelonuropati (AMN), har ingen behandling ennå blitt utviklet. Hvis en adrenal lidelse som Addisons sykdom er tilstede, gir langsiktig hormonutskifting behandling.
Hvordan går Lorenzo? Er han fortsatt i live?
Dessverre, Lorenzo mistet sitt slag med ALD og døde 30. mai 2008, en dag etter hans 30-årsdag. Han blir overlevd av sin far, Augusto, hans bror Francesco og søster Cristina. Hans mor, Michaela (skildret i filmen av Susan Sarandon), døde 10. juni 2000 av lungekreft.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, og Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27. juli 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Informasjon om Lorenzo’s Oil." Myelinprosjektet. 6 feb 2009
