Som vitenskapelige og medisinske funn hjelper oss bedre å forstå hvordan vår genetiske sminke påvirker kroppene våre og vår helse, utvikles nye tester også for å hjelpe individer å vite om deres gener retter seg mot visse sykdommer eller forhold. Folk har begynt å lure på om de skal gjennomgå genetisk testing. Denne beslutningen kan gjøres ved å forstå hva genetisk testing handler om og vurdere fordelene og fordelene ved genetisk testing. Hvorfor er genetiske tester utviklet?
For tusenvis av år har menneskelige legemer utviklet sykdommer eller tilstander med svært lite kunnskap om hvorfor. Hvorfor utvikler en kvinne brystkreft, men en annen ikke? Hvorfor utvikler en mann Parkinsons sykdom, men en annen ikke? Mens miljøfaktorer kunne fortelle en del av historien, ble det anerkjent at det må være noe om kroppens person som bidro til utviklingen av disse medisinske problemene.
Tidlig utvikling av medisinsk vitenskap var for det meste rettet mot å sikre at sykdommer og tilstander kunne bli kurert eller helbredet. I løpet av de siste 50 eller 60 årene begynte vitenskapen å se på en persons genetiske sminke som en måte å svare på mer grunnleggende spørsmål om hvorfor mennesker varierte i utviklingen av slike problemer.
Andre menneskekroppspørsmål utviklet over tid også, ofte som svar på juridiske spørsmål. Spørsmål som, hvem fostret en bestemt baby? Eller hvis blod ble funnet på et mordvåpen?
Fra begynnelsen på 1950- og 60-tallet da DNA ble oppdaget som grunnlag for menneskelige celler, og gener ble oppdaget som grunnlag for DNA og arvelighet, og derfor ikke to mennesker hadde nøyaktig samme gener eller DNA, innså forskerne at de kunne begynne å svare på noen av disse spørsmålene. For eksempel, hvis de undersøkte den genetiske sminke av en gruppe mennesker som hadde samme sykdom, kunne de komme til noen konklusjoner om likhetene i deres gener, og hvorfor deres gener var forskjellig fra noen som ikke hadde den sykdommen. Eller, hvis de kartleggte andres DNA, kunne de sammenligne det med andres DNA og vite om de to menneskene var relaterte.
I 2003 ble Human Genome Project fullført, og forskere var i stand til å identifisere hvert gen i menneskets kropp. Andre forskere begynte å parre dem med de medisinske problemene de forårsaker. Blant de tidligste sykdomsidentifiserbare generene var BRCA-gener, kjent for å påvirke utviklingen av brystkreft. Flere nye genetiske sykdomsidentifikasjoner blir gjort hver dag.
Da disse sammenkoblingene blir oppdaget, kan forskere begynne å se hvordan de påvirker utviklingen av sykdom eller tilstander, og kan forhåpentligvis en dag utvikle måter å stoppe disse genene fra sin skjebne for å skape de medisinske problemene. Dette er de første dagene av personlig medisin. Personlig medisin betyr at en persons genetiske sminke er hva som påvirker enten forebyggende tiltak for å unngå sykdom eller narkotika eller andre medisinske behandlinger som er skreddersydd for en person basert på deres genetiske sminke.
Hvilke typer genetiske test eksisterer?
Noen genetiske tester har eksistert i flere tiår. Testing av blod, spytt, hår og hud har blitt gjort i flere tiår for å bestemme alt fra "whodunnit"? til faderskap.
Andre har vært i bruk i flere år. Genetiske screeningstester kan finne sted før en baby er opptatt av å bestemme om foreldrenes avkom vil være tilbøyelige til å utvikle visse sykdommer eller tilstander. Før inseminasjon vil en kvinne og mann begge gjennomgå genetisk testing for å avgjøre hvorvidt deres baby vil utvikle en genetisk sykdom som cystisk fibrose, seglcelle eller Huntingtons sykdom. Når de kjenner sjansene, kan de bedre avgjøre om de skulle tenke den babyen.
I dag utvikles nye tester for mange typer sykdommer som kan forbedre vår kunnskap om helseprøven og muligens forutsi våre helseterminaler. Tester er utviklet for å avgjøre risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom, høyt blodtrykk eller lungekreft, eller for eksempel. Disse tester er i sin barndom, og for de fleste er forskere uenige om nøyaktigheten deres.
Hvorfor er det spørsmål om fordeler og ulemper med genetisk testing?
Det er svært få spørsmål om pålitelighet av genetisk testing for blodbevis, foreldreidentifikasjon eller pre-natal bestemmelser fordi de er ganske definitive og allerede har vist seg å være nyttige.
Det oppstår spørsmål om de testene som ennå ikke har bevist sin verdi. Selv når et gen kan justeres med en viss sykdom, og selv om det kan fastslås at noen har den versjonen av et gen, garanterer det ikke at personen vil utvikle sykdommen. Selv om det kan vise seg at noen vil utvikle sykdommen, kan det ikke være noen måte å endre den utviklingen eller til og med behandle dem hvis de utvikler den. Det er faktorer som påvirker testens verdi. Forskere og forskere er definitivt interessert i å sørge for at genetisk testing foregår ettersom de utvikler flere og flere tilnærminger til personlig medisin. Jo mer testing som finner sted, jo mer bevis har de for prosedyrer, prosesser og behandlinger som kanskje eller ikke fungerer.
