HD har et bredt spekter av symptomer som kan utvikle seg, hvorav noen kan lykkes med medisiner og ikke-narkotiske tilnærminger. Før du drar inn i behandlinger, kan forståelse av symptomer som en del av sykdommen også bidra til å takle dem og ta en mer aktiv rolle i ditt eget eller et familiemedlems omsorg.
Typer av symptomer
Som en nevrologisk tilstand forårsaker Huntington symptomer som vanligvis faller inn i en av tre kategorier: endringer i fysisk / bevegelsesmessig, kognitive endringer og følelsesmessige / atferdsendringer.
HD er også en av flere forhold som forårsaker demens å utvikle.
Symptomer utvikler seg oftest mellom 30 og 50 år. Noen mennesker som er yngre enn 20 år utvikler imidlertid en type Huntingtons sykdom kalt juvenile Huntingtons sykdom.
Fysiske endringer
En av hallmark symptomene på HD er chorea. Chorea refererer til tap av evne til å kontrollere fysiske bevegelser. Det gir bevegelser som er ufrivillige, ruskede og plutselige. Disse bevegelsene forekommer ofte i overkroppen og inkluderer overarmen, bagasjerommet, hodet, nakken og ansiktet. De kan også forekomme i bena. Chorea er tilstede i ca 90 prosent av mennesker med HD og er et av symptomene som ofte er målrettet med medisinering.
Andre fysiske tegn på HD inkluderer nedgang i å gå og snakke, mangel på koordinering, en svekkelse i svelging av mat og væsker og dermed betydelig vekttap. På grunn av disse symptomene er risikoen for fall høy hos personer med HD, men å jobbe med spesialister kan redusere risikoen.
Kognitive endringer
HD er et resultat av endringer i hjernen, så det er forståelig at kognitive evner påvirkes. Mens minne kan påvirkes, påvirkes også andre områder av kognisjon. Disse inkluderer nedsatt fungerende funksjonalitet (som evnen til å planlegge og ta beslutninger), dårlig konsentrasjon, mangel på fokus, dårlig dømmekraft og mangel på innsikt i egen oppførsel.
Manglende hemming kan også utvikle seg. For eksempel, hvis du har HD, kan du gjøre noe som du normalt ikke ville føle er hensiktsmessig fordi impulskontrollen din er redusert.
Følelsesmessige og adferdsmessige endringer
HD symptomer inkluderer flere stemninger og atferdsendringer. Du kan føle ekstrem irritasjon og sinne, sammen med uforutsigbare humørsvingninger. Verbal og fysisk aggresjon kan også utvikle seg. Faktisk konkluderer noen undersøkelser at 22 prosent til 66 prosent av personer med HD vil vise aggresjon, ofte i de tidlige stadiene av sykdommen.
Som med andre typer demens, er apati vanlig i HD. Depresjon (som ligner på apati, men vanligvis involverer følelser av tristhet og håpløshet) kan være spesielt signifikant og er en sterk prediktor for å tenke på eller vurdere selvmord. Forskning indikerer at det er stor risiko for selvmordstanker hos de som bor med HD, med enkelte studier som indikerer tilstedeværelsen av selvmordstanker i rundt 19 prosent av forskningsdeltakerne.
Følelser av angst følger ofte depresjon. Forskningsstudier viser at alt fra 34 til 61 prosent av de med HD opplever følelser av angst.
Perseveration, hvor du blir "fast" på et ord, tanke eller handling, er ikke uvanlig.
Dette kan kombinere med obsessions og tvang og gjør det vanskelig å gå videre til en ny oppgave. Det kan også føre til sosialt upassende oppførsel som gjør det vanskelig for andre å vite hvordan å tilbringe tid med personen med HD.
Behandlingsoversikt
Selv om det ikke finnes noen kur tilgjengelig for HD på dette tidspunktet, er det noen medisiner og gratis tilnærminger som kan bidra til å lindre noen symptomer for en tid. Husk at du ikke bør bruke gratis eller tilleggsstoffer uten å sjekke med legen din, da noen kan ha betydelige negative bivirkninger eller stoffinteraksjoner med andre medisiner.
