Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsaker særskilte fødselsskader i hode, ansikt og føtter. Det er ikke kjent hvor ofte Jackson-Weiss syndrom oppstår, men enkelte er de første i deres familier å ha forstyrrelsen, mens andre arver den genetiske mutasjonen på en autosomal dominerende måte.
Symptomer
Ved fødselen er ikke skallens bein sammenknyttet; de nærmer seg når barnet vokser. I Jackson-Weiss-syndromet, blir skjelettbeinene sammen (sikring) for tidlig. Dette kalles "craniosynostosis". Dette medfører:
- unødvendig skalle
- bredt avstand ο
- bulging panne
- uvanlig flat, underutviklet midterflate av ansiktet (midface hypoplasia)
En annen karakteristisk gruppe av fødselsskader i Jackson-Weiss syndrom er i føttene:
- de store tærne er korte og store ³ de store tærne bøyer seg også bort fra de andre tærne. Knokene på noen tær kan smeltes sammen (kalt "syndactyly") eller unormalt formet.
- Personer med Jackson-Weiss syndrom har vanligvis normale hender, normal intelligens og en normal levetid.
- Diagnose
Diagnose av Jackson-Weiss syndrom er basert på fødselsfeilene tilstede. Det er andre syndromer som inkluderer kraniosynostose, som Crouzons syndrom eller Apert syndrom, men fotavvikene bidrar til å skille Jackson-Weiss syndrom.
Hvis det er tvil, kan en genetisk test gjøres for å bekrefte diagnosen.
Behandling
Noen av fødselsfeilene som er tilstede i Jackson-Weiss syndrom kan korrigeres eller reduseres ved kirurgi. Behandling av kraniosynostose og ansiktsavvik er vanligvis behandlet av leger og terapeuter som spesialiserer seg på hode og nakkeforstyrrelser (kraniofacial spesialister).
