For rekorden, inneholder de genetiske defekter som forårsaker arvelige former av sykdommen mutasjoner (endringer i den kjemiske sammensetningen av genet) eller duplikasjoner av deler av genet i spørsmålet. Genene som undersøkes inkluderer alfa-synuclein-genet, det ubiquitin-C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1) -genet, de leucinrike gjentagende kinasen (LRRK) 2-genene og Parkin, PINK1, DJ-1 og ATPase13A2 gener.
Nå, selvfølgelig, alle disse navnene på gener kan bare høres ut som et meningsløst fremmedspråk til deg. Men jeg forsikrer deg om at deres funn vil føre til betydelige fremskritt i søket etter en kur for PD.
Reparere genetiske defekter som kan forårsake Parkinsons sykdom
Vi vet nå at visse typer genetiske defekter på visse gener kan forårsake PD. Det betyr at hvis vi kan reparere genene i spørsmålet, kan vi forhindre eller potensielt til og med kurere sykdommen. Det har vært noe arbeid på dette området allerede, og noen spennende prosjekter pågår.
Hele hele undersøkelsesområdet kalles genterapi eller genomisk medisin. Hittil har innføring i hjernen til en rotte (en rotte som har skadet dopaminceller) av et virusmiddel som uttrykker menneskelig Park1 i en rottemodell av PD, resultert i beskyttelse mot dopamincelletap og Parkinsons lignende oppførsel i rotte.
Selvfølgelig viser forbedring i rottemodeller av PD langt fra å vise at det samme kan skje i menneskets hjerne.
Hvordan genetiske funksjonsfeil kan forårsake arvelige former for Parkinsons sykdom.
Studier av de genetiske manglene som forårsaker arvelige former av PD har vist at PD kan oppstå når en av flere prosesser brytes ned. Disse prosessene fører til celleskade i hjernen. Den første prosessen gjelder forstyrrelser i kvalitetskontrollprosesser for håndtering av proteinproduksjon i hjernen. Proteiner er byggesteinene av alle vev i kroppen din.
Så når produksjonsprosessen for proteinfremstilling bryter ned, begynner små klumper av dårlig dannede proteiner å samle seg i celler, og i tilfelle av alfa-synuclein, bidrar til dannelsen av Lewy-legemer. Forskningseksperter undersøker fortsatt rollen til disse Lewy-legemene i utviklingen av Parkinsons sykdom, men en teori antyder at proteinaggregering forstyrrer den normale driften av cellen og dysfunksjonen. Et annet problem som skyldes genfeil som fører til arvelige former for PD er kjent for mitokondriell dysfunksjon. Mitokondriene er små organeller i cellene dine som er ansvarlige for å produsere energi til kroppen.
Et biprodukt av mitokondrielle operasjoner er produksjon av frie radikaler – små molekyler som kan skade dopamin-produserende celler. Når mitokondrier opererer normalt, blir disse frie radikalerne scavenged opp og nøytralisert. Men når mitokondrier ikke fungerer normalt, bygger de frie radikaler opp i hjernen og ødelegger dopamin-produserende celler.
Endelig er genfeil som fører til PD også funnet i såkalte kinaseproteiner. Disse proteinene har flere funksjoner i cellen, og forskere forsøker fortsatt å forstå hvordan genet endrer årsaken til PD.
