Kroppen din består av trillioner celler. Inne i hver av disse cellene er en struktur kalt kjernen, som inneholder 23 par kromosomer som bærer din genetiske informasjon. Hvert kromosom består av en lang strenglignende struktur kalt DNA, som består av et kjemikalie kalt deoksyribonukleinsyre (DNA).
Halvparten av kromosomene dine er arvet fra din mor, og den andre halvparten er arvet fra din far, og gir deg to kopier av hvert gen.
Mennesker har totalt 25.000 gener totalt. Ditt DNA er en sekvens av disse parene av gener. Dine gener bærer informasjon om hva som gjør deg, deg. Alle disse parene legges opp for å lage en unik kombinasjon, som en kode som forteller kroppen din om du vil ha brunt hår, olivenhud eller din tante piercing blå øyne. Din DNA forteller også at cellene dine skal oppføre seg, vokse og når de skal dø.
Tenk på ditt DNA som om det var en stige. Trinnene består av nukleotidbaser. Basestillingen er som bokstavene i et alfabet. Disse bokstavene er i sin tur ordnet på måter som staver "ord". Disse ordene transkriberes (kopieres) og oversettes (tolkes) til proteiner (enzymer) som styrer alt i kroppen vår. Hvis et gen er mutert, kan du tenke på det som å blande bokstavene i alfabetet. Ordet kommer ut galt og hele setningen er feil. Hvis det genet eller DNA-området er ansvarlig for en viktig funksjon, oppstår problemer.
Hvis det koder for proteiner som styrer celledeling, kan kreft forekomme. Noen ganger kan overflødig DNA, som tre eksemplarer av et kromosom i stedet for to, føre til genetiske forhold som Downs syndrom.
Få DNA-testet ditt
Når du har testet DNA-testet, blir DNA-analysen unraveled og lest. Siden hver celle har mer enn seks fot DNA i hver eneste celle (DNAet er tett spolt opp for å gjøre opp kromosomet slik at det passer inn i kjernen), kan hver celle holde mye genetisk informasjon helt unik fra alle ellers.
Det eneste unntaket er identiske tvillinger, som deler identisk DNA.
For å gjøre en DNA-test må du ta et utvalg av cellene dine. Denne prøven kan være av blod, spytt, hudceller eller til og med innsiden av kinnet. Hvis du har kreft, blir DNA tatt fra en prøve av svulsten. Vanligvis blir DNA-testprøver tatt av en lege eller klinikk og sendt til et spesialisert genetisk testlaboratorium hvor DNA-en er skilt fra cellene dine. For en blodprøve kreves en nål og sprøyte for å tegne en blodprøve. For å gi en spyttprøve spytter du i et rør. For kinnvasken skal du skrape innsiden av kinnet med en stor bomullspinne.
Det vil ta en uke eller mer for resultatene å komme tilbake fra laboratoriet, da det krever laboratorietekniker tid å unravel og lese den genetiske sekvenseringen langs DNA-strengen.
Testing for genetiske lidelser
Hvis legen din mistenker deg eller ditt barn har en genetisk lidelse, vil de bestille ytterligere tester for å diagnostisere problemet. Forskere kan se etter en endring i et bestemt gen forbundet med en bestemt genetisk lidelse. DNA-testing kan også være i stand til å identifisere familiemedlemmer som har eller er i fare for å utvikle den genetiske lidelsen.
En vanlig test er testen for fenylketonuria, som er gjort på alle nyfødte babyer. Hvis ditt barn, på grunn av arvelighet eller mutasjon, mangler genet som koder for enzymet fenylalaninhydroksylase, vil eventuelle fenylalaniner de spiser, føre til hjerneskade. Hvis imidlertid det unormale gen oppdages ved fødselen, kan barn føre relativt normale liv ved å følge et restriktivt kosthold. En annen test legen din kan bestille er en karyotype. Karyotyper ser på kromosomene i DNA. Ekstra kopier av DNA eller manglende biter kan indikere genetiske abnormiteter. Hvis barnet ditt har 47 kromosomer i stedet for den vanlige 46 og har tre kopier av kromosom 21 i stedet for to, har de Downs syndrom.
