Bare ca 150 rapporter om Costello syndrom har blitt publisert i den verdensomspennende medisinske litteraturen, så det er ikke klart hvor ofte syndromet faktisk oppstår eller som er mer sannsynlig å bli påvirket av det.
Symptomer
Typiske symptomer for Costello syndrom er:
vanskeligheter med å øke vekten og vokse etter fødselen, noe som fører til kort statur
- overdreven løs hud på nakken, håndflatene, fingrene og sålene av føttene (cutis laxa)
- ikke -cancerous vekst (papillomata) rundt munnen og neseborene
- karakteristisk ansiktsutseende, for eksempel stort hode, lavtliggende ører med store tykke lober, tykke lepper og / eller brede nesebor
- mental retardasjon
- fortykket, tørr hud på hendene og føtter eller armer og ben (hyperkeratose)
- unormalt fleksible ledd av fingrene.
- Noen individer kan ha begrensning av bevegelse ved albuene eller stramming av senen på baksiden av ankelen. Personer med Costello syndrom kan ha hjertefeil eller hjertesykdom (kardiomyopati).
Det er en høy forekomst av tumorvekst, både kreft og ikke-kreft, forbundet med syndromet også.
Diagnose
Diagnose av Costello syndrom er basert på det fysiske utseendet til et barn født av forstyrrelsen, samt andre symptomer som kan være tilstede. De fleste barn med Costello syndrom har problemer med å mate, så vel som å øke vekten og vokse, så dette kan tyde på diagnosen.
I fremtiden kan genetisk testing for kjente genmutasjoner assosiert med Costello syndrom brukes til å bekrefte diagnosen.
Behandling
