Oversikt
Sickle-cell anemi er en arvelig blodforstyrrelse. Hovedsymptomene er langvarig (kronisk) anemi og episoder av smerte. I forstyrrelsen er hemoglobinmolekyler i de røde blodcellene, som bærer oksygen i hele kroppen, defekte. Disse defekte molekylene forårsaker at noen av de røde blodcellene endres og danner seglform. Disse abnormt formede blodceller er kilden til anemi og smerte.
Prevalens
Sickle-cell anemi er vanlig blant folk hvis forfedre kommer fra Afrika sør for Sahara, spansktalende regioner i verden (Sør-Amerika, Cuba og Mellom-Amerika), Saudi-Arabia, India og Middelhavsland som Tyrkia, Sicilia, Hellas og Italia.
Når det er antatt å være en sjelden sykdom, viser forskningen nå at i USA oppstår seglcelleanemi hos omtrent 1 av hver 500 barn i Afrika og Amerika, født og 1 av hver 900 spanske amerikanske barn født.
Omtrent to millioner amerikanere bærer det defekte genet for seglcelleanemi, men har ikke sykdommen selv. Men hvis to personer med det defekte genet gifter seg, er det en av fire sjanser at et hvilket som helst barn de har, vil ha seglcelleanemi.
Diagnose
De fleste stater i USA utfører en enkel blodprøve på alle babyer født for å oppdage seglcelleanemi. Hvis testen viser at unormal hemoglobin er tilstede, er det gjort en ny blodprøve for å bekrefte diagnosen.
Symptomer
- Smerte: De seglformede røde blodlegemer er klissete og har problemer med å passere gjennom små blodkar i kroppen. Cellene sitter fast, klumper sammen og blokkerer blodstrømmen. Blokkering av blodet forårsaker smerte. Dette kalles en seglcellekris.
- Anemi: De seglformede røde blodlegemer dør raskt. Det er da ikke nok røde blodceller til å bære oksygen i hele kroppen. Resultatet er tretthet, blekhet og kortpustethet.
- Forsinket vekst: Anemi senker vekstraten fordi kroppens celler ikke får oksygen de trenger for å vokse. Barn og voksne med seglcelleanemi har ofte en mindre bygning enn andre i samme alder.
- Øyeproblemer: Øynet kan bli skadet av mangel på oksygen; Det kan være alvorlig nok til å forårsake blindhet.
- Infeksjoner: Personer med seglcelleanemi er mer utsatt for infeksjoner på grunn av skade på deres immunsystem fra sykdommen.
- Stroke: Hvis blodstrømmen til en del av hjernen er blokkert av de syltede cellene, kan et slag forekomme.
- Akutt brystsyndrom: Brystsmerter og feber forårsaket av seglcelleanemi kan bli en livstruende komplikasjon.
Behandling
Smerte fra seglcelleanemi behandles med smertedrabende stoffer og intravenøse væsker. De fleste komplikasjoner behandles som de oppstår. Anticancer drug hydroxyurea kan redusere hyppigheten av smertefulle seglcelle kriser og akutt brystsyndrom.
Unge barn, opp til 5 år, får ofte oral penicillin to ganger daglig for å forhindre lungebetennelse. Blodtransfusjoner kan korrigere anemi, forhindre stroke og behandle miltforstørrelse. Det er imidlertid alvorlige bivirkninger ved å ha hyppige transfusjoner.
Vanlig medisinsk behandling er viktig for personer med seglcelleanemi.
Med god helsevern kan folk med sykdommen ha god helse og leve inn i midten av førtiårene og utover. Forskning Forskning fortsetter å lete etter narkotika for å behandle seglcelleanemi. Forskere har utviklet laboratoriemus som har seglcelle sykdom som ligner på mennesker, slik at nye behandlinger kan testes. Beinmergstransplantasjon kan kurere sykdommen, men margenet må komme fra en sunn-matchende søskendonor, og prosedyren har mange farer.