Down syndrom er den vanligste kromosomale abnormaliteten. Mange graviditeter med et unormalt antall kromosomer slutter i abort. Hvis du har en historie med tilbakefallende miskramper, kan legen din anbefale parental karyotype tester.
I noen tilfeller kan du ikke ha en genetisk tilstand, men hvis du har en unormal kopi i dine gener, risikerer du å overføre tilstanden til barna dine. Et eksempel på dette er cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en autosomal recessiv tilstand, noe som betyr at du må arve en unormal kopi av CFTR-genet fra begge foreldrene dine for å få sykdommen. Foreldre kan velge å ha genetisk testing for cystisk fibrose for å se om de er bærere.
Hvis du har en bestemt genetisk tilstand, kan legen din gi råd om preimplantasjonsgenetisk testing, som brukes til å se om et embryo som er oppfattet ved in vitro befruktning (IVF) har en genetisk lidelse, samt velge embryoer for implantering som er fri for uorden .
En annen medisinsk bruk av genetisk testing ser på svulster. Mange svulster har genetiske mutasjoner som "driver" sin vekst. Genetisk testing kan fortelle om en bestemt kreft har en genetisk mutasjon som kan behandles med målrettet medisinbehandling. De fleste genetiske endringer i kreftceller oppstår etter fødselen og er ikke arvelige med unntak av BRCA1 og BRCA2, som er assosiert med brystkreft.
Andre typer genetisk testing
Faderskapstest bekrefter at barnet ditt er genetisk relatert til faren sin. Faderskapstester anses å være svært pålitelige med et sjeldent unntak, kimerisme. Hvis du er en kimær, kan cellene dine ha forskjellig DNA. Dette skjer hyppigst i tvillinger, som deler noe DNA med den andre tvillingen; hos mødre som har født og kan ha plukket opp noe DNA fra deres baby, og de som har hatt transfusjoner eller organtransplantasjoner. Mosaic Down syndrom er en annen form for kimær.
Genetisk testing brukes også i kriminalitet scener. Forensiske etterforskningsgrupper bruker spesielle tester for å øke mengden av DNA som er tilgjengelig for undersøkelse. DNA i en forbrytelsesscene kan komme fra blodceller, sædceller eller andre kroppsceller som hår eller spytt. Mitokondrialt DNA brukes sjelden i rettsmedisin.
En økende bruk av genetisk testing er forfedertesting. DNA fra to personer kan sammenlignes for å se om de er like på visse viktige måter som ville bety at de er relaterte. Mitokondriell DNA, i motsetning til kjernek DNA, er ikke funnet i kjernen til hver celle, men finnes snarere i mitokondriene – organeller i cytoplasma av cellen som virker som kraftverk i cellen og består av bare ett kromosom pakket inn i en sirkel. Mitokondrielt DNA er mye kortere enn nukleært DNA og bærer blåkopien (bare 37 gener) for bare noen få enzymer involvert i metabolisme.
Mitokondrielt DNA sendes videre fra mor alene. En mitokondriell DNA-test gir ingen informasjon om faren din, men kan bidra til å identifisere morselskapet – selv mange år tidligere. Mitokondriell DNA, i motsetning til kjernevirksomhet DNA, er mye lettere å komme forbi og kan brukes til å lage en identitet (minst moralsk) selv når det ikke finnes kjernefysisk DNA tilstede.
Hvor mye koster genetisk testing? Kostnaden for en DNA-test avhenger av hvilken type testing som skal gjøres. Noen enkle tester, som faderskapstester eller de som brukes til lett å oppdage genetiske mutasjoner, kan koste noen få hundre dollar eller mindre. Mer komplisert testing, som for sjeldne genetiske lidelser, kan koste tusenvis av dollar. Heldigvis, takket være genetiske oppstart og selskaper som tilbyr forfedertesting, har vanlige tester blitt redusert i pris.
Etikk av genetisk testing
Det er liten kontrovers over den rutinemessige bruken av noen antenatale tester. Hvis visse forhold oppdages ved fødselen, for eksempel fenylketonuri, kan barnet ditt ha en sunnere fremtid. Imidlertid kan ikke alle genetiske forhold behandles, og noen vises ikke før voksenlivet. Huntingtons sykdom, en progressiv nevrologisk lidelse, utvikler seg senere i livet og har ingen behandling eller kur. I slike tilfeller går noen mennesker ut av test.