Siden det ikke er noen kur, er målet med behandling i HD å forbedre livskvaliteten og opprettholde funksjon for så lenge som mulig.
Medisiner
Xenazin (tetrabenazin)
Xenazin ble godkjent i 2008 av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å behandle chorea i HD. Det har vist seg å bidra til å redusere ufrivillige bevegelser og anses generelt som en av de vanligste og mest effektive måtene å behandle HD.
Xenazine har imidlertid en advarsel om bruk hos personer med depresjon siden det ser ut til å øke depresjon og selvmordstanker. Bivirkninger kan også inkludere både døsighet og søvnløshet.
Austedo (deutetrabenazine)
Austedo ble godkjent av FDA i 2017. Det er også foreskrevet for å behandle ufrivillige bevegelser (chorea) i Huntingtons sykdom.
Austedo er kjemisk lik Xenazine, men effektiviteten varer lenger. Derfor er Austedo vanligvis foreskrevet for å bli tatt en eller to ganger om dagen, mens Xenazine vanligvis er foreskrevet for å bli tatt tre ganger hver dag.
Austedo har vist effektivitet i å redusere korea symptomer, men som Xenazine kommer denne medisinen med en sterkt formulert advarsel som indikerer at den ikke bør brukes til personer med HD som opplever følelser av depresjon eller selvmordstanker, da det kan øke følelsene. Antipsykotiske medisiner. Antipsykotiske medisiner, også referert til som nevoleptika, er noen ganger foreskrevet for å behandle chorea. Dette er en off-label bruk av medisinen, noe som betyr at FDA ikke har godkjent disse medisinene spesielt for dette formålet; Noen av dem har imidlertid vist noen fordel i dette området. Forskningsresultater varierer, men atypiske antipsykotika som ofte brukes til å behandle HD, inkluderer Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) og Seroquel (quetiapin). Eldre antipsykotika som Haldol (haloperidol) og Clozaril (clozapin) er også foreskrevet, men har potensielle bivirkninger av tremor og tardiv dyskinesi, som begge forårsaker andre ufrivillige bevegelser og dermed kan være kontraproduktive.
I tillegg har noen antipsykotiske medisiner som Abilify (aripiprazol) vist noen effektivitet i å redusere symptomer på depresjon i HD, samt forbedre kognisjon.
Antipsykotika brukes også til tider med målet å redusere utfordrende atferd (som aggresjon) som kan utvikle seg i HD; Imidlertid er det flere potensielle bivirkninger ved bruk av antipsykotika, så forsiktighet er berettiget.
Symmetrel
Forskning på effektiviteten av symmetrel (amantadin) har vist motstridende resultater. Symmetrel er et antiviralt stoff som brukes til å behandle de ufrivillige tremorene som noen ganger forekommer i Parkinsons sykdom, så målet i HD er symptom på chorea. Det virker fordelaktig for noen mennesker med HD.
SSRIs
Selektive serotonin reuptake inhibitor (SSRI) antidepressiva medisiner foreskrives til tider for å behandle depresjon, så vel som de obsessioner og tvang som noen ganger opplever av de som bor med HD. Som med andre medisiner varierer effektiviteten.
Stemmestabilisatorer
Stemmestabilisatorer som Depakote (divalproex) kan brukes til å håndtere den store variasjonen i følelser som kan følge HD, samt aggresjon, impulsivitet og obsessiv-kompulsiv symptomer.
Andre medisiner
Som svar på de ulike symptomene som en pasient rapporterer til legen sin, kan andre medisiner også bestilles for å løse disse spesifikke problemene. For eksempel, hvis søvnløshet og angst er primære bekymringer i HD, vil legen ofte foreskrive en medisinering for å målrette dem. Det er derfor viktig å være åpen med helsepersonell og la dem få vite om alt som plager deg. De kan ha et alternativ som vil forbedre situasjonen din.
