Connexin 26 mutasjoner er den vanligste årsaken til medfødte sensorineurale hørselstap. Connexin 26 er faktisk et protein som er funnet i gapet junction beta 2 (GJB2) genet. Dette proteinet er nødvendig for å tillate at celler kommuniserer med hverandre. Hvis det ikke er nok Connexin 26-protein, blir kaliumnivået i indreøret for høyt og skadet hørselen.
Alle har to kopier av dette genet, men hvis hver fødselsforelder har en feilaktig kopi av GJB2 / Connexin 26-genet, kan barnet bli født med hørselstap. Med andre ord er dette en autosomal resessiv mutasjon.
Hvilke populasjoner er mer utsatt for Connexin 26 mutasjoner?
Connexin 26 mutasjoner forekommer oftest i kaukasiske og ashkenazi jødiske befolkninger. Det er en 1 i 30 bærefrekvens for kaukasiere og 1 i 20 bærefrekvens for de av Ashkenazi jødiske avstamning.
Testing for Connexin 26 mutasjoner
Folk kan testes for å se om de er bærere av den feilaktige versjonen av genet. Et annet gen, CX 30, har også blitt identifisert og er ansvarlig for noe hørselstap. Lignende test kan gjøres for å avgjøre om et allerede født barns hørselstap er relatert til Connexin 26. Testing kan gjøres med en blodprøve eller kinnpinne. På dette tidspunktet tar det omtrent 28 dager å få resultater av testingen tilbake.
En genetisk rådgiver eller genetiker kan best veilede deg om hvilken test som er mest hensiktsmessig basert på familiehistorien, fysisk undersøkelse og type hørselstap. Er det andre helseproblemer forbundet med Connexin 26 mutasjoner?
Connexin 26 mutasjoner betraktes som en ikke-syndromisk årsak til hørselstap.
Dette betyr at ingen andre medisinske problemer er forbundet med denne spesielle mutasjonen.
Hvordan behandles Connexin 26-relatert hørselstap? Hørselstap relatert til Connexin 26 mutasjoner er vanligvis i moderat til dyptgående utvalg, men det kan være noen variasjoner. Tidlig inngrep er viktig for å gi lyd til den utviklende hjernen og oppnås ved bruk av høreapparater eller cochlearimplantater.
Det er aktuell forskning som ser på muligheten for genterapi for å redusere mengden hørselstap forårsaket av Connexin 26 mutasjoner eller for å eliminere det. Denne testingen har hovedsakelig blitt utført i mus og er mange år borte fra praktiske menneskerforsøk.
Oppdatert av Melissa Karp, Au.D.