Men i dag er det lite medisinsk verdi for pasienter å få sine gener testet med tanke på fremtidig sykdomsutvikling. Det er noen få unntak – de som har som mål å identifisere brystkreft og andre kvinnelige kreftformer, for eksempel. Over tid vil nye, mer bestemte tester og neste skritt bli utviklet for enda flere sykdommer og forhold.
Derfor oppstår det spørsmål om hvorvidt noen skal ha deres gener skjermet for disse typer sykdommer i dag eller ikke. Du vil være oppmerksom på fordeler og ulemper med genetisk testing.
Hva er fordelene med genetisk testing?
For de testene som allerede er i vanlig bruk, som faderskap eller pre-natal genetisk testing, er det gode dokumenter positive resultater. De legger folk i kontroll med informasjon som hjelper dem med å ta solida beslutninger om deres fremtid medisinsk, økonomisk og juridisk. Å ha den typen av endelig kunnskap er et klart pro for mange mennesker.
Dette gjelder også for de genetiske tester som er i bruk for noen sykdomsspådommer, for eksempel BRCA-testen. Kvinner som lærer at de har spesifikke indikatorer og en god sjanse for at de vil utvikle sykdommen, kan ta beslutninger basert på den kunnskapen.
Og det er den viktigste "pro" for enhver genetisk testing-kunnskap. Hvis du er noen som bare vil vite om muligheter, slik at du kan ta avgjørelser, vil du kanskje ha testingen. For eksempel kan du bli testet for genetiske markører for Alzheimers sykdom. Hvis du lærer kroppen din vil ha en tendens til å utvikle Alzheimers sykdom, kan du gjøre forebyggende valg i de yngre årene for å gi deg selv den beste muligheten til å ikke utvikle den.
Et annet positivt resultat er at ved å ha dine gener skjermet, blir informasjonen din lagt inn i en database med informasjon som kan deles av forskere og forskere over hele verden. De lærer mer om hvordan man bruker denne informasjonen for å utvikle behandling for å hjelpe våre barn, deres barn og så videre i fremtiden. Faktisk er noen mennesker villig til å gjennomgå testing bare for å fremme vitenskapen, i håp om at det vil være til nytte for sine etterkommere.
Hva er ulemper med genetisk testing?
Fordi det meste av verden av genetisk testing og personlig medisin er så ny, er det fortsatt mange spørsmål det ikke kan adressere. Også, siden de fleste genetiske testene bare reiser flere spørsmål, i stedet for å gi svar, kan det faktisk skape flere problemer enn det løser. Videre er det en rekke rettslige og etiske implikasjoner rundt genetisk testing, hvorav de fleste lener seg mot det negative.
Her er spørsmålene som tyder på de potensielle problemene:
Hvor nøyaktige er testene?
Det finnes ingen nøyaktighetstiltak på plass for de fleste, spesielt de som forutsier helsemessige framtid. Si at du er testet for potensialet for lungekreft og lær at du kan utvikle den en dag. Du bestemmer deg for ikke å røyke, og du utvikler ikke den. Men du kan ikke vite om testen var riktig eller feil for å begynne med fordi du tok skritt for ikke å utvikle den.
- Hvem kan oversette informasjonen? En lege kan bestille en bestemt genetisk test for deg, eller du kan bestille en selv på Internett, eller til og med kjøpe en i en butikk. Hvem kan gjennomgå resultatene for deg? Genetikere er opplært til å gjøre den oversettelsen, og så lenge du bruker tid med en til å lære hva resultatene betyr, kan du lære noe av dem. Men de fleste leger er ikke trent til å forstå dem. Hvis resultatene kommer fram i posten, må du gjøre egen undersøkelse for å forstå svarene. Selvfølgelig vil papirarbeidet også inkludere ansvarsfraskrivelser at nøyaktighet ikke kan garanteres. Videre kan det være feil i selve testingen.
- Hvem eier genetisk informasjon? Det kan være eid av deg, pasienten, men det blir kontrollert av andre. Eller det kan være eid av testutviklerne, i så fall kan de gjøre det de vil med det – hold det, selg det, dele det – uansett hva de vil. Det er svært få lover som påvirker genetisk informasjon så langt. Loven som eksisterer, GINA, adresserer bare diskriminering og genetisk kode.
- Hvor privat er informasjonen? Fordi testingen er så ny, eksisterer det ikke lov for å bestemme hvordan informasjonen kan brukes, og derfor selv om HIPAA personvern og sikkerhetslover ville bli brukt.
- Hva vil du gjøre med informasjonen? Noen av disse sykdomsprediksjonstester gir effektive resultater, med mulig unntak av forebyggende taktikk som å administrere sin vekt, ikke å røyke, få masse mosjon og andre – alle gode skritt uavhengig av resultatene av en gentest. Det er heller ikke foreslåtte behandlinger for det store flertallet av disse testene – disse tester som til slutt vil resultere i tilpassede tilnærminger for pasienter. Med få unntak, er de personlige behandlingene bare ikke tilgjengelige ennå.
- Etter hvert som tiden går, vil flere tester bli utviklet, flere lover vil bli opprettet for å takle dem, og personlig medisin vil bli en effektiv tilnærming til å behandle mennesker for medisinske problemer. Men for nå må pasientene vurdere fordelene og ulemperne med genetisk testing for seg selv å bestemme om det er riktig skritt for dem.
