Definisjon:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en arvelig anemi hvor beinmarget ikke kan gi tilstrekkelige mengder røde blodlegemer (kalt en ren rødcellet aplasi). Det er en del av en større gruppe lidelser som kalles arvelige knoglemarvsfallsyndrom.
Hva er funksjonene til DBA?
Nesten alle pasienter blir diagnostisert i det første år av livet.
- Anemi: Anemi av DBA er alvorlig og krever vanligvis flere blodtransfusjoner.
- Fødselsfeil: Opptil halvparten av pasientene med DBA har også fysiske abnormiteter. De vanligste områdene av kroppen er:
- Hodet, halsen og ansiktet
- Hjertet Th Tommer
- Kjønns- og urinveiene
- Kort statur
- Økt risiko for kreft: Personer med DBA ser ut til å ha økt risiko for kreft. Disse inkluderer akutt myeloide leukemi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS) og faste tumorer.
DBA er et arvet beinmargesviktssyndrom. Nesten halvparten av tilfellene er familiemessige, og den genetiske mutasjonen ble avvist av en forelder. Andre tilfeller er sporadiske, forekommer tilfeldig. I familieformer er ikke alle familiemedlemmer like berørt. En forelder kan ha en mutasjon assosiert med DBA, men ikke diagnostisert før hans / hennes barn er diagnostisert.
Alle celler i kroppen har en viss levetid og gjennomgår deretter celledød under en veldig kontrollert prosess.
I DBA får en genetisk mutasjon stamceller (gjør røde blodlegemer og de tidlige røde blodcellene i margen) til selvdestruksjon raskere enn de burde føre til redusert produksjon av røde blodlegemer.
Hvordan er DBA diagnostisert?
Fullstendig blodtelling (CBC) identifiserer anemi og avslører større enn normale røde blodlegemer (makrocytose).
Generelt er anemi isolert uten endringer i hvite blodlegemer eller blodplateantall. Retikulocyttall er lavt (retikulocytopeni) fordi beinmargene ikke er i stand til å kompensere for denne anemien.
DBA må skilles fra transient erythroblastopeni av barndommen (TEC) som kan presentere i samme aldersgruppe, men løser seg spontant. Spesielt er fosterhemoglobinnivået og erytrocyt-adenosin-deaminase-nivået vanligvis forhøyet i DBA, men ikke i TEC.
Hvis noen mistenkes å ha DBA, skal genetisk testing sendes. Hvis en genetisk mutasjon er identifisert, bør andre familiemedlemmer testes gitt økt risiko for kreft.
Noen ganger utføres en beinmargsaspirat og biopsi for å vurdere miljøet der de røde blodcellene er laget. Benmargen er vanligvis normal, med unntak av mangel på de røde blodcellens forløpere (tidlige celler som utvikler seg til røde blodlegemer).
Standard diagnostiske kriteriene er:
Alder mindre enn 1 år
- Makrocytisk (større enn normal) anemi uten endringer i hvite blodlegemer eller trombocyttall
- Reticulocytopeni
- Normalt benmarg unntatt mangel på røde blodcelleforstadier
- Dersom en pasient mistenkes for har DBA, men oppfyller ikke disse diagnostiske kriteriene, det er sekundære kriterier som kan støtte en sannsynlig diagnose.
Hva er behandlinger for DBA?
Selv om de fleste pasienter krever behandling, opptil 25% av pasientene vil få spontan oppløsning.
Transfusjoner: Anemi av DBA er alvorlig og krever hyppige blodtransfusjoner. Dette er den primære terapien til det er trygt å starte steroider.
- Kortikosteroider: Orale steroider som prednison / prednisolon er ryggraden i terapi for barn med DBA. Steroider startes og avspilles til den laveste dosen som trengs for å eliminere behov for transfusjon. Hvis det ikke er noe svar, blir transfusjoner reinitiert.
- Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan være kurativ. De beste resultatene kommer fra matchede søskendonorer. Søskendonorer må gjennomgå genetisk testing for å sikre at han / hun ikke har en mild form for DBA.
