Osteogenesis Imperfecta (OI), vanligvis kalt sprø bein sykdom, er en sykdom som forårsaker en defekt i produksjonen av kollagenprotein. Kollagen er et viktig protein som bidrar til å støtte kroppen; tenk på det som stillaset som kroppen er bygget på. Det finnes flere typer kollagen, den mest omfattende som er type I kollagen.
Type I kollagen er funnet i bein, sclera av øyet, ledbånd og tenner.
Osteogenesis imperfecta oppstår når det er en defekt i type I kollagenproduksjon.
Hvordan får du Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta skyldes en genetisk mutasjon i genet som leder kroppen til å produsere kollagen. Osteogenesis imperfecta kan enten overføres fra en forelder som har sykdommen, eller det kan oppstå som en spontan mutasjon hos et barn. De fleste tilfeller av osteogenese imperfecta som overføres fra foreldrene skyldes en dominerende mutasjon, som kommer fra en forelder som har osteogenese imperfecta, selv om et lite antall tilfeller skyldes recessive mutasjoner og kommer fra et gen fra begge foreldrene, og heller ikke har sykdom.
Tegn og symptomer
Typiske problemer sett hos pasienter som har osteogenese imperfecta inkluderer benfragsel, kort statur, skoliose, tannfeil, hørselsunderskudd, blåaktig sclera og løs leddbånd. Osteogenesis imperfecta får sitt mer vanlige navn, sprø bein sykdom fordi disse barna ofte blir diagnostisert etter opprettholdelse av flere ødelagte ben.
Symptomene på osteogenese imperfecta varierer sterkt mellom enkeltpersoner. Noen barn diagnostiseres veldig tidlig i livet, mens andre kan være mer utfordrende å oppdage tilstanden. Flere brudd på grunn av lavt energi skader bør øke mistanke om en underliggende tilstand som osteogenesis imperfecta.
Tradisjonelt ble osteogenese imperfecta klassifisert i en av fire hovedkategorier:
- Type I: mildeste form; sett i førskolebarn
- Type II: dødelig ved fødselen Type III:
- sett ved fødselen; mange brudd; ofte ikke i stand til å gå Type IV: ≥ alvorlighetsgrad mellom type I og type III
- Det siste tiåret har også flere typer osteogenese blitt beskrevet. For tiden er det 8 subtyper av osteogenese imperfecta. Behandling
For tiden er det ingen kjent kur for osteogenese imperfecta. Det primære fokuset på behandling er å forebygge skader og opprettholde sunne bein. Sikre at barn med osteogenese imperfecta spiser næringsrik diett, får regelmessig trening, og opprettholde en sunn vekt er fundamentalt viktig. Ofte vil barn med osteogenese imperfecta kreve ambulatoriske hjelpemidler, bøyler eller rullestoler.
Kirurgisk behandling av osteogenese imperfecta avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og pasientens alder. Hos svært små barn behandles mange frakturer like, som om barnet ikke hadde noen underliggende tilstand. Men kirurgisk stabilisering av brudd blir mer vanlig, selv i ung alder.
Broken bein hos barn med osteogenese imperfecta blir ofte behandlet med kirurgi for å stabilisere beinene og forhindre deformiteter.
Intramedullary rodding, der en metallstang er plassert ned i det hule senter av benet, brukes ofte til å støtte den skjøre bein og forhindre deformitet av beinet. Skoliose behandles vanligvis aggressivt etter hvert som problemet har en tendens til å utvikle seg hos barn med osteogenese imperfecta.
Legemidlene i behandlingen av osteogenese imperfecta utvikler seg, men nyere studier viser en fordel med behandling med bisfosfonater og kalsiumtilskudd. Begrunnelsen er at disse behandlingene vil styrke beinet og redusere bruddfrekvensen. Forskning foregår også ved bruk av veksthormoner og genetiske terapier.