Ikke-medisinske tilnærminger
Siden medisiner for øyeblikket er begrenset til å forsøke å håndtere spesifikke symptomer i HD, anbefales andre ikke-narkotikamessige komplementære tilnærminger.
Speech and Language Therapy
En tale- og språkterapeut kan jobbe med deg for å hjelpe deg med å kommunisere dine behov og preferanser. Visse øvelser kan hjelpe deg med å styrke tunge og munn muskler for å opprettholde din funksjon så lenge som mulig.
Tale terapeuter kan også vurdere din svelging evne og bestemme hvilket utstyr eller tiltak som vil være mest nyttige for deg. Dette kan være viktig siden, ettersom sykdommen utvikler seg, kan det bli vanskeligere å svelge mat eller vann uten å kvve seg.
Fysisk og ergoterapi
Fysioterapi og ergoterapi kan hjelpe deg på flere måter. I de tidligere stadiene av HD kan fysioterapi bidra til å forbedre og opprettholde total styrke og funksjon. Etter hvert som HD utvikler seg, kan utstyret bestilles og tilpasses dine spesifikke behov, og et treningsprogram for hjemmet kan utformes for å maksimere fysisk helse.
En ergoterapeut kan jobbe med deg når du bestemmer deg for den beste måten å utføre aktiviteter i dagliglivet, for eksempel dusjing og klær. Arbeidsterapeuter kan også identifisere mentale øvelser, med sikte på å opprettholde din kognitive funksjon.
Terapeuter kan også jobbe med omsorgspersonene ettersom sykdommen utvikler seg for å hjelpe dem å vite hvordan de passer best for deg.
Fysisk trening
Fysisk trening har vært sterkt korrelert med stabile eller til og med forbedrede kognitive evner i mange sykdommer som forårsaker demens, og dette gjelder også i HD. Forskning har vist at høyere nivåer av fysisk trening er prediktive for bedre score på kognitive tester og forbedret daglig funksjonalitet.
Psykoterapi / Støttende rådgivning
Snakk med en klinisk sosialarbeider eller psykolog kan være svært viktig når du tilpasser seg endringene som HD bringer og finne ut av dine egne håndteringsstrategier. Talk-behandling kan også være svært gunstig for ektefeller eller partnere, så vel som barn og familier.
HD gir betydelige endringer i ditt funksjonsnivå, og det kan øke bekymringer i familiemedlemmene om egen risiko for å utvikle HD siden den er genetisk videreført til barn. En terapeut kan hjelpe deg og din familie til å arbeide gjennom endringene som skjer, den genetiske risikoen for HD, og koble deg til ressurser i samfunnet ditt og ditt hjem.
Kreative terapier
Andre tilnærminger er sannsynligvis også til nytte for de som lever med HD. For eksempel har musikk, kunst og dramatapi blitt brukt. Mens de ikke vil forandre de fysiske symptomene på HD, kan de påvirke det generelle trivsel og forbedre livskvaliteten.
Dietitian Services
Å spise et sunt kosthold er viktig for oss alle, og enda mer når du takler HD. Sikre at kroppen din får de rette næringsstoffene det trenger, kan bidra til å opprettholde din styrke. Dette kan være vanskelig, spesielt ettersom HD utvikler seg, slik at du kan dra nytte av hjelp fra en registrert diettist.
Et ord fra Verywell
Viktigst, folk med HD og deres familier har en risiko for isolasjon. Vet at det er ressurser og støtte tilgjengelig for å oppmuntre deg og hjelpe deg med å bestemme de neste trinnene. Hvis du ikke er sikker på hva du skal gjøre eller trenger hjelp, har Huntington’s Disease Society of America lokale kapitler samt online støttegrupper som kan oppmuntre deg, svare på dine spørsmål eller gå med deg eller bare være et lyttende øre mens du bor med HD.
