Mange av dere vet at BRCA testing har noe å gjøre med brystkreft og eggstokkreft. Det handler imidlertid om alle de fleste vet om BRCA1 og BRCA2 mutasjoner, og hvis det ikke hadde vært for Angelina Jolie testing positivt for BRCA1 mutasjonen og deretter mottatt profylaktisk mastektomi (valgfri brystfjerning) og senere profylaktisk salpingo-oophorektomi (valgfri fjerning av eggleder og eggstokkene), ville de fleste amerikanere ikke engang vite så mye.
En kyniker kan hevde at det faktum at folk flest vet lite om BRCA testing er en god ting. Tross alt er det fortsatt mye vi ikke vet om BRCA mutasjoner, og mange tror at vi ikke bør stole på en test som oppdager en mutasjon som vi nå lite om å ta viktige helsevesenets beslutninger, inkludert profylaktisk mastektomi og salpingo- oophorektomi for å forhindre fremtidig kreft. Likevel, til tross for hvilke kritikere sier, tror mange leger fortsatt på kraften til
BRCA testing for å oppdage predisposisjon for arvelig bryst- og eggstokkreft – spesielt fordi i motsetning til brystkreft, er det ingen god screening for eggstokkreft. Fordi BRCA testing er populært og kan gi forebyggende helsemessige fordeler i en minoritet av kvinner, er det en god ide for deg å bedre forstå denne diagnostiske modaliteten. BRCA Mutasjoner
BRCA1
og BRCA2 er tumor-suppressor gener. Når en kvinne arver mutasjoner i en av disse genene som påvirker begge alleler, hennes risiko for arvelig bryst og eggstokkreftkreft skyrockets. Spesifikt, med
BRCA1 og BRCA2 mutasjoner, er risikoen for å utvikle brystkreft til slutt mer enn 80 prosent; mens risikoen for å utvikle eggstokkreft er omtrent 40 prosent med BRCA1-mutasjon og 20 prosent med BRCA2-mutasjon. Bryst- og eggstokkreft forbundet med BRCA-mutasjoner er vanligvis aggressive og streiker vanligvis i yngre alder (tenk kvinner i midten av 20-årene). For å bekjempe denne lumske trusselen, oppnådde svært smarte mennesker et genetisk blod eller spyttprøve som kan utføres i ambulant eller klinisk setting. Skal du bli testet for
BRCA ? Først av alt er bare 5 prosent av brystkreftene arvelige og gått ned av enten dine mødre eller pops. Dermed er
BRCA
testing ikke for alle, og er på ingen måte et generell screeningsmål. Når du vurderer om du er en god kandidat tilBRCA
testing, vil din lege vurdere følgende risikofaktorer: Ashkenazi jødisk arv første grad i forhold til brystkreft før 50
i forhold til bilateral brystkreft personlig eller slektshistorie av ovarie kreft familiehistorie av peritoneal kreft
- både bryst eller eggstokkreft finnes i en relativ
- to eller flere slektninger med brystkreft
- mannlige familiemedlem med brystkreft
- Hvis du har en familie historie for
- BRCA
- mutasjon, er du testet bare for typen BRCA-mutasjon som går i familien din:
- BRCA1
- eller
BRCA2 . Hva å gjøre hvis du skulle teste positivt for BRCA1 eller BRCA2 mutasjon? Det er mye debatt om hvordan man skal fortsette med et positivt BRCA1 ellerBRCA2
testresultat. Her er noen mulige risikostyringsstrategier:
rutinemessig overvåking inkludert mammogrammer, MR, ultralyd og måling av kreft-antigen 125; kjemoprevention med kjemoterapeutiske midler tamoxifen eller raloxifen; risikoreducerende mastektomi eller salpingo-oophorektomi. Vær oppmerksom på at du fjerner bryster. eggstokkene og eggleder er bare ett risikostyringsalternativ, og valg av dette alternativet avhenger av din spesifikke kliniske situasjon. Videre, selv om mastektomi fjerner mest brystvev, fjerner det ikke alt
- brystvev, og det er fortsatt en liten sjanse for at du fremdeles kan utvikle kreft. Endelig utføres en slik operasjon først etter måneder med genetisk rådgivning og kirurgisk evaluering.
- Hvis du føler at du kan være i fare for arvelig brystkreft eller eggstokkreft, er det en god ide å diskutere denne mistenkningen med din primærpleie lege eller fødselslege-gynekolog.
- Av oppmerksomhet foreslår CDC at berørte kvinner bruker Know: BRCA-verktøyet til å vurdere personlig risiko. Etter at du har fått en detaljert personlig og familiehistorie, kan legen din bestemme at du er en god kandidat til
BRCA1 eller BRCA2
testing.
